Appunti genetica medica

EREDITà= Passaggio di un carattere da una generazione all’ altra

GENETICA= lo studio dell’ eredità

GENE= il più piccolo segmento ereditario capace di determinare una caratteristica biologica, nei “diploidi” sono presenti in coppie. Il gene è l'unità ereditaria degli organismi viventi

ALLELE= ogni forma vitale di DNA codificante per lo stesso gene: in altre parole, l'allele è responsabile della particolare modalità con cui si manifesta il carattere ereditario controllato da quel gene.

LOCUS GENICO= (o può semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.

Non tutti gli alleli determinano un effetto visibile nell’individuo che ne è portatore; essi si dicono pertanto dominanti, se il carattere da essi controllato si manifesta, e recessivi se il carattere non si manifesta. Un individuo può essere quindi omozigote dominante, se possiede due alleli dominanti; eterozigote, se possiede due alleli differenti; omozigote recessivo, se possiede entrambi gli alleli recessivi. Solo in quest’ultimo caso, un allele recessivo può determinare effetti visibili. L’insieme dei caratteri visibili in un organismo prende il nome di fenotipo, mentre l’insieme del suo corredo di geni (comprendente quindi alleli dominanti e recessivi) è detto genotipo.

OMOZIGOTE= due alleli sono identici

ETEROZIGOTE= due alleli sono diversi

GENOTIPO= l’ insieme dei geni di un individuo, caratteristica ereditaria

FENOTIPO= manifestazione visibile dell’ effetto dei geni, sono le caratteristiche di un individuo che possono essere osservate

DOMINANTE= il gene che si esprime anche nei eterozigoti.
Un allele dominante sarà espresso sempre, anche se l'individuo è eterozigote.

RECESSIVO= il gene che si manifesta solo nell’ omozigote.
Un allele recessivo potrà essere espresso solo in individui omozigoti recessivi.
Nella genetica formale l'espressione di un gene è il modo in cui il genotipo si traduce nel fenotipo, determinando un carattere. Come già menzionato, nel caso più semplice per ogni carattere sono presenti due alleli. Nel caso in cui i due alleli siano diversi tra loro (eterozigosi), tra di essi possono sussistere tre tipi di relazione: dominanza completa, dominanza incompleta e codominanza.

• Se uno dei due alleli è (completamente) dominante, esso domina sull'altro che si dice (completamente) recessivo. L'allele dominante si esprime sempre (allo stato omozigote e allo stato eterozigote), quello recessivo solo allo stato omozigote. Ciò comporta che gli eterozigoti siano indistinguibili dagli omozigoti dominanti, avendo lo stesso fenotipo, detto fenotipo completamente dominante. Il fenotipo recessivo, invece, identifica senza ambiguità un omozigote recessivo. Dal punto di vista formale, in genere, se non meglio specificato, quando si parla di dominanza si sottointende dominanza completa.

DOMINANZA INCOMPLETA=la malattia si esprime + severamente nello stato omozigote
PENETRANZA= Indica in quale percentuale un certo genotipo si esprime in seno a una popolazione Nella genetica il termine penetranza indica la frequenza con cui un gene (sia esso dominante o omozigote recessivo) si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione, ciò dipende sia dal genotipo sia dall'influenza dell'ambiente.
PENETRANZA INCOMPLETA= la malattia non si manifesta nei portatori di genotipo che dovrebbero portarla

ESPRESSIVITA’= Indica il grado con cui varia l’espressione di un carattere in seno a una popolazione (variabilità con cui la malattia si manifesta)

CODOMINANZA= è un evento genetico che si riscontra quando due alleli si manifestano entrambi in modo completo, e quindi entrambi sono riconoscibili negli eterozigoti, dal punto di vista del fenotipo.
CODICE GENETICO= è lo schema attraverso cui la cellula traduce una sequenza di codoni (o triplette di basi) di RNA in una sequenza di amminoacidi durante la sintesi proteica
La sequenza di RNA si compone di gruppi non sovrapposti di tre basi ciascuno, chiamati codoni. Ad ogni codone corrisponde uno specifico amminoacido, si dice quindi che il codone codifica quell'amminoacido nel codice genetico.

GAMETE= cellula sessuale che riceve solo uno dei cromosomi  di ciascun paio durante la meiosi

DNA= è presente nel nucleo di tutte le cellule, come portatore dell'informazione genetica. Il DNA è un polimero ed è costituito da due lunghe catene di nucleotidi, ciascuna a forma di elica, di solito intrecciate a formare la doppia elica a spirale. Ciascun nucleotide è a sua volta costituito da unità di carboidrati e gruppi fosforici con una base azotata attaccata a ogni unità di carboidrato. Nel DNA, il carboidrato è il desossiribosio; le quattro basi sono rispettivamente: l'adenina (A), la guanina (G), la timina (T) e la citosina (C).

MUTAZIONE= qualsiasi cambiamento permanente e mutabile nel D.N.A.
M. EREDITARIA= proviene dai genitori
M. DE NOVO= si è verificata nell’ individuo

• OMOGENEA= presente in tutte le cellule dell’ individuo (verificata durante la gametogenesi)
• IN MOSAICO= solo in alcuni tessuti (dopo la formazione dello zigote)

Mosaicismo germinabile= è ereditabile xchè interessa il tessuto       germinativo
Mosaicismo somatico=acquisita non trasmissibile

MISSENSO= perde il senso di prima e ne prende un altro (mutazione puntiforme dell’ anemia falciforme)