Genetica medica domande e risposte

Genetica medica
a quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di tay-sachs?  gangliosidosi
a quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di von gierke?  glicogenosi
a quali figli viene trasmesso un gene anomalo presente sul cromosoma y?  a tutti i figli maschi
a quanti figli un genitore affetto da una malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la malattia?  50%
alcune forme di sordità nella specie umana sono ereditate come caratteri autosomici recessivi. tuttavia dall'incrocio tra due individui ipoacusici omozigoti per un gene autosomico recessivo possono nascere figli normoudenti. la spiegazione più probabile è:  eterogeneità genetica
avere tre copie di un cromosoma e due di tutti gli altri e':  trisomia
bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali. anche se la famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti. questo è compatibile con un'eredità di tipo:  mutazione de novo dominante
che cosa e' lo zigote?  un uovo fecondato
che cosa è un gene epistatico?  un gene che regola l'espressione di altri geni
che cosa è un gene?  una sequenza di dna
che cosa sono gli autosomi?  i cromosomi presenti nel nucleo, tranne i cromosomi sessuali
che cosa studia la farmacogenetica?  le risposte individuali atipiche alla somministrazione di farmaci, dovute a cause genetiche
che frazione di geni ha un genitore in comune con uno qualsiasi dei suoi figli?  50 %
che problemi potrebbe presentare un individuo portatore di una traslocazione bilanciata  l'individuo è sano ma genererà gameti sbilanciati ed i problemi potranno eventualmente riscontrarsi nella prole
che rischio ha una coppia, con la moglie affetta da retinoblastoma bilaterale (malattia a trasmissione autosomica dominante e a penetranza del 90%), di avere un figlio affetto dalla stessa malattia?  45%
che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?  formazione di un gene chimerico
come si può spiegare geneticamente il sesso maschile in un soggetto con cariotipo 46,xx?  per traslocazione del gene sry sul cromosoma x
con espressività variabile si intende  il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo
con il termine imprinting genomico si intende:  l'espressione differenziale di un gene in rapporto alla sua origine paterna o materna
con penetranza si indica  la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente
con quale delle seguenti modalità di trasmissione non è compatibile una malattia che si manifesti in un soggetto maschio, i cui genitori sono normali come pure la sua unica sorella?  autosomico dominante a penetranza completa
considerando che l'acondroplasia e' un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele a, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo aa, qual'e' la probabilita' di avere un figlio affetto?  3/4
cosa e' il centromero?  il punto di attacco del cromosoma sul fuso
cosa si intende per eterogeneità genetica?  il fenotipo malattia può essere causato da mutazioni in geni differenti
cosa sono gli alleli?  geni che occupano lo stesso locus su cromosomi omologhi
cosa sono gli pseudogeni?  geni funzionalmente inattivi
cromosomi che non sono cromosomi sessuali:  autosomi
da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di down. qual' è la causa più probabile?  un evento casuale di non-disgiunzione meiotica in uno dei due genitori
da quale dei sotto elencati genitori nasce in genere un figlio con distrofia muscolare di duchenne?  madre portatrice
da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale?  sangue periferico
da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individue 47,xyy?  2a divisione meiotica paterna
da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta i segni clinici della sindrome di down. quale dei seguenti accertamenti va effettuato per confermare la diagnosi?  cariotipo del bambino
da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica. quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi?  analisi molecolare del dna del bambino
di quante catene polipeptidiche e' composta la molecola delle immunoglobuline g?  quattro
dove si trova il locus azf?  sul cromosoma y
dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle seguenti parentele sarebbe l'ultima in ordine di priorità?  cugino
due coniugi sono primi cugini ed hanno avuto un figlio maschio con una grave ipoacusia neuro-sensoriale. loro sono sani e così tutta la loro famiglia. hanno altri tre bimbi (una femmina malata, una femmina sana ed un maschio sano). qual'è la più probabile modalità di trasmissione della malattia?  autosomica recessiva
due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. quale è la probabilità che il terzo figlio non sia affetto?  75%
due genitori non consanguinei sono sordi dalla nascita. entrambi hanno fratelli e sorelle sordi e genitori sani. se nascesse un figlio sordo, quale sarebbe a vostro parere la probabilità che in una successiva gravidanza nasca un figlio sano?  nessuna
due loci si distribuiscono in modo indipendente, se:  sono molto distanti sullo stesso cromosoma o sono su cromosomi diversi
e' una distrofinopatia  la malattia di becker legata alla x
e' una malattia perossisomiale  adrenoleucodistrofia
effetto del mosaicismo sulla ricorrenza  difficilmente prevedibile
eterozigote è:  un organismo diploide con alleli differenti per un dato gene nei cromosomi omologhi
gemelli che provengono da uova distinte:  dizigoti
geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma  15
gli autosomi umani sono  22 coppie
gli enzimi di restrizione agiscono:  sul dna
gli enzimi di restrizione servono per  tagliare il dna
i cromosomi nello spermatozoo maturo sono in numero di:  23
i cromosomi omologhi presentano:  identica sequenza di geni
i cromosomi umani sono  23 coppie
i difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni?  mutazioni recessive a carico di geni codificanti per proteine con funzione enzimatica
i figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da  patologie mendeliane di tipo autosomico recessivo
i geni che mappano sul cromosoma x  non si trasmettono mai dal padre al figlio maschio
i livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanze con sindrome di down?  afp
i test genetici presintomatici si applicano:  a soggetti che non presentano segni clinici di una malattia ma che sono a rischio di svilupparla
il "crossing-over" avviene in quale delle seguenti fasi?  i profase meiotica
il cancro è definito come una malattia genetica perché:  è determinato dalla comparsa di mutazioni genetiche a livello delle cellule somatiche
il cariotipo umano normale contiene  46 cromosomi
il codice genetico è definito "degenerato" in quanto:  un aminoacido può essere codificato da più codoni
il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizigoti è prevalentemente usato:  per lo studio dei caratteri multifattoriali
il deficit di maltasi acida comporta un difetto  dei lisosomi
il dna di due individui è identico se:  sono gemelli mono-ovulari
il gene p53 svolge la funzione di:  oncosoppressore
il gene responsabile dell'emofilia a è localizzato sul cromosoma:  x
il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumentato rischio di patologie  autosomiche recessive
il nonno di un individuo è malato di corea di huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. qual'è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?  25%
il numero diploide di cromosomi di un dato organismo e' 12. in un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi e':  18
il processo meiotico:  differisce dal processo mitotico perchè ha due divisioni delle quali una avviene con meccanismo diverso da quello della mitosi
il prodotto dell'espressione genica dei geni sul cromosoma x nella donna  e' uguale a quello dell'uomo per inattivazione casuale di un cromosoma x
il rischio di ammalare di thalassemia major per i figli che nascono da genitori portatori del trait talassemico è di  1:4
il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica e maggiore  quanto più piccoli sono i frammenti traslocati
il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata robertsoniana 21;21 è  100%
il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?  isocromosoma
il termine acrocentrico è riferito a:  alla forma di un gruppo di cromosomi
il termine congenito viene usato per indicare una malattia:  presente dalla nascita
il termine di ereditabilità indica:  la misura statistica del grado di determinazione genetica di un carattere
in cosa consiste la differenza tra cromosomi metacentrici, submetacentrici ed acrocentrici?. quali strutture e sequenze nucleotidiche sono presenti sui cromosomi acrocentrici?  la differenza riguarda la posizione del centromero. le piccole braccia corte dei cromosomi acrocentrici contengono i satelliti (nor) ed i geni dell'rna.
in cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetacentrici e metacentrici?  posizione del centromero
in quale delle seguenti affezioni richiedereste l'analisi cromosomica?  infertilità
in quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell'anticipazione genetica?  corea di huntington
in quale delle seguenti patologie sono implicati i geni brca1 e brca2?  tumori ereditari della mammella e dell'ovaio
in quale delle seguenti situazioni è indicata la diagnosi prenatale?  la gestante ha 42 anni
in quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del dna ?  prima di ciascuna mitosi o meiosi
in quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell'anticipazione genetica?  corea di huntington
in quale periodo della gravidanza si effettua in genere l'amniocentesi?  16-18 settimane di gestazione
in quali dei seguenti cariotipi e' possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi e' avvenuta la non disgiunzione?  47, xyy
in un neonato, figlio di genitori normali, viene posta diagnosi di nanismo acondroplasico. quale delle seguenti condizioni può spiegare più verosimilmente questa situazione?  l'acondroplasia è la conseguenza di una mutazione formatasi durante la gametogenesi paterna o materna
in una famiglia che ha un figlio affetto da una forma di ritardo mentale autosomica recessiva. quale e' la probabilita' che il prossimo figlio sia affetto?  25%
in una famiglia il padre appartiene al gruppo ab e la madre al gruppo 0. hanno tre figli appartenenti ai gruppi: ab, a, b. quale/i dei figli è/sono adottato/i?  quello di gruppo ab
in una famiglia, il padre e due figli (una femmina e un maschio) sono affetti da stenosi aortica sopravalvolare. l'analisi del gene per l'elastina mostra che un allele ha la delezione del secondo e parte del terzo esone.che eredità presenta la patologia?  autosomica dominante
indicare quale dei seguenti processi biologici aumenta la variabilità genetica:  meiosi
indicate quale delle seguenti situazioni non e' di natura cromosomica  fenilchetonuria
l' apoptosi consiste nella  morte programmata delle cellule
la brachidattilia e' dominante sulla condizione normale. un uomo affetto da brachidattilia sposa una donna normale. qual'e' la probabilita' di avere un figlio affetto?  50 %
la carenza di vitamina c è causa di  scorbuto
la corea di huntington è una patologia  autosomica dominante
la dentinogenesis imperfecta e' dominante sulla condizione normale. un uomo normale il cui padre era affetto da tale malattia sposa una donna normale; escludendo la mutazione, con che probabilita' avra' un figlio affetto?  0
la differenza minima fra gli alleli di un gene è costituita da:  una coppia di basi
la disomia uniparentale indica  che ambedue gli omologhi di una certa coppia di cromosomi provengono dallo stesso genitore
la fase mitotica che segue la metafase e':  anafase
la fenilchetonuria e' dovuta alla deficiente attivita' di uno dei seguenti enzimi:  fenilalanina-idrossilasi
la fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene cftr. oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni cftr responsabili della malattia. questo è un esempio di:  eterogeneità allelica
la fibrosi cistica è una patologia  autosomica recessiva
la frequenze di anomalie cromosomiche fra gli aborti spontanei  è intorno al 50%
la galattosemia viene ereditata come un carattere autosomico recessivo. se due genitori normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? (a=allele normale)  aa x aa
la madre di un individuo è malata di corea di huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. qual'è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?  50%
la malattia di leigh comporta un difetto  dei mitocondri
la malattia di menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del  rame
la malattia di zellweger comporta un difetto  dei perossisomi
la mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide e' detta:  puntiforme
la mutazione nonsenso consiste nella:  sostituzione di un codone codificante per un aminoacido con un codone di stop
la non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:  aneuploidie
la perdita di 2 basi all'interno di una sequenza codificante determina:  il cambiamento della cornice di lettura del gene a valle del sito di mutazione
la poliploidia consiste nella:  presenza di un corredo cromosomico multiplo maggiore di due rispetto a quello aploide
la possibilità che un feto sia monosomico o trisomico per un determinato cromosoma può essere dovuta  ad una non disgiunzione meiotica durante la gametogenesi di uno dei genitori
la probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un figlio omozigote malato è  25%
la replicazione del dna  è semiconservativa
la retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, eisiste sia in forma autosomica, sia in forma legata al cromosoma x. quale tra i seguenti termini descrive questa situazione?  eterogeneità di locus
la sindrome del cri du chat insorge in seguito a  delezione
la sindrome di di george è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma  22
la sindrome di down  è talvolta associata a traslocazioni di tipo robertsoniano
la sindrome di down è dovuta generalmente a:  una trisomia del cromosoma 21
la sindrome di down è una patologia  cromosomica
la sindrome di edwards è dovuta a:  d)trisomia del cromosoma 18
la sindrome di klinefelter è una patologia  cromosomica
la sindrome di prader-willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma  15
la sindrome di turner è determinata da  monosomia del cromosoma x
la sindrome di turner è una patologia  cromosomica
la sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne:  malattia di huntington
la tendenza per due geni sullo stesso cromosona a segregare insieme e' detta:  associazione
la trascrizione  è quel processo attraverso cui l'informazione genetica passa dal dna all'rna
la traslocazione robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico con le seguenti caratteristiche:  fusione centrica testa-testa di due cromosomi acrocentrici
la trasposizione di elemeti mobili può causare mutazioni  nell'uomo
l'acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. come spiegate l'osservazione che la maggioranza dei pazienti con questa condizione nasce da genitori sani  mutazione germinale de novo
l'alta frequenza in molte regioni dell'allele hbs, responsabile in omozigosi dell'anemia falciforme, è dovuta a:  vantaggio selettivo degli eterozigoti
l'anemia falciforme e' una malattia autosomica recessiva. due genitori eterozigoti hanno due figli affetti.qual'e' la probabilita' che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?  75 %
le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono  le trisomie
le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché:  si esprimono fenotipicamente anche nell'eterozigote portatore
le malattie autosomiche recessive segregano da genitori eterozigoti in  25% dei figli
le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano:  il blocco di una via metabolica con accumulo di metaboliti a monte
le mutazioni ereditarie riguardano:  le cellule germinali
le particelle citoplasmatiche dove avviene la sintesi proteica sono:  ribosomi
le patologie autosomiche recessive sono dovute  alla mutazione genica di ambedue gli alleli
le traslocazioni bilanciate  sono patologiche quando uno dei punti di rottura cade a livello di un gene sensibile al dosaggio
le traslocazioni reciproche sono  riarrangiamenti cromosomici bilanciati
l'emofilia a è una patologia  legata al cromosoma x
l'eredità citoplasmatica nei mammiferi è:  rappresentata dal dna mitocondriale
l'escrezione urinaria di quale dei seguenti aminoacidi è espressione del catabolismo del collageno?  idrossiprolina
l'eterocromatina costitutiva:  è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo
l'eterogeneità genetica di locus indica che  la stessa malattia è dovuta a mutazioni di geni differenti
l'imprinting genomico è quel fenomeno per cui  solo l'allele materno o solo quello paterno è attivo
l'inattivazione del cromosoma x nei maschi con cariotipo 46,xy  non esiste
l'inattivazione di un cromosoma x nei mammiferi di sesso femminile provoca:  la compensazione del dosaggio genico rispetto al maschio
l'indagine fish viene principalmente usata per evidenziare quale delle seguenti anomalie?  microdelezioni cromosomiche
l'rna che porta l'informazione dai cromosomi al citoplasma e':  messaggero
marito e moglie, entrambi albini (carattere autosomico recessivo), hanno un figlio normale. qual è il termine che identifica questa situazione?  eterogeneità di locus
nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a:  una replicazione e due divisioni
nella a malattia di mcardle il glicogeno si accumula  nel citoplasma
nella classica doppia elica del dna la citosina e' appaiata con  la guanina
nell'albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva  gli individui affetti possono avere entrambi i genitori sani
nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi.quanti cromosomi riceve dal padre?  20
nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi x  è inattivo ad eccezione di alcune regioni del cromosoma
nelle cellule somatiche umane ci sono 46 cromosomi. quanti autosomi ci sono in un gamete?  22
nell'oligofrenia fenilpiruvica e' determinante l'alterazione del metabolismo del seguente aminoacido:  fenilalanina
nell'ovocita umano, la meiosi ii si completa:  subito dopo la fecondazione
nell'uomo il daltonismo e' un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva x - linked. da un uomo fenotipicamente normale e da una donna fenotipicamente normale, il cui padre era daltonico puo'nascere un figlio maschio daltonico con la probabilita' del:  50%
nell'uomo si ha identità genotipica tra:  gemelli monozigotici
nell'uomo, la traslocazione robertsoniana avviene tra:  i cromosomi acrocentrici
non e' una malattia da difetto di riparo del dna  neurofibromatosi di tipo 1
ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene  46 cromatidi, 23 centromeri, 23 cromosomi
penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa:  i segni clinici compaiono progressivamente
penetranza incompleta significa:  alcuni eterozigoti non manifestano la condizione
per alleli si intende:  copie diverse dello stesso gene
per eterogeneità genetica si intende  la presenza di quadri clinici simili o identici dovuti a mutazioni di geni diversi
per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (rflp) si trasferisce da un gel di agarosio a un filtro di nitrocellulosa:  dna denaturato
per malattie mendeliane si intendono:  le malattie dovute a mutazioni di singoli geni trasmessi secondo le leggi di mendel
per mappare una patologia mendeliana all'interno del genoma  si può effettuare un'analisi di linkage nelle famiglie informative
per polimorfismo si intende  variante genetica con frequenza allelica superiore all'1%
per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del dna?  analisi di paternità
per quale delle seguenti condizioni non è indicata l'analisi del cariotipo in epoca prenatale:  fibrosi cistica
per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genetico?  schizofrenia
per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?  perché in eterozigosi danno un vantaggio selettivo nei confronti della malaria diffusa in quelle aree
per quali delle malattie di interesse genetico il matrimonio tra consanguinei aumenta il rischio nella prole:  autosomiche recessive
per traslocazione cromosomica bilanciata si intende:  scambio di due segmenti tra due cromosomi non omologhi, che preserva il normale corredo diploide
per trisomia 21 si intende  la presenza di tre copie del cromosoma 21
perchè le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?  perchè l'uno o l'altro cromosoma x subisce casualmente inattivazione
persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico:  proposito
piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). i suoi genitori e suo fratello paolo non sono affetti. che rischio ha piero di avere figli maschi affetti da acondroplasia?  1/2
piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). i suoi genitori e suo fratello paolo non sono affetti. che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia?  nessuno/molto basso
piero è affetto da emofilia (malattia legata alla x). i suoi genitori e suo fratello paolo non sono affetti. che rischio ha paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia?  nessuno
piero è affetto da emofilia a (malattia legata alla x recessiva ). i suoi genitori e suo fratello paolo non sono affetti. che rischio ha piero di avere figlie affette da emofilia a ?  nessuno/molto basso
qual è il diametro delle due emieliche del dna  20 a°
qual è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite?  le ereditarie sono necessariamente trasmesse da uno o entrambi i genitori.
qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di turner?  linfedema delle mani e dei piedi
qual è la massima frequenza possibile di ricombinazione tra due loci nello stesso cromosoma?  50%
qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l'amniocentesi  c)1%
qual è l'ordine di grandezza con cui si presenta la sindrome di down tra i nati vivi:  circa 1:1.000
qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?  centimorgan
quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma philadelphia?  leucemia mieloide cronica
quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l'hla, due particolari alleli ai loci hla-a e hla-b si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto ai controlli sani?  linkage disequilibrium
quale dei seguenti cariotipi determina la sindrome di klinefelter?  47,xxy
quale dei seguenti casi potrebbe essere adatto per esemplificare correttamente la situazione di codominanza?  gruppo sanguigno mn
quale dei seguenti codoni è un codone di stop?  uaa
quale dei seguenti elementi del dna assicura la corretta segregazione dei cromosomi omologhi durante i processi di mitosi e meiosi?  centromeri
quale dei seguenti enzimi entra nella replicazione del dna?  elicasi
quale dei seguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di down?  aumentata età materna
quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon?  apc
quale dei seguenti non è un componente di un cromosoma?  microtubulo
quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia x ?  50% gameti normali
quale dei sotto elencati enzimi interviene in meccanismi di riparazione dei danni del dna?  esonucleasi
quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di klinefelter?  non disgiunzione
quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio infertile?  47,xxy
quale dei sottoelencati cromosomi possiede geni ribosomiali?  cromosoma 13
quale dei sottoelencati elementi è uno degli elementi costituenti di un gene?  introni
quale dei sottoelencati virus si integra con il dna dell'ospite?  retrovirus
quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?  un polipeptide codificato da un gene
quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneita' genetica?  malattie genetiche fenotipicamente simili, sono dovute a mutazioni diverse
quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda la trasmissione legata all'x?  può essere sia dominante che recessiva
quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?  avrà solo figli non affetti
quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti i geni che mappano sul cromosoma x?  si trasmettono sempre dal padre alla figlia
quale delle seguenti affermazioni è corretta?  il locus è la posizione di un gene sul cromosoma
quale delle seguenti affermazioni è correttà?  il codone è la sequenza di 3 nucleotidi nell'm-rna che specifica un particolare aminoacido
quale delle seguenti affermazioni è vera:  2 molecole di dna possono ibridarsi se hanno sequenze complementari
quale delle seguenti affermazioni relative ai caratteri recessivi legati al cromosoma x è corretta?  non sono trasmessi dal padre ai figli maschi
quale delle seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica recessiva è errata?  i maschi sono di solito colpiti in modo più grave
quale delle seguenti attività è svolta dai geni riparatori?  riparazione del dna
quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione di un carattere come legata alla x?  assenza di trasmissione maschio-maschio
quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori?  eterozigosi per mutazione del gene brca1
quale delle seguenti condizioni è ordinariamente associata ad amenorrea?  sindrome di turner
quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate?  aumentato rischio di aborto spontaneo
quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?  la proporzione di persone eterozigoti che manifestano la malattia dominante
quale delle seguenti definizioni meglio descrive il termine di "espressività"?  il grado di intensità dei segni clinici presenti per una mutazione dominante
quale delle seguenti è la miglior definizione di "mitosi"?  processo di divisione cellulare preceduto da duplicazione del materiale genetico e risultante nella distribuzione di un identico corredo cromosomico nelle cellule figlie
quale delle seguenti è la miglior definizione di "zigote"?  la cellula formata dell'unione di due gameti
quale delle seguenti è una anomalia di numero dei cromosomi?  trisomia
quale delle seguenti è una condizione multifattoriale?  diabete tipo i
quale delle seguenti emoglobine e' presente in un soggetto normale?  hb a2
quale delle seguenti funzione svolgono le elicasi nella duplicazione del dna?  aprono il dna determinando la formazione della bolla di replicazione
quale delle seguenti funzioni è dovuta all'enzima transcrittasi inversa?  sintesi del dna dall'rna
quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l'analisi prenatale del cariotipo?  sindrome di down
quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espansione di triplette?  sindrome dell'x fragile
quale delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di klinefelter  bassa statura
quale delle seguenti non è una indicazione per l'analisi del cariotipo?  consanguineità tra coniugi
quale delle seguenti non è una metodica di bandeggio cromosomico?  bandeggio l
quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale?  rachicentesi
quale delle seguenti rappresenta la causa più frequente di malformazioni congenite?  multifattoriale
quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di prader willi, ma è di origine materna?  sindrme di angelman
quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un cromosoma?  fish
quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di dna?  pcr
quale delle seguenti tecniche viene utilizzata per evidenziare le mutazioni puntiformi?  sequenziamento
quale delle sotto elencate anomalie può produrre la sindrome di turner?  monosomia
quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma?  istone h2a
quale delle sottoelencate malattie si trasmette con modalità autosomica dominante?  nanismo acondroplasico
quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale?  spina bifida
quale di queste malattie si trasmette con modalità x-linked?  distrofia muscolare di duchenne
quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?  sindrome di down
quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata?  trisomie cromosomiche
quale di queste tecniche può essere impiegata per localizzare i geni sui cromosomi umani:  ibridazione in situ con sonde fluorescenti (fish)
quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, e' piu' frequente in italia?  deficit di g6 pd
quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l'analisi del cariotipo:  la metafase
quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?  50%
quale è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?  1/4
quale è la probabilità che una donna affetta da sordità ereditaria, sposandosi con un individuo affetto dalla stessa patologia abbia un figlio maschio?  50%
qual'e' il meccanismo piu' comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato all' x in una femmina ammalata?  lyonizzazione estrema
quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con anencefalia?  alfafetoproteina
qual'e' la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?  50%
qual'e' la probabilita' che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?  1/4
quale livello della struttura proteica e' sotto piu' diretto controllo del dna del gene?  primario
quale patologia rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di down?  sindrome dell' x fragile
quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia x-linked recessiva saranno ammalati?  50% dei figli maschi
quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?  mutazioni dinamiche
quale tipo di patologia genetica è caratterizzata dalla presenza del fenomeno della anticipazione?  le malattie da espansione di triplette nucleotidiche
quale tra i seguenti è un fattore di rischio per sindrome di down?  età materna avanzata
quale tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche non è compatibile con fenotipo normale?  monosomia
quale tra queste patologie è autosomica dominante?  corea di huntington
quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?  sequenze ripetute in tandem
quale, tra le sottoelencate aberrazioni cromosomiche, è compatibile con un fenotipo normale?  traslocazione reciproca
quale/i dei quattro nonni non trasmette un cromosoma sessuale a un nipote maschio?  nonna paterna
quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo aabb?  ab,ab,ab,ab
quali delle seguenti affermazioni è vera  gli spermatozoi sono più proni a mutazioni che a delezioni cromosomiche
quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il dna e l'rna?  contengono legami fosfodiesterici
quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico?  la delezione 7q11.23 associata alla sindrome di williams
quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico  difetti del tubo neurale
quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi?  bande r
quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel i- ii trimestre di gravidanza?  indagini sierologiche sulla madre
quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?  semplice consulenza genetica
quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole?  le mutazioni germinali
quali sono gli ormoni che usualmente si dosano nel tritest?  hcg, afp, ue3
quali tra le seguenti affermazioni sono appropriate alle malattie recessive legate all'x ?  nella maggior parte delle famiglie solo i maschi sono ammalati
quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?  sindrome di marfan
quanti corpi di barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con cariotipo xxxy?  2
quanti corpi di barr sono presenti in individui affetti da sindrome di turner?  nessuno
quanti cromosomi ha ordinariamente una paziente con sindrome di turner?  45
quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di klinefelter?  47
quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera?  47
quanti cromosomi possiede uno spermatozoo?  23
quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47,xxx?  2
quanti cromosomi umano sono contenuti in uno spermatogonio?  46
quanti dei figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno affetti dalla malattia?  25%
quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano?  23
quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo  2
rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un'aumentata incidenza di:  malattie autosomiche recessive
se, analizzando un albero genealogico, si osserva che una malattia ereditaria, che si manifesta con pari frequenza nei due sessi, "salta" delle generazioni, si può concludere che, con maggior probabilità, la malattia è:  autosomica recessiva
si definiscono malattie mendeliane  quelle dovute a mutazione di un singolo gene
su quali cromosomi si trovano i geni che regolano la produzione di spermatozoi nell'uomo?  y
supponete che un individuo di gruppo o sposi un individuo di gruppo ab. quale sarà il fenotipo dei figli?  50% a e 50% b
tra le mutazioni cromosomiche non sono comprese le:  trasduzioni
tra quali cromosomi avviene una traslocazione robertsoniana?  acrocentrici
tramite il processo di splicing vengono rimosse:  le sequenze che non entrano a far parte dell'mrna maturo
tutte le ragioni per cui una mutazione del dna può non avere alcun effetto fenotipico sotto riportate sono corrette, tranne una: quale?  il codice genetico è "senza virgole"
tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma x sono corrette, tranne:  avviene durante l'oogenesi
tutte le seguenti affermazioni relative ad un individuo omozigote per un determinato allele sono corrette, tranne una: quale?  i suoi genitori sono necessariamente omozigoti per quell'allele
tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne:  i maschi sono di solito colpiti in modo più grave
tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma x, tranne:  distrofia miotonica
tutte le seguenti deduzioni basate sugli esperimenti di mendel sono corrette tranne una, quale?  si formano con maggior frequenza gameti con alleli dominanti
tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne:  distrofia di duchenne
tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di turner, tranne:  labiopalatoschisi
tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne:  coda poli-a
un bambino affetto da sindrome di down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. quale delle seguenti spiegazioni è corretta?  il padre presenta traslocazione bilanciata 14;21
un cariotipo umano contenente 69 cromosomi viene definito:  triploide
un cromatide e'  meta' del cromosoma
un feto 69, xxx e':  triploide
un individuo è portatore della traslocazione bilanciata 14/21. quali dei seguenti gameti (sono specificati solo i cromosomi rilevanti) darà origine ad un figlio affetto da sindrome di down?  14/21, 21
un individuo malato di una malattia autosomica recessiva avrà ereditato i geni che la provocano  da entrambi i genitori
un individuo normale portatore di una traslocazione robertsoniana tra i cromosomi 14 e 21 avrà un figlio con trisomia 21 nel caso in cui  gli trasmette il cromosoma 21 e il derivativo della traslocazione
un individuo si definisce eterozigote quando:  possiede alleli diversi ad un determinato locus
un maschio affetto da una malattia x-linked, avrà:  tutte le figlie femmine sane, ma portatrici
un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. l'analisi del dna mostra che solo il padre è un portatore eterozigote. una possibile spiegazione è:  isodisomia uniparentale paterna
un plasmide è:  un elemento genetico a replicazione autonoma
un protooncogene è:  un gene che codifica per una proteina coinvolta nei meccanismi di proliferazione cellulare
un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da:  una consulenza genetica ed una dichiarazione con consenso informato da parte del paziente
un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di marfan (autosomica dominante) e sua moglie incinta chiedono una consulenza genetica. non considerando mutazione de novo, voi dovete dire loro che:  vi è il 50% di probabilità che il figlio sia affetto
un uomo di gruppo sanguigno o sposa una donna di gruppo a. il padre della moglie è di gruppo o. quale è la probabilità che i loro figli siano di gruppo o?  50%
un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?  penetranza incompleta
una coppia che ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) che probabilità ha di avere un figlio eterozigote per fibrosi cistica?  50%
una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica dominante e a penetranza completa (es. acondroplasia): che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio affetto dalla stessa malattia?  <1%
una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno ab; con quale probabilità nascono figli di gruppo b?  50%
una donna è affetta da fibrosi cistica ed è l'unico caso della famiglia. quale è il rischio per sua figlia di essere portatrice (ammesso che il marito della donna affetta sia sano e non portatore)?  100%
una donna è portatrice per l'emofilia. quante probabilità ha di avere un figlio maschio e malato?  25%
una donna è sicuramente eterozigote per l'emofilia a, una malattia x-linked quando  è figlia di un maschio affetto
una malattia autosomica recessiva si riconosce perché :  si manifesta fenotipicamente in caso di omozigosi o eterozigosi composta
una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in un una famiglia. quali delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione ?  la malattia ha penetranza completa
una malattia si definisce multifattoriale quando è causata  da più geni che interagiscono con l'ambiente
una mutazione che produca un codone di stop tenderà a produrre:  una proteina tronca
una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderà a produrre:  una proteina non funzionante
una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterà  alla metà dei figli
una traslocazione bilanciata avviene:  per uno scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi
una traslocazione robertsoniana è  una traslocazione tra due cromosomi acrocentrici