Basi genetiche dell’evoluzione

Una popolazione è il gruppo di organismi che si riproducono tra loro in un certo spazio e in un determinato periodo di tempo. Il pool genico è l’insieme di tutti gli alleli di tutti i geni di tutti gli individui di una popolazione. Sappiamo che il DNA trasmesso ai figli è una replica di quello ricevuto dal padre e dalla madre, a meno che non si verifichino mutazioni. . Per determinare la fitness (il successo biologico) di un individuo dobbiamo prendere in considerazione la frequenza dei suoi alleli nelle generazioni successive. Per esserci variabilità in una popolazioni devono esserci delle variazioni genetiche che permettano l’evoluzione. Darwin fu il primo a capire che queste mutazioni sono importanti. Oggi si studia l’ampiezza della variabilità di una specie. Furono effettuati degli studi riguardanti le setole del 4° e 5° segmento addominale delle Drosophila melanogaser. Furono effettuati degli incroci per aumentare e diminuire il numero di queste setole. La media delle setole era 36, riducendole si arrivò a 30 mentre aumentandole si arrivò a 56. Però ci furono dei problemi riguardante la fertilità dei moscerini con meno setole, in quanto diventarono sterili e si estinsero. Anche una parte di quelli con un alto numero di setole diventarono sterili ma si riuscì, facendo terminare gli incroci, ad avere una ripresa della popolazione. Gli studiosi riuscirono a mappare il DNA della Drosophila e scoprirono che molti geni intervengono per la formazione di queste setole, ma il problema di molti biologi che incrociano le specie è quello della fertilità, poiché incrociando alcune caratteristiche in modo veloce il genotipo diventa sterile e si rischia l’estinzione della popolazione. Per misurare l’ampiezza della variabilità genica di una popolazione si ricorre a studi molecolari.
Si prende infatti una stessa proteina per ognuno dei diversi individui della popolazione e si analizza con il metodo dell’elettroforesi, che ci permette di scoprire anche piccole variazioni tra queste proteine. In questo processo le proteine vengono disposte lungo una lastra di materiale gelatinoso ed esposte ad un campo elettrico. A seconda della carica elettrica degli amminoacidi che la compongono, la proteina si allontanerà da questo. Se le proteine non si dispongono lungo la stessa linea, allora in quella popolazione vi sono mutazioni genetiche. Riesco dunque a definire due proteine differenti anche se hanno un solo amminoacido diverso tra loro.
La legge di Hardy-Weinberg, serve per prevedere come varieranno le frequenze alleliche nel tempo. Questa legge dice che le frequenze alleliche sono stabili (e seguono la seguente equazione p²+q²+2pq=1 in cui p e q sono le frequenze alleliche) nel tempo se una popolazione presenta queste caratteristiche:

• non devono verificarsi mutazioni;
• dalla popolazione non devono ne uscire ne entrare individui
• la popolazione deve essere numericamente grande perché si possano applicare le leggi della probabilità, la popolazione deve essere valida statisticamente.
• l’accoppiamento è casuale
• tutti gli alleli hanno lo stesso successo riproduttivo.

All’equazione di equilibrio della legge di Hardy-Weinberg ci si arriva con il calcolo combinatorio ipotizzando che l’apparizione di un dato allele è un caso probabilistico (nel calcolo combinatorio, estrazione). Il calcolo combinatorio è quella branchia della matematica che si occupa del calcolo delle probabilità in modo teorico . La probabilità che un qualcosa avvenga in un estrazione singola è data dal rapporto tra il numero dei casi buoni (in un estrazione singola uno) e il numero delle possibilità. (la possibilità che esca testa in un estrazione singola, lancio di una moneta, è del cinquanta percento, poiché 1:2=0.5 = 50%).  La probabilità composta è la probabilità che più di un evento si verifichi contemporaneamente è data dal prodotto delle probabilità semplici.
La legge dei grandi numeri afferma che la frequenza reale con cui si verifica un evento, tende ad eguagliare la probabilità teorica quando il numero delle estrazioni tende all’infinito.
Si può dunque usare la legge della probabilità composta soltanto quando la frequenza allelica eguaglia la frequenza teorica, e questo avviene per un grande numero di estrazioni. Pertanto la popolazione di Hardy-Weinberg deve essere costituita da moltissimi elementi e valida statisticamente.
Nella loro equazione infatti la probabilità (frequenza per la legge dei grandi numeri) che appaia A è p, la probabilità composta, che entrambi i genitori producano A (generando un elemento omozigote dominante) è p al quadrato. Lo stesso vale per a. Per quanto riguarda la frequenza eterozigote, questa può essere data sia da aA che da Aa e per tanto si esprime con 2pq. Probabilità è frequenza sono uguali solo dato un numero elevatissimo di individui. Per arrivare a questa i due biologi si sono serviti della legge della probabilità composta.
Questa legge viene usata al contrario perché se si ha una frequenza allelica che rimane stabile nel tempo allora la popolazione soddisferà le 5 caratteristiche sopra elencate.
Ci sono molti fattori che influenzano le frequenze alleliche:

• Le mutazioni, che possono avvenire durante la duplicazione del DNA, possono avvenire in tutti i geni e per molte cause: raggi X, ultravioletti, radiazioni. Esse avvengono spontaneamente e per caso, possono essere favorevoli o sfavorevoli e sono alla base dei cambiamenti evolutivi, ma raramente determinano la direzione di essi.
• Flusso genico, il movimento di alleli verso l’interno e verso l’esterno di una popolazione, possono avvenire tramite l’immigrazione o l’emigrazione di un essere. Esso può introdurre nuovi alleli o cambiare le frequenze alleliche e agisce in opposizione della selezione naturale.
• La deriva genetica è il fenomeno per cui certi alleli scompaiono diminuiscono o aumentano come risultato di eventi casuali.
• Effetto del fondatore, una piccola parte di una popolazione che si stacca da essa  poiche tende ad occupare tutti gli habitat disponibili, potrebbe non rappresentare geneticamente la popolazione da cui si è staccata perché un allele raro potrebbe essere comune e viceversa. Ne consegue che quando questa piccola popolazione crescera di numero n on sarà uguale alla popolazione iniziale. Questo è un fenomeno di deriva genetica.
• Collo di bottiglia, quando una popolazione si riduce drasticamente a causa di un evento che non ha niente a che fare con la selezione naturale. Se si scende al di sotto di un numero non si riuscirà a ristabilire la variabilità genetica della popolazione che sarà costretta all’estinzione. In questo caso degli alleli potrebbero aumentare, diminuire o scomparire del tutto. Questo è un fenomeno di deriva genetica.
• Gli accoppiamenti non casuali, come nel caso delle oche bianche e azzurre che convivono nella stessa popolazione, in cui i maschi azzurri si accoppiano con le femmine azzurre e i bianchi con le femmine bianche. Questo può provocare variazioni del genotipo ma senza alcun cambiamento nelle frequenze alleliche. 

La riproduzione sessuata è vantaggiosa in quanto aumenta la variabilità di una specie in tre modi, mediante l’assortimento indipendente durante la meiosi, il crossing over e la combinazione dei genomi parentali. Tra gli animali e le piante esistono vari modi per favorire nuove combinazioni genetiche, come autosterilità di molte piante che fanno in modo che individui simili siano sterili tra di loro attraverso alleli multipli. Oppure gli ermafroditi, che producono sia cellule uovo sia sperma, che quando incontrano un altro essere si accoppiano per due volte perché donano e ricevono sperma. La variabilità è mantenuta dalla diploidia che protegge gli alleli recessivi rari insieme alla selezione naturale, che agisce in modo che essi non scompaiano. Gli individui eterozigoti hanno un maggiore successo riproduttivo rispetto agli omozigoti, superiorità dall’eterozigote. In questo modo si mantiene la variabilità genetica e si mantengono entrambi gli alleli nella popolazione. In Africa, dove la malaria fa milioni di vittime gli individui eterozigoti per l’anemia falciforme (una malattia genetica, che causa il malfunzionamento dei globuli rossi) sono molto presenti poiché il protozoo responsabile della malaria non attacca i globuli rossi malati e negli eterozigoti per l’anemia falciforme molti globuli rossi sono malati. Mentre gli omozigoti per l’anemia muoiono subito a causa del malfunzionamento di globuli rossi gli eterozigoti possono vivere e in Africa sono avvantaggiati poiché hanno meno probabilità di contrarre la malaria. Per ragioni ancora sconosciute le donne eterozigote sono più fertili delle donne omozigote.
Gli Ultradarwinisti, credono che ci sia una totale gradualità nell’azione della selezione naturale, ovvero che tutto avvenga in modo lento e graduale, come il biologo Dawkins.
I sostenitori della teoria degli equilibri punteggiati, come Jay Gould, dicono che non agisce lentamente ma a fasi, dopo un periodo di stasi vi è un picco dove avviene tutto insieme