Cromosomi sessuali

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Cromosomi sessuali

cromosoni sessuali

DETERMINAZIONE DEL SESSO
Nella specie umana,come in molte altre specie, nascere maschi o femmina dipende dalla presenza dei cosiddetti cromosomi sessuali. Delle 23 coppie di cromosomi umani infatti una è particolare. Nella donna i due cromosomi della coppia sono molto simili fra loro ed hanno una forma simile ad una x. Nel maschio invece uno dei due sembra aver perso un pezzo e somiglia piuttosto ad una y. Dopo la meiosi quando i cromosomi si separano tutte le cellule uovo avranno un cromosoma X, mentre il 50% circa degli spermatozoi avrà il cromosoma X e l’altro 50% il cromosoma Y. Poiché la presenza di un X o di un Y nello spermatozoo che parteciperà alla fecondazione è del tutto casuale, nel 50% dei casi si formerà la coppia XX e quindi nascerà una femmina, nel 50% si formerà la coppia XY e quindi nascerà un maschio.
MALATTIE EREDITARIE LEGATE AI CROMOSOMI SESSUALI
La particolare conformazione dei cromosomi sessuali fa sì che alcune malattie ereditarie determinate da geni contenuti nel cromosoma X, e assenti nel cromosoma y si osservino quasi esclusivamente nei maschi, che posseggono un unico cromosoma X: in questo caso, infatti l'azione patogena non può essere controbilanciata dall’allele sano che è invece presente, in genere, nel secondo cromosoma X degli individui di sesso femminile.

La più nota fra queste malattie ereditarie è l’emofilia in cui l’organismo è incapace di sintetizzare alcune proteine necessarie per il processo di coagulazione. A causa di questa incapacità, per gli emofiliaci anche una piccola ferita potrebbe risultare mortale, provocando una emorragia lenta ma inarrestabile. L’emofilia è stata particolarmente studiata perché presente nelle famiglie regnanti inglesi ed austroungariche intorno alla metà del 1800.
Indicando con XE il cromosoma portatore dell’emofilia, e con X il suo compagno normale, ne deriva che le femmine portatrici di questo gene hanno genotipo XE X e risultano sane, mentre i maschi portatori hanno genotipo XEY e ,non avendo il gene sano risultano malati. Si capisce comunque che nei maschi malati, il gene patogeno può provenire unicamente dalla madre poiché questo gene, come abbiamo appena visto, manca sempre nel cromosoma y che essi ricevono dal padre.
Si ha quindi il caso singolare di una malattia che colpisce unicamente i maschi ma che può essere trasmessa esclusivamente dalle femmine.
E’ ovviamente possibile che dall'unione di un emofiliaco XEY con una portatrice XE X nasca una femmina malata in quanto omozigote XE XE ma questa eventualità è altamente improbabile.
Altro disturbo(in questo caso non si può parlare di vera malattia) dovuto ad un difetto del cromosoma X è rappresentato dal daltonismo, un difetto della vista consistente in una più o meno spiccata incapacità di distinguere alcuni colori. Anche questa malattia colpisce prevalentemente i maschi, ma è stata osservata anche nelle femmine, che in questo caso presentano evidentemente il gene del daltonismo allo stato omozigote.

Fonte: http://www.mariscuola.altervista.org/scienze/determinazione%20del%20sesso.doc

Sito web da visitare: http://www.mariscuola.altervista.org/

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