Modelli di ereditarietà

La genetica è una scienza che ha radici antiche
I primi tentativi di dare una spiegazione risalgono all‘antica Grecia dove Ippocrate formulò la teoria della pangenesi ossia alcune particelle sono presenti in tutto il corpo e passano nei gameti così che vengono trasmesse alla generazione successiva, in realtà questa teoria è sbagliata perché le cellule riproduttive non sono formate da cellule somatiche e i cambiamenti che avvengono in queste non influiscono sui gameti.
Ad inizio XIX secolo i biologi stabilirono che i caratteri genetici derivano da tutti e due i genitori con la teoria della mescolanza nella quale il materiale genetico dei genitori si unisce per dare quello del figlio ma anche questa è errata perché i caratteri possono scomparire in una generazione ma ricomparire in quella successiva.

I primi esperimenti di genetica ebbero luogo nel giardino di un‘abbazzia

La genetica moderna iniziò nel 1860 quando Mendel incrociando delle piante di pisello odoroso scoprì i principi della genetica. Nel 1866, in una pubblicazione, dimostrò che i genitori trasmettono fattori ereditari distinti e sottolineò il fatto che questi fattori rimangono separati in ogni generazione.
Il suo lavoro di ricerca fu molto preciso sia sperimentalmente che matematicamente.
Egli scelse i piselli odorosi perché erano semplici da coltivare e poteva controllare il loro accoppiamento; solitamente la pianta si autoimpollina ma Mendel ottenne anche un‘impollinazione incrociata asportando le antere di un fiore, cospargendo il carpello di polline di un‘altra pianta e piantando i semi da essa ottenuti.
Mendel esaminò ogni pianta secondo sette caratteristiche e incrociò le sue piante fino ad avere linee pure e così fu in grado di spiegare ciò che succedeva quando venivano incrociate linee diverse.
La prole che si ottiene incrociando/ibridando si chiama ibrido, i genitori che si usano generazione P e la prole F1 che a sua volta darà F2.

La legge della segregazione descrive la trasmissione ereditaria di un singolo carattere

Un incrocio in cui si considera solo l‘ereditarietà di un carattere è detto incrocio monoibrido; Mendel facendo questo tipo di incrocio con due linee pure una con fiori bianchi e l‘altra con fiori viola ottenne tutte piante con fiori viola (smentendo la teoria della mescolanza) ma il fattore fiore bianco non era andato perso perché nella generazione successiva si manifestava. Mendel formulò quattro ipotesi:

1. esistono forme diverse di geni che determinano i caratteri ereditari e vengono chiamati alleli
2. per ogni caratteristica ereditaria un organismo ha due alleli che possono essere uguali o diversi
3. i gameti possiedono un solo allele visto che le coppie si segregano durante la loro formazione
4. quando due geni di una coppia sono rappresentati da due alleli diversi e solo uno viene espresso si definiscono alleli dominanti e alleli recessivi.

Se un organismo ha due alleli uguali per un carattere è omozigote se gli ha diversi è eterozigote per quel carattere.
Il quadrato di Punnet mostra le combinazioni dei gameti.
Le caratteristiche espresse da un individuo sono dette fenotipo mentre quelle genetiche genotipo.
Mendel scoprì che sette caratteri che aveva studiato seguivano lo stesso modello (3:1). genetico; il meccanismo alla base di questo modello è la segregazione ovvero le coppie di geni si separano durante la formazione dei gameti e la fusione di questi durante la fecondazione riaccoppia i geni.

I cromosomi omologhi portano due alleli per ogni carattere

Due cromosomi corrispondenti sono detti omologhi e ogni individuo diploide ha due serie di cromosomi omologhi.
I loci sono precise zone dei cromosomi dove vi sono i geni; i geni responsabili di un certo carattere sono nella stessa posizione ma possono portare alleli uguali o diversi.
La legge dell‘assortimento indipendente prende in considerazione due caratteri contemporaneamente
Mendel si chiese che cosa sarebbe successo se avesse effettuato un incrocio diibrido (due caratteri che differiscono) e scoprì che si producevano ibridi eterozigoti, dopodichè si chiese ma i due caratteri vengono trasmessi insieme o indipendentemente uno dall‘altro?
Se fossero ereditati insieme gli ibridi avrebbero potuto produrre solo gli stessi tipi di gameti, se i due caratteri avessero segregato in modo indipendente la generazione avrebbe avuto quattro tipi di gameti. Mendel osservò che per i sette caratteri in combinazioni diibride otteneva il rapporto 9:3:3:1 e che quindi ogni coppia di alleli segregava da sola durante la formazione dei gameti (legge dell‘assortimento indipendente).

I genisti usano il testcross per determinare i genotipi sconosciuti

Il testcross si usa per determinare l‘allele e si incrocia un orgenismo sconosciuto con uno omozigote recessivo.

I risultati degli esperimenti di Mendel sono in sintonia con le leggi della probabilità

Sia la segregazione delle coppie di alleli che la fecondazione seguono le leggi della probabilità.
La probabilità va da 0 a 1, 0 quando suicuramente non avviene e 1 quando è certo.
Un incrocio è un evento indipendente mentre due incroci sono un evento composto.
La legge del prodotto si applica quando vi è un evento composto ma si prendono in considerazione gli eventi indipendenti dei due.
La legge della somma si utilizza quando è possibile che un evento accada in più modi alternativi.

In genere, le relazioni tra genotipo e fenotipo sono complesse

Le due leggi di Mendel spiegano l‘ereditarietà secondo i fattori discreti e sono valide per tutti gli organismi che si riproducono per via sesuata, questo esempio descritto è uno dei più semplici perché aaltri comprendono un allele non completamente dominante, più alleli alternativi o il fenotipo non è caratterizzato dal genotipo.

La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi

Per  alcuni caratteri gli ibridi hanno fenotipi che sono una via di mezzo tra le linee parentali questo effetto è detto dominanza incompleta (per es. bianco+rosso = rosa) ma essa non conferma la teoria della mescolanza perché nella seconda generazione il risultato sarà un rapporto 1:2:1 (es. rosso: due rosa: bianco).
Nell‘uomo vi sono questi caratteri ad esempio nell‘allele responsabile per il colesterolo. Gli individui sani hanno HH mentre i malati Hh o, addirittura, hh. L‘ipercolesterolimia è più garve nei soggetti hh che hanno un livello cinque volte superiore dei soggetti sani.
L‘allele dominante codifica una proteina di membarna chiamata recettore per le LDL  ovvero per le particelle che contengono colesterolo. I recettori LDL favoriscono il loro ingresso nelle cellule che demoliscono il colesterolo così che non se ne accumula nelle arterie (cosa che succede negli individui Hh e hh).

Molti geni possiedono più di due alleli

Molti geni possiedono alleli multipli, ad esempio i gruppi sanguigni hanno quattro fenotipi O, A, B o AB e le lettere A e B si riferiscono a due polisaccaridi presenti sulla superficie dei globuli rossi, la compatibilità tra gruppi sanguigni è importante per le trasfusioni.
Ogni individuo eredita un allele da ciascun genitore e visto che vi sono tre alleli vi sono sei possibili genotipi. 
Gli alleli codominanti sono quelli espressi in un individuo eterozigote (ad esempio AB).
Il metodo del gruppo sanguigno può essere utilizzato come test per escludere la possibilità di una presunta paternità ma non può essere la prova.

Un singolo gene può avere effetto su più caratteri fenotipici

L‘impatto di un solo gene su più di un carattere è detto pleiotropia e questi effetti fenotipici derivano dall‘azione di un solo allele presente su entrambi i cromosomi omologhi (ad esempio nell‘uomo l‘anemia falciforme).
Gli individui eterozigoti per una malattia genetica che non mostrano i sintomi di questa sono chiamati portatori in quanto portano l‘allele che causa la malattia.

Un singolo carattere può essere influenzato da molti geni

La somma di due o più geni per dare un carattere è il risultato di un‘ereditarietà poligenica.
Il quadrato di Punnet indica tutti i tipi di prole che si possono ottenere dall‘accoppiamento di due eterozigoti di tre geni.
Vi sono quattro tipi di ereditarietà che sono ampliamenti della legge di Mendel: l‘ereditarietà incompleta, la codominanza, la pleiotropia e l‘ereditarietà poligenica.
I dati ottenuti da Mendel sono la conferma che l‘ereditaretà è dovuta ai geni che possono essere trasmessi secondo le regole della probabilità che valgono anche per il lancio di una moneta e questa teoria è valida per tutti i modelli di ereditarietà.

Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel

Mendel pubblicò i risultati dei suoi esperimenti nel 1866 e all‘inizio del XX secolo i biologo che conoscevano la meiosi e la mitosi iniziarono a vedere delle analogie fra il comportamento dei cromosomi e quello dei geni. I geni sono posizionati sui cromosomi e confermano i modelli di ereditarietà grazie al comportamento durante la mitosi e la meiosi mentre i cromosomi quando fanno la meiosi vanno in contro alla segregazione e all‘assortimento indipendente.

I geni di uno stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme

Nel 1908 due biologi inglesi (Bateson e Punnet) descrissero un modello di ereditarietà molto diverso a quello di Mendel perché presero in considerazione due caratteristiche che vengono portate dallo stesso cromosoma. Il numero di geni è superiore al numero di cromosomi.I geni vicini sono detti geni associati e tendono a essere ereditati insieme quindi non seguono la legge di Mendel.

Il crossing-over produce nuove combinazioni di alleli

Il croossing-over (due geni associati possono dare quattro genotipi diversi) ricambia i geni associati in un assortimento di alleli che non esistevano e questa scoperta ha confermato la relazione fra comportamento dei cromosomi e ereditarietà, degli esperimenti furono fatti da Morgan all‘inizio del 900 con dei moscerini da frutta; egli non seppe spiegare il risultato e ipotizzò che i geni fossero associati con meccanismi occasionali che portassero a questo risultato e fu in seguito scoperto che il crossing over era il meccanismo per rompere le associazioni fra i geni.

I genetisti usano il crossing-over per la mappatura dei geni

Sturevant utilizzò i dati relativi al crossing-over di Morgan per la mappatura dei loci genici, egli diede per certo che le probabilità che avvenga un crossing-over è quasi uguale in tutti i punti del cromosoma egli ipotizzò che era maggiore la possibilità che questo avveniva più i geni erano lontani. Sturevant effettuò una mappatura dei geni dei moscerini della frutta.
Anni dopo si scoprì che l‘ipotesi non era completamente esatta ma il metodo di mappatura era efficace e utile per stabilire dove sono i geni dei moscerini da frutta. I genisti sono poi riusciti a misurare le distanze fra i geni e a stabilire la distanza fra loro confermando le posizioni relative di Sturevant.

In molte specie di organismi il sesso eè determinato dai cromosomi

Molti animali hanno una coppi di cromosomi sessuali chiamati X e Y (gli individui XY sono maschili mentre gli XX femminili); in seguito alla segregazione durante la meiosi ogni gamete riceve 22 cromosomi autosomi. Tutti i gameti contengono un cromosoma sessuale gli ovuli solo X mentre gli spermatozoi o X o Y quindi il sesso dipende dallo spermatozoo.
In alcuni organismi non vi sono cromosomi sessuali ma nella maggior parte degli animali essi sono presenti. Non tutti gli individui hanno sessi diversi infatti nelle piante e in certi animali vi sono individui che producono spermatozoi e ovuli; le piante vengono dette monoiche mentre gli animali ermafroditi.

I geni portati dai cromosomi sessuali vengono ereditati con particolari modalità

I geni che si trovano sui cromosomi sessuali sono chiamati geni legati al sesso (per esempio nell‘uomo il genere che determina la presenza dei peli sui lobi delle orecchie risiede nel cromosoma Y); la maggior parte dei geni legati al sesso risiede nel cromosma X. Un cero numero di patologie come daltonismo, distrofia muscolare e emofilia dipende da alleli recessivi legati al sesso.