Test genetico in estetica

Il test genetico costituisce uno strumento importantissimo per la diagnosi delle malattie genetiche ma anche per una valutazione in medicina estetica e del rischio geneticamente correlato all’invecchiamento. Attraverso il risultato del test  è possibile agire sui cinque processi cellulari notoriamente correlati all'invecchiamento : metilazione, infiammazione, glicazione, ossidazione e riparazione del DNA ; limitare o ridurre i livelli dei radicali liberi che sono i maggiori responsabili dei danni al DNA ; incrementare la riparazione del DNA .
Infatti la mancata o parziale riparazione del DNA all'interno delle cellule è la principale causa dell'invecchiamento prematuro e delle malattie degenerative. Lungo il DNA si susseguono migliaia di geni, ognuno con una sua precisa funzione e per ogni individuo esiste una propria specificità.
Il DNA  è la macromolecola presente nel nucleo di tutte le cellule del nostro corpo e contiene il nostro patrimonio genetico, cioè tutte le informazioni necessarie allo sviluppo ed al corretto funzionamento dell’organismo.
Ogni giorno numerosissimi eventi metabolici danneggiano il nostro DNA . Durante la gioventù le nostre cellule sono in grado di riparare la maggior parte di questi danni . Il fatto che queste riparazioni possano verificarsi in ogni momento della nostra vita dipende principalmente dai geni chiave preposti a rimediare ai danni che subisce il nostro DNA. I geni riparatori sono i più importanti che possediamo ed è quindi di fondamentale importanza che per ottimizzare il processo di invecchiamento questi siano correttamente funzionanti. Ad esempio il nostro patrimonio genetico suggerisce anche come il nostro corpo reagisce di fronte  a determinati alimenti . Questa informazione consente di conoscere con precisione il tipo di alimentazione ideale , permettendo di evitare diete stressanti ipocaloriche e che paradossalmente non farebbero dimagrire nel modo corretto. Oggi possiamo modificare a nostro vantaggio questi input  interagendo con il nostro destino genetico attraverso l’ausilio del medico . Il genoma, o patrimonio genetico, è quindi l’insieme dei geni di un organismo vivente. I geni composti dal DNA, sono localizzati nel nucleo di ogni cellula  e costituiscono il codice grazie al quale il nostro organismo costruisce le proteine che assolvono alle varie funzioni necessarie   per potersi mantenere correttamente . Il 99.9% del nostro genoma è identico per tutti noi mentre lo 0.1% è  responsabile delle nostre variazioni e specificità, rendendoci assolutamente unici (gli unici DNA uguali tra loro li possono i gemelli monozigoti).

L'invecchiamento cellulare che poi inizia verso la terza decade di vita è dovuto a un danno a livello del DNA che controlla un particolare gruppo di geni necessari per la salute . Esso deriva principalmente dai radicali liberi presenti nei cibi , indotto dall'ambiente  in cui viviamo e dallo stile di vita . Questi fattori danneggiando il patrimonio genetico presente in ogni cellula la rendono  non  più in grado di replicarsi in modo identico e quindi essa si riproduce in modo sempre meno perfetto e meno efficiente.
I telomeri  sono strutture specializzate situate nella parte terminale dei cromosomi, si accorciano  ogni volta che una cellula si duplica ed il risultato è  che ogni cellula copiata possiede un telomero più corto rispetto alla cellula progenitrice. Dopo un predeterminato numero di  duplicazioni , la cellula blocca la sua duplicazione e quindi muore senza rimpiazzarsi. I radicali liberi e altre forme di stress ossidativo agiscono proprio accorciando i telomeri e quindi accelerando il processo di invecchiamento e quindi la morte cellulare.
Ai fattori propri di ogni individuo vengono associati , come sopra accennato fattori ambientali che determinano l'andamento della nostra salute e del nostro invecchiamento. Il nostro patrimonio genetico sommato alle nostre abitudini di vita ,  alimentazione, stile, ambiente  ci portano ad essere come siamo , anche da un punto di vista estetico sulle cellule con  rughe, rilassamenti… .
Il progetto sul genoma umano ha consegnato alla comunità scientifica internazionale una sequenza genetica di tre miliardi di paia di basi condivisa al 99,9% da tutti gli individui. Le differenze sono costituite per la maggior parte da polimorfismi nucleotidici o SNPs, ovvero cambiamenti di una singola base nel DNA. Il nostro DNA è una struttura formata da molecole chiamate basi azotate accoppiate tra loro e responsabili della sua nota struttura elicoidale. In particolare, ogni circa 1000 basi fisse del genoma esiste una variazione possibile e l’elemento che si modifica viene chiamato “snp” (single nucleotide polymorphism). Per trovare una relazione tra i cambiamenti genetici e la predisposizione alle relative patologie vengono perciò analizzati questi singoli polimorfismi nucleotidici . L’analisi della struttura del DNA ha rivelato che l’informazione in esso contenuta è trasmessa dal modo in cui sono disposte le quattro molecole(basi azotate) contraddistinte dalle lettere dell’“alfabeto della vita” A,T,C,G. ( Adenina, Citosina, Timina, Guanina) , in diverse sequenze di lunghezza variabile, L’analisi di tale struttura ha rivelato che, in un quadro di sostanziale costanza dei messaggi (sequenze) scritti con queste lettere, esistono dunque queste variazioni (polimorfismi) che cambiano una di queste in posizioni omologhe nei diversi DNA. Tecnicamente queste variazioni o SNPs sono polimorfismi a singolo nucleotide, ovvero variazioni di un singolo nucleotide presenti in determinati tratti di DNA . Questo processo confronta sistematicamente i genomi di questi individui affetti da una patologia al corrispondente DNA di una “normale” popolazione. Gli “snips” sono sempre ereditati in coppie, chiamate “alleli” (una da parte della madre ed uno da parte del padre). La presenza di “snips” quindi non identifica di per se una malattia né uno stato di benessere, tuttavia gli “snips” possono essere locati nelle regioni di “codifica” del nostro genoma, dove quindi determinano variazioni nella sequenza degli aminoacidi delle proteine determinando, in questo modo, variazioni, modulazioni e/o compromettendo la loro funzione.

Di questi snps a tutt’oggi si sono accumulate sufficienti evidenze sperimentali per considerare il loro ruolo nell’indurre la suscettibilità delle risposte dell’organismo nei confronti degli stimoli interni (endogeni) ed esterni (esogeni), in termini di stima probabilistica dell’aumento del rischio rispetto alla popolazione generale. Gli snps possono influenzare la probabilità di condizionare le risposte dell’organismo in diversi modi, alterando ad esempio l’espressione dei geni e quindi causando, a seconda dei casi, una maggiore o una minore quantità di una determinata proteina rispetto alla norma ; oppure possono alterare l’efficienza delle proteine che vengono prodotte, provocando la produzione di proteine che funzionano male o che si usurano precocemente. Alcuni di questi snps possono influenzare tra l’altro la suscettibilità a varie intolleranze alimentari ( alcool , farmaci , lattosio, glutine, caffeina ecc.) o cutanee o a predisposizioni a serie patologie come l’osteoporosi, le malattie cardiovascolari , e l’alzheimer Altri ancora possono rendere ragione della resistenza dell’organismo verso strumenti dietoterapici, in quanto influenzerebbero la capacità dei tessuti ad utilizzare in modo appropriato il glucosio (lo zucchero circolante), con inevitabili conseguenze sul piano del metabolismo individuale, piuttosto che il metabolismo energetico dell’organismo , altri ancora la presenza dei geni della calvizie ( alopecia androgenetica ). Un altro gruppo contribuisce alla qualità relativa alla produzione di sostanze ad attività detossificante, coinvolte nei processi di difesa dell’organismo verso i danni ossidativi, mediati dai cosiddetti radicali liberi, o all’attività  infiammatoria . Dopo aver calcolato quindi , attraverso un tampone che viene strofinato all’interno delle guance prelevando un campione di saliva , con precisione su ogni individuo per individuo, quali sono le carenze, possiamo mettere a punto una strategia che consenta di intervenire in modo integrativo e compensativo con un’azione di endomodulazione e supplementazione per  proteggerci dagli “insulti”  esterni. Le nuove conoscenze sul genoma dell’uomo hanno permesso il consolidarsi di una nuova dimensione della medicina molecolare, in particolare di un settore definito come medicina predittiva ovvero una medicina, che si basa sulle informazioni ricavabili dalla costituzione genetica di un individuo e che possa anticipare una stima del rischio di quest’ultimo di sviluppare una determinata patologia durante il corso della vita.
aa.vv. dal web

 
Vengono studiati 28 alleli :

5HTT44bpins : codifica una proteina trasportatrice della serotonina
ACE I/D  : codifica l’enzima di conversione ed influisce su ritenzione idrica e sul sodio
ADH1C lle349Val  : codifica l’enzima alcooldeidrogenasi 1C ed influenza la metabolizzazione dell’alcool
APOC3 C33175G : influisce sul livello del colesterolo e trigliceridi , sul metabolismo dei lipidi e sull’arteriosclerosi.
CYP1A2 – 163>C : influisce sulla capacità di detossificazione da alimenti e farmaci
GSTM1 deletion : codifica la glutadion-transferasi che interferisce nei processi di detossicazione ed antiossidanti.
IL6-174 G>C : codifica l’interleuchina 6 che influisce sull’entità del processo infiammatorio
LPL C1595G : codifica la lipoproteinlipasi che influisce su arteriosclerosi e metabolismo dei lipidi.
MTHFR C677T : codifica la metionina sintetasi che influisce sul metabolismo dell’omocisteina
PPARG Pro 12 Ala : codifica il peroxisome proliferative activated receptor gamma che influisce sui livelli di glucosio , insulina ed adipogenesi .
SOD 2 47C/T : influisce sull’attività antiossidante .
TNF-308 G>A  : influisce sulla entità della risposta infiammatoria.
VDR B/b : codifica il recettore della vit. D che influisce  sul processo dell’assorbimento del calcio e metabolismo osseo.
COL1A1 S/s : codifica il collagene di tipo 1 A1 che influisce sulla matrice ossea.
LCT- 13910 C>T : codifica l’enzima lattasi che influisce sulla capacità di digerire lattosio.
DQ 2/8 : codificano alcune molecole la cui presenza indicano predisposizione alla celiachia.
COMT G472A : codifica la catecol-O-metiltransferasi . Inluiscesul metabolismo della dopamina e degli estrogeni.
CAT rs 1001179 ( -272C>G) : codifica la catalasi ed influisce sulla difesa antiossidante.
DRD2 rs 1800497 ( taqlA ) Glu713Lys : che codifica un recettore della dopamina . Influisce sulla sua funzione , sulla memoria e carattere.
HAS1 833A/G : codifica lasintesi dell’acido jaluronico che influisce sulla matrice dermica.
GHSR rs 572169 : codifica il GHSR che influisce sulla secrezione e risposta al GH
IL-10-1082G/A : codifica l’interleuchina 10 che influisce sul controllo ed inibizione della infiammazione.
KIBRArs17070145 : codifica proteine di segnali di trasduzione ed influisce sulle capacità mnesiche.
MMPsMMP3 5A/6A : codifica la metalloproteinasi 3 che influisce sul metabolismo della matrice .
CYP19A1 rs10046 : codifica le aromatasi ed influisce sulla conversione degli androgeni in estrogeni.
COL3A1 2209G>A rs 1800255 : codifica il collagene di tipoIII reticolare ed influisce sulla matrice dermica.
ELIMIN1 rs 2304682 : codifica l’elimina , una proteina le fibre elastiche .
MLN ( motilina ) rs9366829 : codifica la motilina che influisce sull’assorbimento intestinale e le dispepsie