Neuropsichiatria Infantile

I libri di testo consigliati sono:

• Militerni (450 pag.)
• De Negri (850 pag.)

Sono libri per persone che ovviamente vogliono continuare nel settore di neuropsichiatria infantile o nel settore pediatrico, perché sono libri un po’ corposi..L’alternativa è seguire ciò che trovate in internet (i lucidi) e poi un po’ dai testi di psichiatria, di neurologia e di pediatria.

Il programma didattico comprende anche esercitazioni e poi, su vostra richiesta, delle esercitazioni con video di pt in cui visioneremo casi di crisi epilettiche, paralisi cerebrali infantili, esecuzione di test mentali, autismo e ADHD.

Tratteremo le patologie più frequenti, quelle che capitano anche al medico di base, perché dobbiamo tener presente che voi fate una preparazione per essere medici di medicina generale e potrete trovarvi a trattare anche con bambini, anche se poi il pediatra dovrebbe essere sempre la figura di riferimento.

 

PARALISI  CEREBRALI  INFANTILI

Le PCI sono, ovviamente paralisi, ovvero disturbi cronici del movimento e della postura, secondari ad una patologia, una lesione che è avvenuta nel cervello in epoca precoce. Si tratta di una lesione non progressiva (si usa talvolta il termine “fissa”), che quindi ha fatto un danno in un epoca molto precoce – o in epoca prenatale o perinatale – e questo danno ovviamente altererà lo sviluppo di certe funzioni; in particolare vediamo le paralisi e naturalmente avremo aspetti clinici diversi in rapporto alla fase di evoluzione.

 

DISTURBI  DI  MOTO.

Per quanto riguarda la parte motoria, che è quella che determina la denominazione di paralisi, noi potremo avere:

• Deficit motorio globale
• Deficit motorio focale
• Ipertono
• spastico
• rigido (quando viene coinvolto il sistema extrapiramidale; il Parkinson è l’espressione dell’adulto di questa patologia, però anche nelle PCI possiamo avere dei quadri di tipo rigido, anche se sono molto più rari).
• Ipotono, soprattutto nelle fasi iniziali dell’evoluzione
• Disturbi ipercinetici
• atetoidi: movimenti lenti, soprattutto distali
• coreici, o più spesso coreo-atetoidi in cui c’è anche una componente più rapida e
• tremori
• Atassie: disturbi della coordinazione motoria.

Questi vari quadri si possono combinare in rapporto – ovviamente – alla sede della lesione.

Però questi soggetti che hanno avuto una lesione, che può essere anche abbastanza estesa, spesso non hanno solo il disturbo motorio ma possono presentare l’associazione di ALTRI  DISTURBI:

• Aprassie
• Disturbi del linguaggio:
• disfasie
• disartrie
• Alterazioni sensoriali
• sensibilità somatica
• udito
• vista
• Epilessia
• Deficit cognitivi: disabilità intellettive (ritardo mentale per così dire)
• Alterazioni del carattere e del comportamento
• primari, cioè dovuti alla lesione stessa che va ad interessare certe aree (es. aree libiche) che hanno un ruolo nelle funzioni affettive ed emozionali;
• secondari alla situazione di disagio in cui il soggetto può trovarsi per i suoi problemi.

 

TIPI CLINICI

I tipi clinici principali di disturbo del movimento sono:

• forme spastiche
• forme diatoniche (?), discinetiche e rigide (che sono di origine extra-piramidale)
• forme atassiche (di origine cerebellare)
• forme miste.

In rapporto alla localizzazione c’è questa differenziazione abbastanza importante, soprattutto per quanto riguarda la terminologia:

• Emiplegia
• Doppia emiplegia: la lesione sta da ambedue le parti, ha praticamente provocato una lesione da una parte producendo un’emiplegia e dall’altra parte c’è un’altra emiplegia. Perché si riconosce che è una doppia emiplegia? Perché il quadro clinico del disturbo emiplegico di un lato non è esattamente sovrapponibile a quello dell’altro lato: le lesioni non sono coincidenti come sede.
• Tetraplegia: quando abbiamo una lesione diffusa.

Quindi la differenza tra doppia emiplegia e tetraplegia è sostanzialmente questa: nel secondo caso abbiamo un interessamento simmetrico dei quattro arti, nel primo caso abbiamo due emiplegie asimmetriche tra di loro.

• Diplegia
• Paraplegia: è un termine che si usa solo per le PCI, non è una vera paraplegia come quella dell’adulto (lesione dovuta ad un danno del midollo dorsale, che crea un deficit motorio a carico degli arti inferiori), ma si tratta lo stesso di un deficit prevalente degli arti inferiori, con possibile - ma spesso insignificante - coinvolgimento degli arti superiori. Questo accade per uno specifico interessamento delle vie discendenti, di solito legato ad una patologia ben precisa che è la leucomalacia periventricolare (sofferenza della sostanza bianca soprattutto nei prematuri, con interessamento delle vie discendenti e della sostanza che sta attorno ai ventricoli)
• Monoplegia: problemi per interessamento di un solo arto.

 

Varie cause

• Prenatali
• Perinatali
• Postatali.

Video.
TETRAPLEGIA
Le situazioni di tetraplegia sono i quadri più gravi in cui vi è una lesione diffusa ed inevitabilmente, molto spesso, anche disturbi cognitivi.

 

EPILESSIA.

Tenete presente la differenza tra convulsioni ed epilessia: non tutte le convulsioni sono epilessia!

INCIDENZA.
L’incidenza massima si ha nell’età evolutiva: la maggior parte delle epilessie si ha nell’età evolutiva:

• sia per il fatto che ci sono delle forme genetiche che si manifestano appunto nell’età evolutiva;
• sia per il fatto che ci sono quei fattori lesionali (prenatali, perinatali e postatali) che possono causare epilessia.

PREVALENZA.
È piuttosto alta: 5-10 casi su 10000 persone ed è maggiore nei primi anni (0-19anni).

CAUSE.

• Forme genetiche. Nell’età evolutiva abbiamo una grande maggioranza di forme che vengono dette idiopatiche, ma sono in sostanza genetiche
• Forme criptogenetiche: sono epilessie di cui non si conosce bene la causa.
• Forme secondariea lesioni fisse o progressive.

DIAGNOSI.
Una cosa che ritengo molto importante da ricordare è che nella diagnosi di epilessia è assolutamente fondamentale un’anamnesi accuratissima, ovvero bisogna cercare di avere delle notizie su come la crisi si è manifestata, soprattutto su come è iniziata. Questo è importante per avere un orientamento sulla sede della lesione, su dove comincia il fenomeno epilettico, ma è ancora più importante per quei casi in cui dopo si propone un intervento chirurgico.

Distinguiamo le epilessie in:

Epilessie con rapida diffusione della scarica a tutto il cervello: c’e una partenza da strutture che proiettano diffusamente alle aree cerebrali;
Epilessie focali con successiva rapida diffusione e generalizzazione: l’interessamento è dovuto a focolai, a punti di partenza diversi, che rapidamente coinvolgono strutture centrali e c’è la diffusione; per cui abbiamo una fase iniziale di epilessia focale (localizzata) con successiva rapida diffusione della scarica e generalizzazione.

Secondo la localizzazione della zona epilettogena, o focolaio epilettico, avrete una fase iniziale –oppure anche tutta la crisi può rimanere localizzata in quel focolaio - di diverso tipo.
Quindi possiamo avere:

• disturbi motori o sensitivi a seconda che la scarica epilettica prenda origine dalla zona precentrale o postcentrale: possono interessare la faccia, il braccio, il tronco…
• disturbi visivi
• disturbi uditivi (per coinvolgimento del lobo temporale)
• disturbi autonomici (per coinvolgimento dell’insula).

I disturbi parziali possono avere una sintomatologia
semplice
o complessa,

• con fenomeni psicomotori
• fenomeni uditivi complessi (musiche, non semplici suoni).

Poi c’è l’ipotesi più rara che si parta da un focolaio e si arrivi alla cosiddetta “marcia Jacksoniana” (questo di solito accade per le forme motorie): si parte da una zona motoria e la crisi si estende interessando zone vicine, fino a generalizzarsi.

Classificazione secondo la sintomatologia.

Distinguiamo fondamentalmente 2 tipi di crisi:

• crisi generalizzate

 

• crisi parziali o focali

 

CRISI GENERALIZZATE
Possono essere

• motorie generalizzate: crisi tonico-cloniche,
• non motorie generalizzate: crisi di assenza.

Video Crisi di assenza.
CASO 1. Questa è una crisi di assenza. State attenti all’EEG: ad un certo punto vedete iniziare l’attività punta-onda e si verifica che il bambino si ferma: un esaminatore controlla se il bambino riesce a seguire con lo sguardo..Cessata quell’attività il bambino ricomincia a muoversi e ovviamente riprende il contatto: è rimasto senza contatto, non ha perso il tono, è rimasto quindi fermo, per quei secondi in cui vi era quell’attività con elementi ampi punta-onda su tutte le derivazioni (quindi generalizzati).
CASO 2. Miochimie oculari
CASO 3. La scarica è iniziata improvvisamente con manifestazioni oculari (il bambino alza gli occhi in alto) e con piccole scosse.
CASO 4. Il bambino ha dei movimenti della bocca, apre gli occhi, ha delle piccole scosse..Quando cessa l’attività generalizzata la ripresa di contatto è immediata.
CASO 5. Il pt prima aveva gli occhi chiusi, ora ha aperto gli occhi, però è senza contatto, ha un cedimento del capo..poi l’attività cessa.
CASO 6. Automatismi oro-alimentari: piccoli movimenti della bocca; non c’è assolutamente contatto, gli occhi sono fissi.
CASO 7. Altri automatismi:  la bambina continua a giocare, non ha contatto, però continua il movimento che aveva già iniziato.
CASO 8. C’è un eversione del capo a sinistra.

Crisi tonico-cloniche generalizzate .

 

CRISI PARZIALI O FOCALI
Hanno una diversa morfologia in rapporto alla localizzazione del focolaio e successivamente vi può essere una generalizzazione.

• Crisi parziale semplice
• Crisi parziale complessa.

Quando si parla di epilessia è molto importante definire che vi sono:
lesioni stabili
lesioni occasionali
che possono dare origine al fenomeno convulsivo; ma talvolta si tratta di convulsioni che poi non rimangono, non esitano in una lesione stabile, quindi non esitano in epilessia.
CAUSE:

• Edema cerebrale acuto
• Febbre
• Tossici
• Infezioni
• Vasculopatie
• Processi espansivi endocranici.

Tenete presente che vi sono tutta una serie di diverse possibilità di fattori patologici in rapporto alle varie età.

Classificazione delle varie crisi (Elenco analitico di tutti i tipi di epilessie secondo la Lega italiana delle epilessie) CRISI PARZIALI: Semplici Complesse Secondariamente generalizzate CRISI GENERALIZZATE Non convulsive: Assenze tipiche Assenze atipiche Convulsive (motorie): crisi toniche cloniche crisi miocloniche crisi toniche crisi cloniche crisi atoniche CRISI NON CLASSIFICABILI

La parte sin ora svolta è molto corrispondente a quella fatta sin ora nell’adulto, ora tratteremo  più specificamente la parte riguardante il bambino: le epilessie infantili.

 

Classificazione delle epilessie infantili

• Crisi epilettiche del neonato
• crisi epilettiche del lattante
• crisi epilettiche del lattante e del bambino
• crisi epilettiche dell’adolescente.

I vari tipi di sindrome epilettica possono essere differenziati in rapporto all’epoca in cui si manifestano con maggiore frequenza; in generale abbiamo

• forme di tipo mioclonico,
• forme di tipo focale,
• forme di tipo assenza..

Es.

• Convulsioni neonatali: entro il primo mese..
• forme miocloniche precoci;
• la S. di West: 2mes-1anno;
• convulsioni febbrili: 6mesi-5anni;
• forme focali benigne con parossismi rolandici (sono le forme più frequenti): 3-14anni.

Alcune forme si concludono, altre possono persistere e proseguire nella loro evoluzione.

Convulsioni benigne neonatali

Sono forme assolutamente benigne: vedete (video) questa bambina ha una crisi importante, e ovviamente il neonatologo va a vedere se ci sono dei fattori eziologici, ma c’è questa forma che comunque, con il passare degli anni, cessa spontaneamente.
Esistono forme:

• di tipo non genetico
• di tipo genetico, dovute ad un’alterazione dei canali del potassio (probabilmente con l’età si ha una fase di maturazione di questi canali, che ne risolve lo squilibrio di funzionamento: i canali si normalizzano e quindi il soggetto non ha più crisi).

DDF.
Come diagnosi differenziale può essere utile distinguere il tremore, che ovviamente non ha dei correlati elettroencefalografici, di solito è più persistente, e spesso è scatenato da fattori esterni, come: stimoli vari, variazioni di temperatura (o anche nel nato da madre tossico-dipendente: c’è un quadro persistente, che è praticamente un’astinenza).
Anche il mioclono benigno del sonno quieto entra nella diagnosi differenziale: per mioclono si intendono delle contrazioni brusche, con spostamento dell’arto ed anche in questo caso non c’è nessun correlato elettroencefalografico e c’è un’evoluzione favorevole. Le scosse si verificano specificamente nel corso del sonno quieto.

Le crisi neonatali possono avere tantissime eziologie; questo comunque è un problema che riguarda il neonatologo.

Nel neonato possiamo avere queste forme idiopatiche benigne - che abbiamo visto prima – ed ovviamente si tratta soprattutto di distinguere le eziologie lesionali.
Come già detto distinguiamo forme familiari e non familiari..si riscontrano alterazioni dei canali del potassio e diversi geni possono essere coinvolti.

Forme lesionali gravi
In particolare analizziamo l’ENCEFALOPATIA MIOCLONICA PRECOCE, una forma in cui vi sono:
- mioclonie come quelle che abbiamo visto prima, ma molto più brusche, di solito;
- un quadro neurologico però grave, con importante sofferenza neurologica;
- un EEG caratterizzato dal quadro di “Suppression-burst”, ovvero dei tratti in cui vi è praticamente un appiattimento del tracciato e poi vi sono queste scariche.
L’appiattimento indica una sofferenza generale, tale che il cervello praticamente non è in grado neppure di esprimere un’attività elettrica, e la esprime episodicamente con delle scariche che hanno proprio il significato di disfunzione di tipo epilettico. Questo è il tracciato tipico di una grossa sofferenza.
Cause
Questa è una forma che è dovuta a

• errori del metabolismo importanti, per esempio:
• iperglicemia non chetotica (?)
• acidemia propionica, metilmalonica ecc.
• oppure anche disturbi malformativi.

La Sindrome di Ohtahara è una variante che non presenta mioclonie, ma ha praticamente lo stesso quadro e le stesse cause.

Crisi infantili benigne

Nel lattante possiamo avere dei fenomeni critici che possono sembrare una cosa preoccupante, nel senso che ci sono convulsioni vero e proprie, con un EEG  intercritico normale e che però hanno un’evoluzione benigna.
Ovviamente questi sono soggetti presentano un esame neurologico perfettamente normale e ciò dà garanzia che non ci sia una patologia in corso.
Possono essere

• crisi non familiari
• crisi familiari (con una componente genetica).

Convulsioni febbrili

Esordiscono in quest’epoca; oltre i 5anni se abbiamo delle convulsioni durante febbre non sono convulsioni febbrili, ma vuol dire che c’è una lesione, una patologia.
È un fenomeno con una base genetica, che dà una predisposizione importante e si verifica quando c’è un rapido innalzamento o un rapido abbassamento della temperatura (deve essere almeno di 38° C perché possa essere considerata convulsione febbrile).
Possono essere:
semplici: una crisi generalizzata, anche un fenomeno convulsivo oppure isotoniche (?);
complicate: se durano a lungo (oltre i 15 minuti) e lasciano deficit motori successivi per un certo periodo e poi si risolvono.
Tenete presente che alcune forme che si verificano precocemente possono essere il segnale di un’encefalopatia epilettica che vedremo più avanti.

Sindrome di West.

È una sindrome importante, abbastanza frequente, che si verifica entro il primo anno di vita - a partire, al massimo dai primi 2mesi e mezzo, non prima – e può avere eziologie varie.
Ci sono degli spasmi in flessione: sono delle mioclonie lente e bisogna saperle riconoscere. Di solito il bambino si piega in avanti e ha questo movimento in flessione (si flette tutto quanto); più raramente si può avere lo spasmo in estensione.

Questa forma va assolutamente identificata, perché è caratterizzata, oltre che da questi spasmi, anche dal fatto che c’è un EEG con onde lente e punte (è tutto uguale): queste punte non sono diffuse, ma talvolta prevalgono in una derivazione e talvolta in un’altra; ciò indica che c’è una sofferenza generale diffusa (onde lente), con scariche neuronali da tante parti diverse del cervello (punte). Questo indica che si tratta di un’encefalopatia epilettica precoce.
Nell’ambito di questo EEG così sofferente - è un’encefalopatia è un cervello che sta soffrendo- abbiamo questi fenomeni di spasmi ed abbiamo che purtroppo questi soggetti vanno incontro ad una regressione: il bambino non acquisisce, si ferma..
Quindi è molto importante stabilire - se c’è, la causa di questo disturbo (eventuale malattia metabolica, precedenti patologie..) ed intervenire con la terapia.
Se si tratta di forme criptogenetiche (senza chiara eziologia) è importante intervenire precocemente, perché se la malattia va avanti continua a dare le manifestazioni cliniche di sofferenza e lascia poi degli esiti importanti.
Il nostro intervento è veramente importante per il benessere del bambino.

 

Epilessia mioclonica infantile ad evoluzione benigna o epilessia mioclonica benigna dell’infanzia.

Sono degli accessi mioclonici, che per fortuna hanno un’evoluzione favorevole, non sono preoccupanti dal punto di vista prognostico. Tuttavia è necessario effettuare un trattamento, perché anche in questo caso, la mancanza di un trattamento adeguato può causare la persistenza e anche disturbi dello sviluppo cognitivo.
Si tratta appunto di crisi miocloniche (scosse appunto) in bambini che sono normali e solo in quest’epoca – dai 3mesi ai 6anni – hanno delle anomalie elettroencefalografiche, con elementi:

• punta
• PO punta onda generalizzati
• PPO; ricordate che generalmente le mioclonie si presentano all’EEG con elementi polipunta-onda (PPO)

PO = una punta e un’onda
PPO = 2-3 punte e un’onda
Anche in questo caso l’importante è un trattamento adeguato che in particolare si avvale diel dipropil-acetato, detto anche Valproato.

Epilessia mioclonica maligna dell’infanzia.
È una forma maligna molto grave, dovuta ad un’alterazione genetica che questa volta comporta un’alterazione maligna (generalmente le forme genetiche sono benigne..).
Ci sono:

• spesso le convulsioni febbrili sotto il primo anno di vita,
• crisi cloniche e miocloniche

e soprattutto c’è

• una fotosensibilità
• ritardo psicomotorio
• atassia.

C’è una progressione verso il deterioramento mentale.

Sindrome di Lennox-Gastaut.

È una forma grave che può essere conseguenza di encefalopatie varie, spesso infatti (ma non sempre) è la conseguenza di una S. di West su base organica oppure non trattata.
Le crisi epilettiche possono essere:

• tipo assenza: si tratta di assenze atipiche perché l’EEG è diverso da quello che si riscontra generalmente nelle assenze;
• crisi atoniche: il soggetto improvvisamente perde il tono e cade; spesso si fa male (sbatte la testa..)
• crisi toniche assiali: irrigidimento diffuso.

Queste sono le crisi più caratteristiche, ma possono essercene di diverse; la cosa più importante è che questi soggetti hanno un ritardo mentale con deficit delle funzioni cognitive, soprattutto ottundimento attentivo, con deficit dell’apprendimento.
L’EEG si presenta con punte-onde lente (hanno una frequenza più lenta rispetto a quella caratteristica delle assenze: 3punte onda/Sec; nel caso della S. di Lennox-Gastaut sono più lente: 1,5-2,5 c/s); è un tracciato lento e disorganizzato, ad indicare una sofferenza diffusa.

Epilessia a tipo assenza del bambino
Le assenze hanno una forte predisposizione genetico; ci sono :

• forme più precoci (hanno assenze più frequenti)
• forme più tardive.

La maggior parte sono sensibili al trattamento, alcune volte non lo sono e possono persistere, complicandosi in epoca successiva con forme critiche generalizzate motorie (crisi tonico-cloniche)

Epilessia con assenze miocloniche
È una forma in cui ci sono in più queste mioclonie, è una forma piuttosto più grave, che ha una resistenza al trattamento.

Epilessia mioclono-astatica o Sindrome di Doose
Si tratta di una forma di epilessia caratterizzata da mioclonie e perdita del tono degli arti inferiori.

Epilessie parziali benigne
Costituiscono un grosso capitolo e sono delle manifestazioni epilettiche molto frequenti e per fortuna anche benigne (tanto che molte volte non richiedono trattamento, però l’importante è saperle individuare).

• Sono crisi focali

• insorgono in soggetti che non hanno un deficit neurologico, un deficit mentale, un deficit psicologico – o per lo meno non ce l’hanno in maniera rilevante –
• può esserci una storia familiare di epilessia
• sono crisi diverse, ma che non lasciano un deficit post-critico
• hanno un EEG sostanzialmente normale come attività di fondo, però ci sono anomalie epilettiche anche molto evidenti, che aumentano nel sonno.

 

 

Ricordate che nell’età evolutiva un EEG normale non basta, deve essere fatto anche un EEG nel sonno:

• non solo perché è importante vedere che differenza c’è tra attività epilettica in veglia rispetto a quella in sonno,
• ma in queste forme – che sono benigne – vi è un grosso aumento dell’attività epilettica nel sonno;
• inoltre nel sonno ci possono essere persistenze di tipo epilettico particolari, che è importante riconoscere ed è importante trattare.

Quindi il sonno va sempre indagato. Non occorre il sonno notturno, si può fare un sonno diurno (il bambino si addormenta nelle ore diurne). Per fare una cosa del genere abitualmente è necessario fare una deprivazione di sonno la notte precedente: non si fa dormire il bambino durante la notte, oppure lo si sveglia all’1, alle 2 – dipende dall’età – lo si tiene sveglio e poi si fa l’EEG la mattina verso le 7, le 8. Il bambino viene deprivato di sonno e tenuto sveglio in modo che abbia un sufficiente bisogno di sonno per cui si addormenta in corso d’esame. Per eseguire l’esame basta una fase breve di sonno (15-20 min) per valutare quello che è il comportamento dell’attività elettrica durante il sonno. Tenete presente che la deprivazione del sonno può facilitare anche l’attività epilettica, che magari non emergerebbe in un sonno normale o nella veglia. Il sonno notturno si fa generalmente per problemi più complessi, perché lì si va a vedere non soltanto l’attività epilettica, ma anche come si comportano le varie fasi del sonno.

 

1. Epilessia parziale benigna dell’infanzia con punte centro-temporali (epilessia a parossismi rolandici EPR).

È la forma più comune.
L’attività epilettica viene registrata maggiormente in corrispondenza della zona rolandica, che corrisponde poi ai centri motori della bocca. Perciò tipicamente la crisi consiste in un disturbo motorio clonico, tonico, dell’emifaccia e della bocca e poi si può avere una generalizzazione successiva.
Le crisi sono molto spesso notturne, quindi succede che il bambino sta dormendo, si sveglia, si sente questo “tirare della bocca”, magari si alza e va a cercare i genitori, perché non perde coscienza. Può tuttavia succedere che la crisi non si fermi lì ma abbia una marcia e si generalizzi: il soggetto allora perde conoscenza e può avere delle convulsioni.
Nell’eziologia di questa patologia c’è una base genetica non del tutto chiarita, infatti vi è una sensibile incidenza di familiarità, ma in base agli studi condotti sui gemelli monozigoti sono emersi risultati discordanti.
Tuttavia è importante sottolineare che finita l’adolescenza le crisi non si presentano più, infatti si tende ad attribuire a questa forma di epilessia un carattere funzionale transitorio, legato all’età. Il decorso è verso la guarigione.
Il quadro EEG intercritico è costituito da onde a sommità cuspidale o da figure di punta a voltaggio elevato, su un tracciato di base normale, localizzate in sede rolandica e/o medio-temporale,il più delle volte unilaterali, talora bilaterali e anche a localizzazione variabile nei diversi tracciati. Queste anomalie sono fortemente attivate dal sonno.
Questo quadro elettroencefalografico, così chiaramente alterato, può sembrare preoccupante, ma si tratta di uno squilibrio che poi si risolve.

 

2. Epilessia parziale benigna dell’infanzia con parossismi occipitali (EPO)

È una forma caratterizzata, inizialmente da sintomi visivi: amaurosi (o teicopsia), fosfeni, allucinazioni o illusioni visive.
Spesso questa sintomatologia è seguita da emiclonie od automatismi.
Le epilessie occipitali con crisi visive possono porre problemi diagnostici differenziali con l’emicrania vasogenica. I rapporti tra crisi epilettiche e crisi emicraniche sono noti da tempo; la loro natura non è ancora del tutto chiarita.

3. Epilessia benigna con parossismi occipitali tipo Panayotopoulos.

Si associa a vomito all’inizio o durante la crisi nel 90% dei casi.
L’attività epilettica si localizza prevalentemente posteriormente o in vario punti.

4. Epilessia parziale benigna con sintomatologia affettiva durante la crisi.

Si tratta di crisi con comportamento di terrore ed automatismi. La diagnosi differenziale è con il Parvor nocturnus: non c’è una differenziazione molto chiara, tuttavia è importante definire che si tratta di forme benigne.

Sindrome di Landau-Kleffner (o sindrome di afasia acquisita con epilessia)

Non si associa a deterioramento intellettuale complessivo, ma solo a destrutturazione acuta e reversibile, oppure lenta e durevole della funzione verbale, in bambini in cui lo sviluppo neurologico, mentale e linguistico era stato sino a quel momento normale.
Si esegue un EEG e si note la presenza di onde e punte onde nelle aree posteriori (temporo-parietali), soprattutto nel sonno.
Questa attività epilettica è bilaterale ed è un indice di sofferenza della regione del linguaggio.
È estremamente importante riconoscere tale forma di epilessia, perché i bambini spesso non manifestano alcun segno clinico durante la veglia, tuttavia si bloccano nell’acquisizione del linguaggio o addirittura regrediscono sino all’afasia.
Questo caso testimonia l’attività disturbante delle epilessie nelle funzioni cerebrali.

Epilessia con punte onda continue durante il sonno lento (o stato di male EEG in sonno, ESES =Electrical Status Epilepticus durino Sleep o CSWSS)

Può insorgere in soggetti tra i 3 e i 14 anni, ma non è frequente.
Si tratta di una patologia caratterizzata da crisi epilettiche diverse, che tuttavia possono essere anche assenti (forme “non convulsive”).
Appena il pt si addormenta compare un’attività elettrica di tipo punta onda, un’attività epilettica continua, che persiste per tutto il sonno, senza contemporanee crisi cliniche.
Può essere associata a disturbi cognitivi.

NB Trattare questi ultimi due tipi di epilessia è importante perché non permettono un corretto sviluppo delle funzioni neuropsicologiche e cognitive; si possono utilizzare: - benzodiazepine o valproato - cicli di terapia cortisonica.

 

 

L’adolescenza rappresenta un periodo particolare anche per quanto attiene ai disturbi epilettici. Infatti, mentre in generale la maggiore espressività elettro-clinica delle disfunzioni parossistiche dell’età infantile tende a ridursi e molto spesso a cessare nell’adolescenza, nella stessa età possono al contrario avere specificamente esordio determinate forme di epilessia.
Le forme più tipiche sono quelle generalizzate primarie a crisi “grande male” (che a questa età rivestono le loro classiche caratteristiche), spesso notturne o al risveglio. Costituiscono il 70% circa delle epilessie a insorgenza adolescenziale, in soggetti normali (forme primarie) e hanno prognosi buona in gran parte dei casi.
L’epilessia generalizzata primaria può manifestarsi anche a questa età sotto forma di  piccolo male (con assenza o assenze-miocloniche) o sotto forma di piccolo male variante, a punte onda lente con crisi polimorfe (assenze acinetiche, atoniche; talvolta configuratesi in S. di Lennox-Gastaut tardiva.
Possono anche insorgere crisi parziali (al di fuori del contesto della epilessia parziale giovanile  benigna) a genesi organica.

Epilessia tipo assenza dell’adolescente.

Epilessia mioclonica.
Ha una componente genetica importante. Tutte le crisi insorgono tipicamente poco dopo il risveglio.
Si possono avere crisi tonico-cloniche, mioclonie più crisi toniche..

Epilessia tonico-clonica

Forme benigne

Epilessia mioclonica progressiva
È importante ricercare le malattie specifiche che stanno alla base di questo tipo di epilessia, come:

• la lipofuscinosi coroide
• la malattia di Laforà..

Sindrome di Kojewnikow

• 1° tipo: epilessia da danno della corteccia motoria (espressione di lesione focale statica);
• 2° tipo; fa parte del quadro dell’encefalite cronica di Rasmussen (espressione di forma evolutiva a presunta eziologia infiammatoria).

Si ritrovano auto anticorpi contro i recettori del glutammato (GluR2) e le crisi sono fortemente localizzare ad un lato.
Dal punto di vista clinico il deficit motorio progressivo si associa al deterioramento mentale.
All’EEG l’attività di fondo è anormale.
TERAPIA NEUROCHIRURGICA
Le forme più gravi possono essere trattate con emisferectomia o semi-emisferectomia: l’asportazione di un emisfero viene eseguita precocemente (tra i 2 ei 10 anni?) quando - data la plasticità cerebrale – si può ancora verificare un compenso attraverso il trasferimento di funzione.

 

 

 

DIAGNOSI  DI  EPILESSIA

• Anamnesi accurata dell’episodio: circostanze e caratteristiche della crisi
• Anamnesi accurata dei precedenti familiari e neurologici e possibili fattori eziologici
• Esame obiettivo neurologico e generale
• EEG standard – in sonno –Holter
• Esami metabolici
• Valutazioni neuropsicologiche.

 

Diagnosi differenziale.

Le DDF sono talvolta difficili.

• Crisi  pseudo epilettiche giovanili: si tratta di forme funzionali, in cui generalmente il pt ha gli occhi serrati (se gli occhi sono aperti..) e distinguiamo:
• forme isteriche
• forme simulate
• Sincopi asfittiche o anossie cianotiche  ( BLU):, per insufficienza o arresto respiratorio
• apnea da pianto, emozione,
• apnea da dolore,
• apnea da singhiozzo,
• apnea da tosse (pertosse);
• insufficienza respiratoria.

Es. Spasmi respiratori affettivi: sono una manifestazione tipica della prima infanzia e colpiscono circa il 5% dei bambini.  Si realizzano secondo una sequenza molto caratteristica: crisi emotiva acuta; pianto con inibizione respiratoria (generalmente in  espirazione), apnea e cianosi, e perdita di coscienza seguita da brevi fenomeni motori ipotonici, o anche ipertonici o clonici. All’EEG durante la crisi si dimostra la presenza di onde lente di alto voltaggio, seguite da una fase  di “estinzione” del tracciato, a sua volta seguita dalla rapida reintegrazione dei normali ritmi elettrici.

• Sincopi ischemiche o sincopi pallide (BIANCHE) da insufficienza circolatoria acuta:
• Cardiopatie
• Cardio-inibizione o vasodepressione
• Sincope “riflessa” da dolore, emozione, calore
• Ortostatismo
• Conversione
• Ansia
• Masturbazione

Es. Crisi lipotimiche o sincopali: sono generalmente provocate da un rallentamento accentuato del ritmo cardiaco o alla diminuzione improvvisa delle resistenze periferiche, secondo il meccanismo definito “vaso-vagale”. Si manifestano con pallore, malessere soggettivo che precede la perdita di coscienza, talora nausea, sudorazione, ripresa immediata della coscienza favorita dal decubito supino. Sono frequentemente connesse con fattori emozionali, con la convalescenza di episodi febbrili con uso di antipiretici. L’EEG intercritico è normale. Talora alla perdita di coscienza si accompagnano fenomeni tonico-clonici.

È importante differenziare anche:
- spasmus nutans: nistagmo pendolare dell’infanzia, forma benigna che guarisce in pochi anni (?);
- vertigine parossistica
- crisi tetaniche
- fenomeni del sonno (parasonnie: mioclonie dell’addormentamento..).