Patologie del rene

Patologie del rene

 

 

 

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Patologie del rene

IMPORTANZE DEL RENE : il rene è uno degli organi fondamentali per mantenere l'omeostasi di tutte le cellule del corpo, esso, infatti, regola e amministra l'equilibrio idro elettrolitico del fluido extracellulare, l'espulsione dei prodotti di scarto e la quantità di globuli rossi circolanti.

Regolazione dell'equilibrio elettrolitico (volume e concentrazione) : i

  • Regolazione della concentrazione del sodio plasmatico
  • Regolazione della quantità di acqua libera
  • Regolazione della quantità di cationi inorganici - magnesio, calcio, potassio
  • Regolazione della quantità di anioni inorganici - fosfati, solfati, cloro, bicarbonato

 

Espulsione delle sostanze di scarto :

  • Espulsione dei cationi organici - prodotti della degradazione delle catecolamine, creatinina, farmaci
  • Espulsioni degli anioni non volatili (acidi organici) - farmaci, acido urico, acido lattico, composti detossificati
  • Espulsione dell'azoto ematico - urea proteica, ammoniaca

 

Azione endocrina renale :

  • Regolazione dell'eritropoiesi - produzione di EPO
  • Regolazione della pressione arteriosa - angiotensina II

 

DISFUNZIONI DEL RENE : le disfunzione del parenchima renale possono essere di due tipologie, a seconda della patogenesi e della velocità d'insorgenza dei sintomi clinici : insufficienza renale cronica ed insufficienza renale acuta.

Insufficienza renale acuta : è una patologia renale che vede una veloce degenerazione funzionale del tubulo renale prima e del glomerulo poi, per cause esogene o endogene acquisite, con un'inziale danno esclusivamente funzionale (senza intaccare la struttura funzionale) rapidamente terminante in un'alterazione strutturale necrotica/apoptotica permanente o semipermanente del parenchima renale, e quindi della sua funzione.

Insufficienza renale cronica : è una patologia renale caratterizzata da una progressiva ed irreversibile degenerazione dell'interstizio e del parenchima del glomerulo renale e del tubulo renale, progredente lentamente ed in modo piuttosto silente nella degenerazione funzionale di un sempre maggior numero di nefroni renali, sino ad esaurire totalmente la riserva renale funzionale, generando un fenotipo franco di insufficienza scompensata.

INSUFFICIENZA RENALE ACUTA : (come spiegato da Mongillo)

Meccanismo pre-renale : rappresenta l meccanismo patogenetico più frequente d'insufficienza renale acuta - il 60% dei casi - caratterizzato inizialmente  da una degenerazione funzionale della maggioranza dei nefroni, data da un calo pressorio del sangue delle arterie renali ben al di sotto del range di massimo compenso neuroendocrino - 80mmHg - evolventesi terminalmente in un aggravio della misfunzionalità nefronica, per degenerazione necrotica/apoptotica del parenchima tubulare - necrosi tubulare.

Cause eziologiche principali : qualsiasi fattore che mi possa abbassare la pressione di perfusione arteriosa presso le arterie renali.

  • Occlusione parziale o totale delle arterie renali : aterosclerosi, tromboembolie renali, stenosi delle arterie renali, lesione delle arterie renali.
  • Condizioni di grave abbassamento della pressione sistemica arteriosa : shock cardiogeno, shock ipovolemico, shock settico

 

Patogenesi fondamentale : la ipoperfusione dei nefroni renali possiede un decorso patologico caratterizzato da una degenerazione funzionale progressiva dei tubuli renali e dei glomeruli renali, sino a progredire ad una conclamata degenerazione strutturale-istologica del parenchima renale, durante la quale il quadro si complica con un'insufficienza acuta su meccanismo renale.

  • Quando la pressione delle arterie renali cala al di sotto del limite di massimo compenso si ha un calo, rapido, della pressione idrostatica del sangue nel glomerulo.

 

  • Si ha un calo della pressione netta di filtrazione della membrana glomerulare e, quindi, un calo netto della VGF
  • Cala la clearance dell'acqua libera
  • Cala la clearance dei soluti plasmatici : sodio, urea, potassio, ammoniaca

 

  • Cala la velocità di scorrimento dell'ultrafiltrato glomerulare attraverso i tubuli renali, al contempo cala la pressione idrostatica dei vasa recta, aumenta quindi il riassorbimento tubulare dei soluti.
  • Cala la clearance dell'acqua libera
  • Cala la clearance dei soluti plasmatici riassorbibili : sodio ed urea

 

Azione patogenetica prevalente nel tubulo renale prossimale : essendo il tubulo renale prossimale il principale attore del riassorbimento ureico e sodico, la riduzione dell'escrezione di queste sostanze ha determinante proprio nell'aberrante azione di questa porzione del nefrone.

Passaggio da IRA prerenale a renale : essendo l'IRA prerenale responsabile di un calo della perfusione sanguigna al tubulo renale, e quindi alla midollare del rene, ed  in casi gravi anche al glomerulo renale, il mantenimento di questa situazione ischemica per più di 3 giorni può determinare un danno necrotico con degenerazione permanente del rene, e la transizione di un'IRA prerenale funzionale, ad un'IRA renale strutturale.

Meccanismo di mantenimento della vgf in ipovolemia - compenso : durante un'ipovolemia la VGF e quindi la purificazione del plasma, tenderebbe a diminuire per la diminuzione della pressione di irrorazione al livello dei capillari glomerulari; tuttavia, verrà apportata una reazione allostatica su due fronti - ortosimpatico e juxtaglomerulare - in grado di riportare la pressione di filtrazione a livelli normali, in modo da consentire un invariata clearance renale.

Risposta sul fronte ortosimpatico : vene propulsa dall'attivazione dei barocettori e/o dei chemocettori centrali o periferici, e determina una secrezione neuroumorale di catecolamine - noradrenalina - dai terminali autonomi glomerulari, in grado di determinare una vasocostrizione dell'arteriola efferente

Risposta sul fronte renale (juxtaglomerulare) : la risposta sul fronte juxtaglomerulare è triplice : sia una vasodilatazione dell'arteriola afferente , sia una vasocostrizione dell'arteriola efferente, sia un aumento della pressione arteriosa sistemica; tali risposte aumentano (tutte quante e senza distinzioni) la pressione di filtrazione glomerulare.

  • Vasocostrizione dell'arteriola efferente : avviene sempre a carico delle cellule mesangiali ma con due vie differenti :

 

Attivazione del sistema RAAS : la produzione di renina da parte dell'apparato juxtaglomerulare determina l'attivazione dell'angiotensinogeno circolante in Angiotensina II; questo agisce vasocostringendo l'arteriola efferente.

Attivazione intrinseca del mesangio : il mesangio, una volta attivato dalla macula densa, attua esso stesso una risposta miogena di vasocostrizione sulla arteriola efferente.

  • Vasodilatazione della arteriola afferente :  la produzione di mediatori infiammatori lipidici da parte del mesangio vascolare dell'arteriola afferente - prostaglandine PGE2, PGI - provoca la sua dilatazione, con conseguente aumento del sangue in ingresso nel glomerulo ed aumento della pressione di filtrazione.

 

  • Aumento della pressione arteriosa sistemica : sempre per l'attivazione del sistema RAAS, con produzione di angiotensina I e angiotensina II, viene aumentata la vasocostrizione delle arteriole di tutto il corpo, con conseguente aumento della pressione sistemica.

Range massimo di tamponamento del sistema : il sistema può tamponare una diminuzione massima della pressione di perfusione sino a 80mmhg, dopo la quale non è più possibilità di recuperare la situazione.

  • Motivazione molecolare del massimo range di tamponamento : oltre ad un certo valore d'ipotensione al livello del capillare del glomerulo renale è le cellule endoteliali non sono più in grado di secernere prostaglandine vasodilatatrici dell'arteriola afferente.

 

Recupero con aumento della perfusione glomerulare : essendo l'IRA una patologia essenzialmente funzionale del rene, ovvero condizionata da cause esterne ad esso, ogni metodo iatrogeno o fisiologico che mi restituisca la normale pressione di perfusione glomerulare di 60mmHg mi permette il recupero completo, dopo un breve periodo di stunning, della funzionalità renale.

Periodo di stunning : come per il recupero della funzionalità miocardica contrattile dopo un evento ischemico transitorio, anche il parenchima renale possiede un periodo obbligatorio di attesa prima di poter recuperare la sua piena funzionalità; durante questo periodo, infatti, le cellule utilizzano appieno il nuovo flusso di ossigeno per riparare la propria struttura e ristabilire la propria omeostasi.

Meccanismo renale : meccanismo patogenetico moderatamente comune d'insufficienza renale, caratterizzato da una progressiva degenerazione morfo-funzionale di un numero sempre più elevato di nefroni, per un danneggiamento necrotico/apoptotico sia dei tubuli, che delle membrane di filtrazione glomerulare, per cause prerenali prolungate o per cause citotossiche esogene.

Determinante della gravità sintomatologica : la sindrome da insufficienza renale acuta è tanto più grave quanto sarà la percentuale di glomeruli renali disfunzionanti e degenerati, sino a terminare in quadri di franca e scompensata attività renale con citotossicità a quasi tutti i parenchimi (con prevalenza cerebrale).

Meccanismi patogenetici :

Degenerazione della membrana glomerulare :

  • Glomerulonefriti infettive o autoimmuni
  • Febbri emorragiche

 

Degenerazione dell'epitelio tubulare :

  • Necrosi tubulare acuta tossica
  • Necrosi tubulare acuta ischemica

 

Meccanismo patogenetico della necrosi tubulare ischemica : il mantenimento della condizione di IRA prerenale per più di 3 giorni, essendo essa responsabile di un calo della perfusione sanguigna alla midollare del rene, specialmente presso l'ansa di henle, già soggetta a numerosi fattori di rischio ischemico, può determinare un danno necrotico con degenerazione permanente del rene su due fronti differenti - danno endoteliale autosostenuto e danno morfo-funzionale dell'epitelio tubulare - quindi,  la transizione di un'IRA prerenale funzionale, ad un'IRA renale.

Danno autosostenuto dell'endotelio dei vasa recta : data l'elevata tendenza ischemica fisiologica dei vasa recta, una ipossia prolungata conseguente ad IRA prerenale può determinarmi un iniziale degenerazione endoteliale, con viluppo di un quadro flogistico-edematoso e mantenimento della condizione necrotica ischemica :

Disfunzione tubulare per necrosi ischemica acuta : l'estrema sensibilità dell'interstizio midollare e dell'epitelio tubulare alla necrosi da ipossia/ischemia, sommata alla sua elevata vulnerabilità ipossica a danni citotossici da tossine (normalmente escrete) concentrate nella preurina  (dalla scarsa attività del tubulo stesso) determina una perdita netta di cellule tubulari, per necrosi o apoptosi, con loro distacco dalla lamina basale ed aggravio ulteriore dell'insufficienza nefronica per ostruzione deli dotti collettori - cilindri renali.

  • Perdita netta di cellule tubulari : il mantenimento dello stato ipossico/ischemico, unito alla secrezione di citochine citotossiche proinfiammatorie primarie dall'epitelio sofferente e dall'endotelio sottostante, determina una necrosi diretta e continua delle cellule tubulari con un lo distacco dalla lamina basale e caduta nel tubulo a formare i cilindri renali.

 

  • Ridotta funzionalità di trasporto ionico : siccome la carenza di ossigeno causa una severa crisi bioenergetica nelle cellule tubulari, e siccome la stimolazione ipossica determina la liberazione in membrana di serin-proteasi in grado di degradare le ancore spectriniche delle Na/K  ATPasi basolaterali, facendole diffondere per tutta la membrana con perdita di polarizzazione funzionale delle cellule, si avrà una diminuita capacità tubulare di riassorbimento e di secrezione attiva dei soluti e dell'acqua.
  • Cilindri renali e disfunzione nefronica : quando di formano concrezioni solide all'interno del tubulo renale - cilindri renali - capaci di ostruire il flusso in uscita di preurina, aumentando la pressione idrostatica della capsula glomerulare e diminuendo la pressione netta di filtrazione a cavallo della membrana filtratoria, si ha una diminuzione della VGF che limita la capacità di purificazione del plasma.

 

Fattori di maggiore suscettibilità al danno ischemico dell'epitelio tubulare : soprattutto al livello delle porzioni ascendenti e discendenti dell'ansa di Henle l'epitelio tubulare e l'endotelio vascolare sono estremamente sensibili al danno ischemico; questo per 3 fattori di rischio differenti :

Perfusione fisiologica dei vasa recta : i vasa recta, per la loro struttura, percepiscono normalmente solo il 10% della perfusione renale, partendo svantaggiati in una eventuale ischemia renale.

Resistenza glicolitica all'ipossia : le cellule dell'epitelio tubulare possiedono una ridotta abilità nello shiftare il proprio metabolismo da quello aerobio a quello anaerobio lattacido; questo per la loro intrinseca tendenza ad esprimere PARP, ossia enzimi di riparo del DNA, piuttosto che attivare la risposa HIF1 di aumento della glicolisi durante la sofferenza ischemica.

Perdita di ossigeno dalla arteriola recta : essendo i vasa recta ottimizzati nel retro diffondere i soluti percepiti dall'ansa di Henle nell'arteriola discendente all'interno della vena ascendente, per concentrare maggiormente l'urina, sono soggetti una discreta perdita di ossigeno secondaria allo stesso fenomeno di shunt diffusivo artero-venoso (per la vicinanza tra vene ed arterie) non permettendo alla midollare di trattenere tutto l'ossigeno arterioso giungente; questo la rende molto più suscettibile a fenomeni ipossici.

Integrità della lamina basale e ripopolamento cellulare del tubulo renale : l'integrità della lamina basale, dopo un evento di necrosi tubulare acuta, è fondamentale per catalizzare e guidare la migrazione e l'insediamento delle nuove cellule staminali tubulari originate dalla de-differenziazione di quelle precedenti (anche se non è ancora del tutto certa la possibilità rigenerativa intrinseca dell'epitelio tubulare)

Meccanismo post-renale : meccanismo patogenetico responsabile della minoranza delle insufficienze renali, caratterizzato da un'iniziale e massiva insufficienza nella produzione di VGF da parte del glomeruli renali, causato da una riduzione del gap pressorio plasma-preurina per un aumentata pressione dell'ultra-filtrato glomerulare, raggiunta nel tubulo per l'ostruzione postrenale del flusso di urina nelle vie escretrici.

Cause eziologiche :

  • Calcoli renali
  • Stenosi degli ureteri e dell'uretra (prostatite)
  • Vescica neurogena.

 

Segni e sintomi :

Fisiopatogenesi

  • Ridotta filtrazione glomerulare : uremia, uricemia, iperazotemia

 

  • Ridotto riassorbimento tubulare : ipocalcemia, poliuria
  • Ridotta secrezione tubulare : iperkaliemia, ipefosfatemia

 

Sintomatologia e segni clinici :

Fase iniziale :

  • Oliguria - anuria : non si ha la VGF, riduzione della diuresi a meno di 500ml giorno.

 

Fase conclamata ingravescente :

  • Oliguria
  • Iperazotemia

 

Sindrome neurotossica : si ha una neurotossicità con alterazioni dello stato di vigilanza, perdita di coscienza, coma e morte per il progressivo e duraturo accumulo di urea e ammoniaca nel plasma sanguigno.

  • Edema : si ha per una aumento della natremia e della ritenzione idrica

 

Sindrome cardio-renale o reno-cardiaca : è più specifica dell'insufficienza renale cronica, ma per una acuta può sopraggiungere più rapidamente; è caratterizzata dalla perdita, per apoptosi, ci cardiomiociti in seguito all'aumento eccessivo del precarico, e quindi dello sforzo cardiaco, per aumento della volemia in seguito a ritenzione idrica.

Fase rigenerazione e normalizzazione della funzione tubulare :

  • Poliuria : principalmente per il ritorno della piena funzionalità filtrante della membrana glomerulare senza, tuttavia, il ritorno della capacità riassorbente del tubulo renale, che per il processo di stunning o rigenerazione attiva non può ancora svolgere la propria azione..

 

Metodi d'indagine generali e specifici :

Valutazione della funzionalità filtrante del rene :

  • Livello di elettroliti plasmatici : Na, K, Ca, Mg, HCO3
  • Livello del pH plasmatico
  • Livello della pCO2 plasmatica
  • Livello si saturazione dell'HB
  • Livello dell'azoto uremico : l'urea è filtrata attivamente dal glomerulo e riassorbita lungo tutto il tubulo del nefrone; è informativa per il livello d'insufficienza renale poiché,  in caso si calo della pressione di perfusione glomerulare, si ha sia un calo della sua filtrazione per riduzione della VGF, sia un aumento del suo riassorbimento per riduzione del flusso di preurina.
  • Livello della creatinina nell'urina : la creatinina viene prodotta in modo pressoché costante (in quasi tutti gli uomini= dal metabolismo delle proteine, e viene escreta sia tramite la sua filtrazione glomerulare, sia tramite una minima secrezione tubulare, tuttavia, non è per nulla riassorbita; il suo livello urico, quindi, è informativo per il livello d'insufficienza renale grave poiché, una riduzione uguale o maggiore del 50% della VGF causa un accumulo renale della creatinina.

 

Valutazione microscopica dell'origine di una insufficienza acuta su base renale :

Cilindri urinari come metodo di diagnosi : siccome i cilindri urinar so formano dalla perdita infiammatoria di materiale nel tubulo renale dall'epitelio tubulare, e siccome la composizione del materiale perso varia a seconda della patologia, allora, a seconda della composizione dei cilindri urinari è possibile diagnosticare la causa di sindrome renale.

ES : pielonefrite da batteri piogeni
Siccome durante la pielonefrite si ha l'ingresso all'interno del tubulo di macrofagi o polimorfonucleati, assieme ad essudato infettivo (a volte purulento) si potrà riconoscere tale stato osservando nel sedimento urinario cilindri con leucociti e batteri.

  • Cilindri cerei : sono dei cilindri semplici formati da una matrice di proteine sieriche e presenti nell'insufficienza acuta avanzata.
  • Cilindri epiteliali : matrice variamente ricolma di cellule cilindriche tubulari, patognomica di glomerulonefriti necrosi tubulari acute, e sindromi nefrosiche.
  • Cilindri granulosi : matrice con gocce proteiche provenienti dai tubuli in qualsiasi nefrite che provochi sofferenza e danneggiamento dei tubuli.

 

ACUTE KIDNEY INJURY (come spiegato dal Robbins)

Sindromi da IKA : le sindromi da Acute Kidney Injure possono suddividersi in due grandi famiglie, quelle con coinvolgimento tubulare o necrosi tubulari acute (NTA) e quelle con coinvolgimento essenzialmente glomerulare o glomerulonefriti o sindromi nefritiche; entrambi le sindromi sono caratterizzate da una veloce degenerazione della funzione renale (tubulare, glomerulare o entrambe)

Sindromi renali con NTA : l'IKA con NTA si può considerare come una disfunzione essenzialmente di tipo tubulare o necrosi tubulare acuta, con due esiti principali, entrambi possedenti una fisiopatogenesi quasi interamente incentrata sulla disfunzione tubulare :

NTA non oligurica (necrosi tubulare acuta) anche detta nefrite tubulo interstiziale: è una NTA non associata a IKA (impropriamente IKA poiché non ho azoturia e oliguria) associata a poliuria visto il mantenimento della VGF ma l'abolizione del riassorbimento tubulare; questa sindrome caratterizza il 50% dei casi di IKA ed è causata dalla necrosi non ischemica dei tubuli renali dovuta ad accumulo di molecole tossiche (principalmente nel tubulo prossimale e porzione discendente spessa dell'ansa di Henle poiché possedente una più elevata concentrazione ed attività dei trasportatori) e non da cause prerenali.

  • Mezzi di contrasto
  • Molecole tossiche antibiotiche
  • Metalli pesanti
  • Tetracloruro di carbonio o glicole etilenico

 

Sintomatologie tipiche : escludendo un successivo coinvolgimento glomerulosclerotico da perdita ed ipercarico dei nefroni rimanenti (in seguito ai processi di compenso) si avranno sintomatologie acute di insufficienza funzionale tubulare quali  :

  • Insufficiente concentrazione delle urine : quindi poliuria, isostenuria, iponatremia e ipovolemia
  • Insufficiente secrezione di cationi : quindi iperkaliemia con rischio aritmico, elevate concentrazione di tossine uremiche organicate
  • Insufficiente secrezione di anioni : quindi iperfosfatemia, elevata concentrazione di tossine uremiche organicate
  • Insufficiente recupero di bicarbonato : acidosi da tubulo prossimale senza gap anionico
  • Insufficiente secrezione di idrogenioni e insufficiente produzione di NH3 : acidosi da tubulo distale con gap anionico

 

NTA oligurica o IKA propriamente detto ischemico : è un NTA associata a IKA poiché è determinata da un'iniziale riduzione della pressione di perfusione del glomerulo renale, con conseguente 3 fasi ben distinte e transizione da IKA prerenale a IKA renale ischemica; questa NTA possiede oliguria e azoturia per via A (alto riassorbimento glomerulare da Angiotensina II-aldosterone) B (Bassa VGF da bassa Pa e riassorbimento tubulare da bassa velocità) C (bassa Pa VGF da feedback tubulo glomerulare); la necrosi è concentrata nelle porzioni dell'ansa di Henle midollari poiché maggiormente soggette a ischemia.

  • La bassa Pa renale, al di sotto di 80mmHg
    • determina una ridotta VGF
    • l'ipossia del mesangio e dell'endotelio
    • perdita della produzione di PGI e NO
    • bassa VGF
    • Angiotensina II alta e alto aldosterone
    • Vasocostrizione efferente
    • Ischemia tubulare
    • Basso flusso tubulare

 

Bassa VGF (oliguria, ipernatremia, ritenzione idrica, iperfosfatemia, iperuremia, ipercreatininemia)

Iniziale riassorbimento di sodio e urea per basso flusso e aldosterone

Parziale perdita della funzione secretiva del tubulo prossimale (iperkaliemia, ipocalcemia, iperfosfatemia)

  • Perdita della polarità funzionale (ancora di spectrina) dei tubuli prossimali e distali.
    • Minore riassorbimento di sodio prossimale
    • Maggiore sodio tubulare distale
    • Feedback tubulo glomerulare ATPergico con vasocostrizione afferente
    • Abolizione del flusso glomerulare
    • Ischemia glomerulare con edema infiammatorio
    • Vasocostrizione miogena infiammatoria del mesangio e compressione edematosa glomerulo
    • Molto bassa VGF
    • Ischemia tubulare necrotica.
    • Perdita dell'epitelio tubulare.
    • Otturazione del flusso distale con cilindri renali.
    • Traslazione del poco filtrato tutto nell'interstizio (per perdita dell'isolamento epiteliale tubulare)
    • Maggiore edema interstiziale (coadiuvando l'infiammazione) e necrosi.

 

VGF bassissima (anuria, ritenzione idrica, iperazotemia, iperfosfatemia, tossine uremiche, ipercreatininemia)

Riassorbimento non tubulare e passivo di acqua, sodio, tossine e urea nel sangue.

Perdita totale della funzione di riassorbimento e secrezione tubulare (iperkaliemia, con ipercalcemia e calcificazioni metastatiche, iperfosfatemia)

Fattore eziogenico esemplare :

  • Sindrome da schiacciamento : è una sindrome causata dallo schiacciamento ischemico, per lungo tempo (più di 9 ore) del tessuto muscolare scheletrico di un arto; questo determina due importanti fattori di rischio per l'IKA : una ipotensione in seguito ad infiammazione sistemica per liberazione di DAMPs in circolo ed una liberazione di mioglobina in circolo in grado di danneggiare un tubulo già indebolito dall'ischemia; si avrà quindi una collaborazione di due fattori patogenetici nella generazione di un quadro patologico da IKA renale acuto e, talvolta, mortale rapidamente.
  • Rabdomiolisi da ipertermia maligna : anche in questo caso si ha un aumento della vasodilatazione periferica con shock distributivo ed un effetto tossico sul tubulo renale catalizzato dalla mioglobinemia secondaria alla rabdomiolisi.

 

Sindromi nefritiche : le sindromi nefritiche sono delle patologie che vedono una acuta riduzione della VGF con o senza lieve proteinuria, ma sempre con marcata azoturia, per degenerazioni infiammatorie del glomerulo e della slitta di filtrazione glomerulare; queste possono essere glomerulonefriti semplici oppure glomerulonefriti a rapida progressione (ossia rapidamente mortali nell'arco di poche ore)

Patogenesi :  al patogenesi è essenzialmente immunologico-infiammatoria, e più viene richiamata immunità acuta più la progressione della glomerulonefrite si avvicina a quella a rapida progressione con elevata mortalità; in ogni situazione si ha :

  • La noxa immunostimolante si deposita solitamente nell'interstizio del glomerulo, ossia nella membrana basale glomerulare, stimolando a volte una destabilizzazione ed una lesione iniziale dell'endotelio e dei podociti con liberazione di DAMPs ulteriori.
  • I DAMPs e la noxa immunostimolante (es immunocomplessi) permette il richiamo delle cellule dell'immunità acuta e adattativa, a volte questo richiamo è mediato dalla formazione di complessi del complemento nella membrana basale.
  • Le cellule dell'immunità si infiltrano nel glomerulo nella lamina basale e proliferano ispessendo la lamina basale, creando semilune nel glomerulo e collassandone i vasi - diminuisce la filtrazione e la VGF.
  • La produzione di mediatori infiammatori ed ossidanti stimola ulteriore infiammazione ed edema e la degenerazione dell'endotelio, della lamina basale e dei podociti, con proteinuria (non alta da sindrome nefrosica) e ulteriore infiammazione.
  • La proteinuria da ialinosi nella capsula del Bowman, quindi ulteriore otturazione e riduzione della VGF, mentre la proliferazione del mesangio, attivato dall'infiammazione, e delle cellule della difesa immunitaria forma semilune che collassano i capillari glomerulari e otturano il glomerulo riducendo definitivamente la VGF
  • L'immunità adattativa, in seguito, potrà stimolare fibrosi permanente con glomerulosclerosi obliterativa non reversibile.

 

Caratteristiche : problemi di VGF con bassa proteinuria, azoturia, tossine uremiche ed ipertensione massiva; la funzione tubulare è mantenuta prima che la proteinuria causi tubulosclerosi.

INSUFFICIENZA RENALE CRONICA (come spiegata dal Mongillo) : fenomeno originato e mantenuto, nella maggioranza delle volte, dal proseguo delle cause eziologiche di un'insufficienza renale acuta, nel quale, tuttavia, il meccanismo patogenetico di danno renale è abbastanza lieve ma duraturo da causare una lenta ma costante perdita di nefroni funzionali dal parenchima renale "meccanismo un nefrone alla volta" esaurendo progressivamente la riserva funzionale di compensazione renale, sino all'insufficienza renale scompensata con fenotipo clinico evidente.

PATOGENESI GENERALIZZATA DELLA INSUFFICIENZA CRONICA : il processo patogenetico causa la lenta degenerazione permanente e morfo-funzionale dei nefroni rimanenti tramite un primo processo che distrugge direttamente i nefroni, andandone a diminuire la popolazione funzionale rimanente, e un secondo processo compensatorio che causa inizialmente ipertrofia e secondariamente nefrosclerosi - cicatrizzazione dell'interstizio - sia delle membrane glomerulari - glomerulosclerosi - sia dell'epitelio e dell'interstizio midollare - tubulosclerosi- determinando l'esaurimento della riserva funzionale.

Nefrosclerosi : processo fibrotico cicatriziale propulso dallo stimolo compensatorio dell'ipertrofia nefronica da sovraccarico che, tramite l'induzione di sofferenza e di uno stato infiammatorio nelle cellule parenchimali ed interstiziali permette di attivare sia una maggiore deposizione di collagene, migrazione e moltiplicazione dei fibroblasti e del mesangio nell'interstizio, sia un richiamo di cellule immunitarie attivate che auto mantengono l'infiammazione, occupando spazio e stimolando ulteriore fibrosi; si avrà, quindi, un quadro di inspessimento della lamina basale glomerulare - glomerulosclerosi, dell'interstizio tubulare - tubulosclerosi ed un riempimento fibrotico-infiammatorio della capsula do Bowman - ipertrofia nefronica.

Auto mantenimento della degenerazione nefronica : l'insufficienza renale è un meccanismo di tipo continuativa di tipo irrefrenabile; dopo che la riserva nefronica renale scende al di sotto del 50% si avrà un sovraccarico dei nefroni rimanenti ed una loro conseguente lenta degenerazione morfo-funzionale, destinata ad aumentare progressivamente di velocità.

Meccanismo ipertensivo : meccanismo patogenetico avviato dall'aumento della pressione nell'arteria renale, per aumento della pressione sistemica o stenosi nella vena renale, caratterizzato da un'inziale ipertrofia del glomerulo, per stretching dei propri capillari, un secondario danno dilatativo-flogistico della stessa membrana glomerulare - sclerosi glomerulare - ed una terziaria sclerosi ischemica del tubulo renale - tubulosclerosi - per attivazione dei sistemi di cicatrizzazione; questo porta sia ad una riduzione della funzionalità glomerulare, sia di quella del tubulo renale.

Meccanismo di danno ipertensivo glomerulare :

  • Aumento dello stiramento dei vasi glomerulari
  • Compenso con vasocostrizione mesangiale dell'arteriola afferente e vasodilatazione della efferente.
  • Adattamento renale per cronicizzazione dell'elevato tasso pressorio arterioso con rilassamento dell'arteriola afferente ed aumento della pressione capillare glomerulare.

 

Adattamento renale a condizioni pressorie maggiorate : il rene considera come nuova pressione sistemica "normale" quella nuova e aumentata, agendo per mantenerla in ogni situazione.

  • Danneggiamento del mesangio con ulteriore inibizione della sua capacità di limitare la pressione nei capillari glomerulari
  • Danneggiamento dei processi podocitari e morte dei podociti con danneggiamento della slitta di filtrazione.

 

Slitta podocitaria selettiva di filtrazione glomerulare : le cariche negative del glicocalice presente sulla superficie cellulare dei processi podocitari permette di creare un filtro selettivo in grado di ostacolare il passaggio, e quindi la fuoriuscita, della maggior parte delle proteine plasmatiche, tutte caratterizzate da una carica negativa.

  • Poliuria per aumento della VGF in seguito all'ampliamento della tensione colloido-osmotica della preurina per via della sua aumenta concentrazione proteica.
  • Stimolazione infiammatoria cronica per la sofferenza e la degenerazione delle cellule mesangiali e podocitiche.
  • Reclutamento di cellule interstiziali, infiammatorie e ipertrofia secretagoga fibrotica del mesangio
  • Sclerosi fibrosa della membrana filtratoria del glomerulo con ipertrofia di tutta la struttura
  • Oliguria e diminuzione della VGF ossia della filtrazione e purificazione del plasma

 

Meccanismo di danno ischemico tubulare :

  • Ischemia duratura (iniziale) dell'interstizio e delle cellule del tubulo renale per via della vasocostrizione compensativa dell'arteriola afferente, da parte del mesangio a monte.
  • Aumentata richiesta metabolica delle cellule tubulari per il loro accentuato carico in seguito a poliuria per ampliata proteinuria.
  • Necrosi cronica dell'epitelio tubulare  con distacco e perdita delle cellule nel tubulo renale.
  • Stimolazione infiammatoria cronica del richiamo di cellule infiammatorie e di deposizione di matrice fibrosa, con ipertrofia delle cellule interstiziali
  • Inspessimento sclerotico dell'interstizio con ulteriore danneggiamento della funzione e della struttura delle cellule tubulari.
  • Diminuzione dell'azione di secrezione e riassorbimento tubulare della preurina

 

Patogenesi da diabete : il principale effetto eziologico del diabete sull'integrità dei nefroni si basa sulla produzione di AGE plasmatici circolanti che effettuano, in primo luogo, un danno da glomerulosclerosi su due fronti : danneggiamento diretto intracellulare e danneggiamento da stretching ipertrofico da stimolazione mesangiale per flogosi cronica, e danno secondario tubulare per ischemia e sovraccarico poliurico

Cinetica di creazione degli AGE (Es: emoglobina glicata) : gli advanced glicosilation end-products - AGE - non sono frutto di una reazione enzimatica, bensì, di una reazione spontanea che avviene nel plasma di ogni individuo con cinetica linearmente dipendente dalla glicemia plasmatica; questa reazione, quindi, non avendo alcuna soglia minima d'attivazione, è tanto più grave quanto più grave è lo stato diabetico del paziente

Ruoli patogenetici degli AGE : gli AGE non si comportano come le proteine originarie dalle quali derivano, tuttavia, a seconda della loro forma e della loro dimensione possiedono degli uguali meccanismi patogenetici in grado di esercitare un ruolo di tipo citotossico.

  • Stimolazione infiammatoria RAGE : gli AGE sono riconosciuti dall'endotelio e da tutte le cellule della difesa immunitaria di tipo innato - macrofagi, APC e polimorfonucleati - come DAMPs utilizzando specifici recettori di tipo scravenger - recettori RAGE - fungenti, normalmente, per il riconoscimento dei formil-peptidi di origine batterica e, per questo motivo, in grado di attivare la secrezione di citochine proinfiammatorie primarie e di fattori di fibrosi interstiziale pel le cellule mesenchimali (mesangio e fibroblasti interstiziali)

 

  • Danno intracellulare ossidativo : gli AGE intracellulari posso andare ad interagire con il meccanismo enzimatico di stoccaggio e trasporto delle specie ossidanti, promuovendo la formazione citosolica di ROS e NO in grado di danneggiare direttamente la cellula ed i suoi componenti interni - azione necrotico/apoptotica -  o di stimolarne la sua attivazione fitogena ed ipertrofica compensatoria  - azione iperplastica/ipertrofica - azione preferenzialmente effettuata sulle cellule mesenchimali del mesangio glomerulare o dell'interstizio midollare.
  • Modificano cinetica proteica : in quasi tutti gli ambienti, sia intracellulari che extracellulari, ed in quasi tutti i tessuti, gli AGE sono in grado di complessarsi ed interagire con una grande moltitudine di proteine andandone a modificare, permanentemente o transitoriamente, la funzionalità fisiologica e facendone acquisire, a volte, una di nuova.

 

Causa duplice della glomerulo-sclerosi : il danno alla slitta di filtrazione podocitaria avviene secondo due meccanismi additivi, il primo riguarda l'azione citotossica-infiammatoria degli AGE sui podociti stessi, la seconda riguarda la lesione meccanica degli stessi secondaria all'ipertrofia flogistica del mesangio; si ha quindi una perdita di selettività del filtro glomerulare, con proteinuria e glicuria.

  • Differenza con la lesione da ipertensione : mentre la lesione ipertensiva determinava prevalentemente una degenerazione della slitta di filtrazione per morte dei podociti, la degenerazione diabetica comporta preferenzialmente una degenerazione per perdita di processi podocitari.

 

Azione citotossica degli AGE sui podociti :

  • Gli AGE penetrano nei podociti
  • Gli AGE causano un danno per produzione di ROS/NO e per interazione funzionale con le altre proteine citosoliche.
  • Sofferenza dei podociti e ritrazione dei processi di filtrazione, o morte delle cellule epiteliali.

 

Azione ipertrofico-sclerotica sul glomerulo :

  • Gli AGE stimolano i recettori RAGE delle cellule endoteliali, facendole slittare a proflogistiche.
  • Reclutamento delle cellule macrofagiche che penetrano all'interno del mesangio glomerulare.
  • Attivazione delle cellule macrofagiche tramute stimolazione dei recettori RAGE.
  • Secrezione di mediatori proinfiammatori quali citochine IL-1beta, TNFalfa e IL-6 e di chemochine mediando sia ulteriore danno citotossico ai podociti, sia ulteriore reclutamento di cellule infiammatorie.
  • Secrezione di mediatori fitogeni secretagoghi per le cellule mesenchimali - FGF, PDGF, e TGFbeta
  • Attivazione delle cellule mesenchimali che acquistano fenotipo moltiplicativo, ipertrofico e secernente.
  • Ipertrofia del mesangio glomerulare.
  • Stretching dei podociti, con un danneggiamento dei processi ed una perdita netta per morte cellulare.
  • Sclerosi con inspessimento fibroso della lamina basale filtrane.
  • Diminuzione della selettività con passaggio di più glucosio e proteine e poliuria.

 

Cause della tubulo-sclerosi : danno progressivo all'epitelio tubulare tramite tre meccanismi differenti : un'ischemia della midollare del rene, per inspessimento fibrotico dell'interstizio e per vasocostrizione glomerulare, ed un sovraccarico delle cellule tubulari per poliuria da glomerulosclerosi.

Ischemia da vasocostrizione glomerulare :

  • Si ha la produzione di prostanoidi, agenti sull'arteriola afferente, e di angiotensina II (per la disfunzione infiammatoria della macula densa) vasocostringenti l'arteriola efferente.
  • Si ha un aumento della VGF e quindi del volume della preurina.
  • Si ha un'ischemia conclamata all'epitelio tubulare, soprattutto dell'ansa di Henle, con iniziale perdita proinfiammatoria necrotica delle cellule tubulari.
  • Lo stato infiammatorio promosso dagli AGE nell'urina e dalla necrosi tubulare determina una fibrosi flogistica dell'interstizio midollare.
  • l'ipertrofia infiammatoria interstiziale determina uno strozzamento dei vasa recta con un ulteriore ischemia.
  • La necrosi e la tubulosclerosi infiammatoria determina una riduzione della funzione tubulare di riassorbimento.

 

Sovraccarico del tubulo di tipo metabolico :

  • La poliuria determinata dalla proteinuria e dalla glicuria causa un aumento della preurina tubulare.
  • Il metabolismo delle cellule tubulari aumenta in condizioni ischemiche.
  • Aumenta la sofferenza e la morte delle cellule tubulari, con tubulosclerosi.

 

Compenso funzionale del rene "riserva funzionale" : il rene possiede molti glomeruli ed un'importante capacità compensatoria : quando si ha la degenerazione funzionale di alcuni glomeruli renali, infatti, per cause non note avviene un sovraccarico filtratorio ed idrostatico - ipertrofia - dei glomeruli e dei tubuli renali nei nefroni rimanenti, in modo da mantenere la funzionalità renale ad uno stadio costante; tuttavia, quando la compensazione è troppo durevole si potrà avviare un processo di sclerosi degenerativa anche dei nefroni rimanenti, con riduzione della capacità compensatoria.

SEGNI LABORATORISTICI PER VALUTARE L'INSUFFICIENZA RENALE :

Creatinina ureica e uremia : come per l'insufficienza renale acuta si può misurare la funzionalità renale residua in base al livello di escrezione, esemplificante quello di filtrazione glomerulare e (per l'urea) di non riassorbimento tubulare, sia della creatinina plasmatica, sia della  urea plasmatica.

Vi sono vari stadi di progressione della IRC (secondo le slide del Mongillo)

  • Stadio di riserva funzionale ridotta : riduzione della VGF > 50% non si ha variazione dei parametri
  • Insufficienza renale compensata : riduzione della VGF 50-15% cominciano a comparire i primi segni dell'insufficienza, con una produzione di filtrato glomerulare di soli 20ml/min; si ha un lieve aumento dell'uremia e diminuzione della creatinuria
  • Insufficienza renale avanzata : riduzione della VGF 15-5%  si ha iperazotemia, anemia e squilibri elettrolitici per isostenuria (incapacità di concentrare le urine) con insufficienza renale acuta ad ogni piccola disfunzione renale - febbre, lieve ipotensione.
  • Uremia : riduzione della VGF < 5% : stadio immediatamente prima della morte dell'individuo, caratterizzato da neuropatie, encefalopatie, versamenti pleurici, sindrome nefrosica.

 

Vari stadi di progressione della IRC secondo l'Harrison :

  • Ridotta funzionalità renale : VGF del 100-90% compensa benissimo, poliuria e proteinuria - malattia renale cronica.
  • Danno renale lieve : VGF del 89-60% il rene comincia ad avere difficoltà nel mantenere il calcio, poliuria minore - malattia renale cronica
  • Insufficienza renale lieve : VGF del 59-30 % il rene non filtra più bene - oliguria, azoturia, fosfaturia, ipertensione - insufficienza renale
  • Insufficienza renale moderata : VGF da 29 a 15% il rene peggiora la sintomatologia sopra elencata
  • Insufficienza renale grave : VGF inferiore al 15% si ha uremia, sintomatologia gravissima con tossicità da tossine uremiche, ipertensione

Uremia : è una condizione citotossica di concentrazione di azoto ureico nel plasma, caratterizzane il quadro terminale d'insufficienza renale cronica, influenzante la funzionalità e la vitalità delle cellule di quasi tutti i parenchimi del corpo umano

CONSEGUENZE DI IRC
Sia per cause ipertensive o per diabete o per danno acuto non risolto correttamente, l'insufficienza renale cronica porta ad una riduzione del numero di nefroni attivi sino ad esaurire completamente la riserva renale (il soggetto utilizza pochi nefroni e pure male) causando dei sintomi lentamente ingravescenti.

  • Alterazione dell'equilibrio del ricambio idrico : durante la riparazione del danno renale il rene è in grado fi filtrare le sostanze tossiche dal plasma, ma non è più  in grado di concentrare l'urina (come nell'insufficienza renale acuta) che diverrà uguale all'ultrafiltrato glomerulare (o pre-urina); quindi, nel caso dell'insufficienza renale cronica, avrò una funzione escretoria alterata e, se ciò determinasse anche ipovolemia, avrei vasocostrizione delle arteriole del glomerulo con ulteriore ischemia (e disfunzione) della midollare del rene (l'ipovolemia conduce sempre ad un certo grado d'ischemia nella midollare del rene)
  • Sodio : pochi nefroni funzionanti sono già sufficienti a regolare il riassorbimento del sodio nel rene, ma se la malattia è estesa, e mi coinvolge anche il tubulo distale (nonostante  il sodio venga riassorbito dal tubulo prossimale, ne permane una discreta quantità nel tubulo distale riassorbibile con meccanismi aldosterone-dipendenti) non si avrà più risposta renale all'aldosterone; ho quindi una costante perdita di una porzione di sodio in modo non regolato.
  • Potassio : sempre per il danneggiamento del tubulo distale diminuirà l'escrezione tubulare del potassio con un iperpotassiemia o iperkaliemia.
  • Carenza di calcio : siccome la conversione della vitamina D nel suo prodotto attivo avviene principalmente nel rene, un danno ai nefroni, che non rispondono e non secernono più  PTH, determina sia un calo di calcio dal plasma, sia un calo della stimolazione dell'assorbimento del calcio nelle cellule intestinali; questo determinerà una liberazione di calcio dal riassorbimento dell'osso (tramite osteoclasti) determinando osteomalacia (è una variante nell'adulto del rachitismo con alterata deposizione di idrossiapatite nell'osso, riducendone la componente inorganica indebolendone la struttura scheletrica)
  • Regolazione del fosfato : la distruzione del parenchima renale tubulare porta alla cessazione dell'escrezione del fosfato tramite regolazione PTH dipendente; avviene, quindi, un accumulo di fosfato al livello plasmatico che stimola le paratiroidi a secernere una maggiore quantità di PTH; tuttavia, questo ormone, stimola il riassorbimento dell'osso a partire dagli osteoclasti, generando l'impoverimento dell'osteoide - osteodistrofia - e l'ulteriore aumento del fosfato ematico.
  • Ipocalcemia da calcificazioni metastatiche : l'aumento del riassorbimento dell'osso da parte dell'ipersecrezione del PTH determina un aumento, contemporaneo a quello del fosfato, anche del calcio ematico; tuttavia, siccome dopo una certa concentrazione di equivalenti il calcio ed il fosfato tendono a formare Sali insolubili di fosfato di calcio avviene, sia la precipitazione di questi Sali nelle zone a più alta acidità (ovvero l'interstizio articolare e del sottocute) compromettendone struttura e funzione, sia l'abbassamento della quantità di calcio libero circolante, abbassando pericolosamente la calcemia.
  • Meccanismo acido base : si ha sia una riduzione della secrezione tubulare dei protoni, sia della formazione di ammoniaca nel tubulo, che a propria volta aumenta la ritenzione dei protoni del plasma e, quindi, la sua acidità - acidosi; liberarsi dei protoni prodotti dal metabolismo non è una banalità, se inibisce la secrezione di specie tamponanti nel tubulo diminuisce anche la velocità di secrezione protonica (il rene potrebbe secernere liberamente ioni nel tubulo, ma se lo facesse, acidificherebbe così tanto l'urina da rendere impossibile l'azione della pompa  ATPasica (per il gradiente tropo elevato contro cui funzionare), quindi, ci sono tamponi NH3 nel tubulo che catturano i protoni, diminuendone la concentrazione e rendendo più facile la secrezione di ioni)
  • Meccanismo di espulsione delle scorie : il rene non riesce più ad espellere i prodotti del catabolismo proteico : l'urina, le amine e gli aminoacidi aromatici (molto pericolosi) quelli del metabolismo degli acidi nucleici : composti guanidinici, acido urico ed i prodotti del metabolismo dei  farmaci (questo da la lunga serie di sintomi dell'insufficienza renale).

Alterazioni metaboliche : si ha un calo della componente lipoproteica ad elevata densità, ossia le HDL, associata ad una marcata iperglicemia, principalmente per:

  • Insulinoresistenza - diabete di tipo 2 - data dall'iperstimolazione dei recettori insulinici per una ridotta degradazione dell'insulina (causa non del tutto chiarita)
  • Aumentata sintesi epatica di trigliceridi e di LDL per bilanciare (afferma il professore anche se, ammette, la causa di ciò non è del tutto compresa) la perdita di proteine nel tubulo tramite apolipoproteine a bassa densità.
  • Aumento della secrezione di catecolamine e glucagone per la cronica (anche se lieve) acidosi metabolica.

Alterazioni della funzionalità cardiovascolare : aumenta vertiginosamente il rischio cardiovascolare, soprattutto a carico del cuore, con un quadro molto drammatico causato da :

  • Ipertensione costitutiva data dall'Iperproduzione di renina (almeno nella fase iniziale della nefropatia, prima di perdere completamente i nefroni e la secrezione di renina) per contrastare il basso livello di sodio nella macula densa.
  • Ipertrigliceridemia con aumentato rischio di arteriosclerosi
  • Riduzione della capacità di sintetizzare eritropoietina, anemizzazione e induzione di una maggiore attività cardiaca
  • Iperpotassemia con facilitazione del meccanismo aritmico

Sindrome cardiorenale di tipo IV o reno-cardiaca : all'aumentato rischio cardiovascolare, per motivi non del tutto noti, si può avere una secondaria insufficienza cardiaca con progressiva morte dei miocardiociti (per apoptosi) sia per cause ischemiche, sia per cause dirette derivate dal dialogo che il rene sostiene con tutti gli altri organi del corpo (con il cuore e con il fegato - sindromi epatorenali)
Altre alterazione delle funzionalità fisiologiche : il professore consiglia di approfondire, in modo facoltativo, le cause molecolare di questi ultimi due sintomi

  • Riduzione dell'emostasi con immunodeficienza
  • Alterazioni neuromuscolari

Tossine uremiche che vengono accumulate nel plasma : serie di sostanze, concentrate nel plasma dei soggetti con insufficienza renale cronica, derivate dal catabolismo di grassi, polifenoli, indoli, nucleotidi, aminoacidi, AGE, che mi causano un danno cellulare diretto; essi, a basse concentrazione, hanno un'elevata affinità per molte componenti cellulari, tra le quali spicca la pompa sodio potassio, portando direttamente al danno ed alla disfunzione cellulare; queste tossine mi possono giustificare come, in presenza d'insufficienza renale cronica, possano verificarsi danni diretti ai cardiomiociti, e sui neuroni, nei quali l'accumulo di tossine altera la capacità di regolare i flussi e l'equilibrio ionico transmembrana dando sintomi neurotossici e neurologici. 
NOTA ! Essendo queste tossine uremiche agenti prevalentemente sulle pompe sodio potassio, la loro maggiore azione patogena sarà eseguita su tutte le cellule possedenti membrane eccitabili.
Sindrome nefrosica : la sindrome nefrosica è un quadro sintomatologico con origine eziologica nel rene, che comprende :

  • Proteinuria : questo per la ridotta capacità del filtro glomerulare di trattenere le proteine plasmatiche, principalmente l'albumina (che è la più piccola proteina plasmatica)
  • Edema : la diminuzione della proteinemia, specialmente dell'albumina, determina una riduzione della concentrazione plasmatica, e quindi un passaggio di siero dal plasma all'interstizio per aumento della pressione netta di filtrazione; questo, si autoalimenta tramite un processo di aumento della pressione plasmatica tramite il sistema RAAS mediato, sino a che, le condizioni di nefrosclerosi non raggiungano una dimensione tale da eliminare anche la produzione di renina.
  • Ipercolesterolemia : come già visto, si ha un aumento della quantità di LDL ed una diminuzione netta di HDL, con un elevatissimo rischio aterosclerotico, per meccanismi ancora non del tutto noti ma, in ogni caso, sicuramente responsabili di un aumentata sintesi epatica parallela ad una diminuita distruzione epatica delle LDL.

REGOLAZIONE ACIDO BASE DEL CORPO : il pH del plasma e quindi del liquido interstiziale deve permanere all’interno di un intervallo molto stretto, con variazioni massime nell’ordine del 2% dal valore standard ritenuto fisiologicamente neutro - - questo per l’estrema importanza della concentrazione di protoni per la struttura, e quindi per la cinetica, delle proteine del corpo; questo mantenimento può essere attuato tramite una regolazione rapida basata sui sistemi tampone ed una regolazione attiva basata su rene e sistema respiratorio.
Bilancio acido base dell’organismo : ogni giorno, come frutto di tutti i suoi processo metabolici, supponendo alcuna interferenza dall’esterno, con una dieta caratterizzata dall’introiezione di 70-100g di proteine al giorno di ha la produzione di 240 mEq di protoni e di 170 mEq di basi, con un eccesso giornaliero di 70 mEq di protoni (in media) che tenderebbero a diminuire il pH plasmatico; questi si possono suddividere in :
Acidi volatili : è essenzialmente l’acido carbonico, che dipende direttamente dalla concentrazione plasmatica di CO2 con la quale è in equilibrio.
Acidi fissi : sono tutti quegli acidi che non possono essere escreti al corpo se non con la rimozione di liquido, ovvero tramite il meccanismo renale, si suddividono in :
Acidi inorganici : sono essenzialmente l’acido fosforico, derivato dal metabolismo degli aminoacidi fosforati, dell’osteoide dei nucleotidi, e l’acido solforico, derivato dal metabolismo dei composti amminoacidici solforati nel catabolismo proteico.
Acidi organici : sono tutti quei composti complessi e tossici per il corpo prodotti dal metabolismo di sostanze endogene o esogene – acido lattico, farmaci metabolizzati, composti glucuronizzati, metaboliti degli acidi grassi, chetoacidi, acido urico (principale catabolita della xantina, ovvero della degradazione dei nucleotidi)
Regolazione rapida tramite sistemi tampone – principio dell’isoelettricità : la concentrazione generale dei protoni H+ contenuti all’interno del plasma sanguigno è in equilibrio, senza preferenza di sorta ma seguendone le cinetiche di tipo molecolare, con un sistema di differenti tamponi molecolari  in grado di ammortizzarne qualsiasi variazione di concentrazione in modo piuttosto rapido, tuttavia, con un limite di efficienza ben prestabilito e non superabile.
Tamponi organici : è uno dei principali tamponi del plasma, di tipo essenzialmente monofasico, reso possibile dalla capacità zwitterionica delle proteine che, per via della loro doppia carica intramolecolare, possono comportarsi sia come basi deboli, andando o ad assorbire protoni in caso di eccessivo aumento dell’acidità, sia come acidi deboli, andando a donare protoni in caso di eccessivo aumento della basicità.
Tampone dell’emoglobina : è un tampone caratterizzato dalla capacità dell’emoglobina di comportarsi come una base, in condizioni di desaturazione (utile nei territori a basso contenuto di ossigeno), o come un acido in condizioni di saturazione con l’ossigeno, utile nei territori ad alto contenuto di ossigeno.
Tamponi inorganici : sono certamente i tamponi più utili e più abbondanti nell’intero plasma umano; essi sono sistemi molecolari composti da un acido debole in equilibrio cinetico con una base forte ad esso collegata e servono sia come rapido metodo di tamponamento di eventuali aumento o riduzioni del numero di protoni nel corpo, sia come unica via attraverso la quale il rene ed il polmone possono variare la concentrazione di protoni nel corpo.
Tampone bicarbonato : è il tampone inorganico più concentrato del plasma, viene composto da acido carbonico, direttamente dipendente dalla concentrazione di anidride carbonica disciolta nel plasma e quindi direttamente regolato attraverso la ventilazione polmonare, e dall’anione bicarbonato, direttamente regolato dall’azione escretrice del rene.
Regolazione attiva e fine del pH : la regolazione del pH plasmatico e della dissociazione di tutti gli altri tamponi, essendo questi in equilibrio tra loro attraverso un comune pool di protoni,  avviene tramite la modulazione della concentrazione degli intermedi appartenenti al tampone bicarbonato attraverso l’attività del sistema di escrezione renale e del sistema di escrezione polmonare, regolati a propria volta con meccanismi di tipo omeostatico.
Regolazione del tampone bicarbonato tramite la ventilazione polmonare :  la ventilazione polmonare è in grado di regolare la pCO2, e quindi la concentrazione di acido carbonico, e quindi di protoni, del plasma attraverso la modulazione della ventilazione, ossia dello scambio gassoso tra aria e sangue, tramite la sua modulazione mediata dal sistema neuronale chemocettori-centri respiratori midollari.
Regolazione del tampone bicarbonato tramite rene : il rene attua una regolazione piuttosto fine della concentrazione sia degli anioni bicarbonato, sia dei protoni idrogeno, tramite un’azione di recupero dei bicarbonati persi durante la filtrazione glomerulare, a fronte di un escrezione attiva di ioni H+ tramite un sistema di pompaggio ATPasico tubulare.

  • Meccanismo del tubulo prossimale – riassorbimento del bicarbonato

Meccanismo shutteling dell’idrogeno per il recupero del bicarbonato filtrato : meccanismo di recupero degli anioni bicarbonato, tipico delle cellule del tubulo prossimale, in grado di recuperare, senza alcun problema, tutti i 450 mEq di anioni bicarbonato persi, all’interno del tubulo, nei 180L del filtrato glomerulare.

  • Il bicarbonato, che è impermeabile alle membrane delle cellule epiteliali tubulari, viene filtrato all’interno della preurina dal glomerulo renale.
  • Il bicarbonato, all’interno del tubulo, assorbe un protone idrogeno divenendo acido carbonico
  • Le anidrasi acide della porzione luminale dell’epitelio tubulare scindono l’acido carbonico in acqua e CO2
  • Queste due specie solo altamente permeabili tramite la membrana plasmatica luminale dell’epitelio tubulare, ed entrano nel citoplasma delle cellule.
  • Nelle cellule una seconda anidrasi acida converte CO2 e acqua in acido carbonico
  • L’acido carbonico si dissocia in bicarbonato e ione idrogeno
  • Lo ione idrogeno viene scambiato, con spesa di energia, all’interno del tubulo prossimale facendo entrare un catione Na.
  • Il bicarbonato viene espulso all’esterno della cellula, nel torrente plasmatico, accoppiandone l’uscita con l’ingresso di un sodio.
  • Limite del meccanismo di recupero : il meccanismo di recupero degli anioni funziona in modo eccelso sino alla concentrazione di 22-23 mM di bicarbonati plasmatici; dopo questa concentrazione il meccanismo si satura e non riesce più a recuperare – meccanismo a tracimazione.

 

  • Meccanismo che condizionano il processo :

Ipokaliemia : una diminuzione del potassio plasmatico spinge verso un aumento del suo riassorbimento, questo scalza i protoni dalle cellule renali al lume del tubulo e, contemporaneamente, permette una maggiore captazione degli anioni bicarbonato per il cotrasporto HCO3/K del tubulo distale e collettore.

Aumento della pCO2 : quando aumenta le pressione parziale di anidride carbonica, aumenta anche il contenuto plasmatico di acido carbonico e quindi di protoni idrogeno; questo causa un aumentato pH già nel filtrato glomerulare, responsabile dell’aumento dello shutteling del bicarbonato, che sarà riassorbito completamente.

Diminuzione della velocità di filtrazione glomerulare : una diminuita velocità di scorrimento del filtrato glomerulare all’interno del tubulo prossimale renale determina un maggiore riassorbimento di sodio all’interno del citoplasma delle cellule tubulari; siccome la fuoriuscita del bicarbonato dalla cellula (nella sua porzione basale) viene propulso dal cotrasporo con gradiente di un catione sodio, allora sarà espulso nel plasma una maggiore quantità di anione.

Secrezione di Angiotensina II : l’angiotensina stimola sia le cellule principali del tubulo renale distale a potenziare il loro riassorbimento di potassio, e quindi, la loro espulsione di anioni bicarbonato nell’interstizio con il cotrasporto HCO3/K.

  • Meccanismi del tubulo distale-collettore

Meccanismo di secrezione dell’idrogeno titolabile : meccanismo che avviene all’interno delle cellule principali del tubulo collettore, caratterizzato dalla espulsione attiva di un idrogeno all’interno del lume plasmatico andando a tamponare la sua concentrazione con un tampone fosfato per limitare il gradiente protonico e renderne più facile l’escrezione; questo sistema converte uno ione idrogeno in un bicarbonato plasmatico, facendo perdere al plasma 2 cariche acide.

  • Allo stesso modo che nella porzione luminale del tubulo una molecola di CO2 ed una di H2O diffondono all’interno della membrana plasmatica basale delle cellule tubulari.
  • All’interno delle cellule una anidrasi carbonica converte CO2 e H2O in acido carbonico, che si dissocia in bicarbonato ed uno ione idrogeno.
  • Il protone idrogeno viene pompato nell’ambiente luminale del tubulo tramite una pompa H ATPasica sulla superficie luminale.
  • Il protone idrogeno sparisce dal gradiente inverso poiché viene tamponato dall’anione fosfato
  • Corrispondenza tampone idrogeno : per ogni molecola di acido fosforico che si forma all’interno dell’urina corrispondono 2 protoni idrogeno persi dal plasma.

Meccanismo di tamponamento aggiuntivo di plasma e urina : le cellule principali del tubulo distale-collettore sono in grado di convertire, catabolizzandola, una molecola di glutammina in due anioni ammonio, immessi nel tubulo per andare a tamponare altre due cariche H+ ciascuno (abbassando il gradiente protonico di 1) permettendo al plasma di perdere 4 cariche acide, ed in un anione bicarbonato neogenerato, che verrà immesso nel plasma facendogli perdere altre 2 cariche acide; si avrà quini un bilancio netto di 6 cariche acide perse dal plasma.
ALTERAZIONE FISIOLAPOLOGICA DELLO EQUILIBRIO ACIDO BASE E COMPENSO :
TIPOLOGIE DI ALTERAZIONE NETTA DEL pH PLASMATICO : sono delle condizione, al limite della disfunzione dei meccanismi di compenso (tamponi, e meccanismo rene-polmone), nelle quali si ha l’alterazione netta del pH plasmatico in varie direzioni :
Acidemia : condizione di diminuzione del pH plasmatico al di sotto di 7,35
Alcalemia : condizione di aumento del pH plasmatico oltre al di sopra di 7,45
Compenso renale-respiratorio alla variazione di pH : sia il rene, sia il polmone, compensano in modo contemporaneo qualsiasi variazione nella concentrazione di ioni idrogeno agendo, entrambi, sul tampone bicarbonato; la particolarità è che qualsiasi variazione di uno dei due sistemi può, entro certi limiti, essere tamponata dall’altro.
ES : se aumenta la concentrazione di CO2 da aprte del sistema respiratorio per una soppressione della ventilazione alveolare, dal punto di vista renale, si avrà un maggiorato riassorbimento di anioni bicarbonato ed una maggiorata secrezione di ioni idrogeno, andando a tamponare immediatamente (entro un certo margine) la variazione del pH.
Alcalemia :
Tamponamento renale :

  • Diminuzione dell’HCO3 : Aumento dell’espulsione del HCO3 per saturazione del sistema di shutteling – meccanismo a tracimazione.
  • Limitata produzione di HCO e ammoniaca tubulare : viene limitato il catabolismo della glutammina all’interno delle cellule principali del tubulo distale.
  • Limitata escrezione di idrogeno titolabile : viene limitata la secrezione di idrogeno da parte delle cellule principali del tubulo.

Tamponamento respiratorio :

  • Riduzione della ventilazione polmonare : questo determina un aumento della concentrazione di CO2, andando a diminuire il pH plasmatico.

Acidemia :
Tamponamento renale :

  • Aumento del riassorbimento di HCO3 : per l’aumentata concentrazione di protoni idrogeno nella preurina  viene aumentato il riassorbimento per shutteling del bicarbonato escreto.
  • Aumentata produzione di HCO3 e ammoniaca : viene aumentato il catabolismo della glutammina nelle cellule principali del tubulo distale, aumentando la liberazione di bicarbonato, de novo, nel plasma ed il tamponamento del gradiente in escrezione di H+.
  • Aumentata escrezione di idrogeno titolabile : viene accelerata l’azione delle pompe H ATPasi nell’espulsione dell’idrogeno nel lume tubulare.

Tamponamento respiratorio :

  • Aumento della ventilazione polmonare : si ha una diminuzione della concentrazione di CO2 plasmatica, aumentando il pH per riduzione delle specie acide

Fenotipo compensatorio misto nella patologica clinica : molto raramente, quando un paziente giunge dal medico con una lieve alterazione del pH plasmatico, si è in grado di individuare con sicurezza la disfunzione che la genera; molto più comunemente, infatti, è presente un compenso misto, sia renale, che respiratorio, in grado di nasconderne il fenotipo.
Meccanismi fisiopatogenetici che portano alla variazione delle specie ioniche (acidosi e alcalosi) : non sono delle condizioni di variazione del pH ma, piuttosto, i meccanismi fisiopatogenetici che mi variano l’equilibrio acido-base del corpo verso o l’acidemia – acidosi – o verso l’alcalemia – alcalosi – senza, tuttavia, una obbligata variazione del pH; possono, infatti, esserci ancora meccanismi di compenso che evitino la variazione del pH.
Meccanismi metabolici : sono tutti quei meccanismi che mi permettono di causare acidosi o alcalosi tramite la variazione diretta della concentrazione di anioni bicarbonato o di protoni provenienti da acidi non volatili, generalmente insorgono per una disfunzione dei meccanismi di compenso renale.
Meccanismi respiratori : sono tutti quei meccanismi che mi permettono di causare acidosi o alcalosi tramite la variazione diretta della concentrazione di anidride carbonica, e quindi di acido carbonico, disciolto nel plasma; generalmente insorgono dalla disfunzione dei meccanismi di compenso respiratorio.
NORMOGRAMMA DI DAVENPORT : diagramma ad area, con indicata la concentrazione di HCO3 in ordinata ed il pH in ascissa, in grado di seguirà la variazione del pH plasmatico alla variazione di HCO- in condizione di costante pCO2 plasmatica; ovvero di valutare e seguire quanto una concentrazione di CO2 plasmatica può influenzare il pH data una certa concentrazione di HCO3, ossia con tamponamento renale attivo.

ACIDOSI RESPIRATORIA : condizione nella quale vi è  un aumento della pCO2 plasmatica superiore ai normali 44mmHg, tendente all’acidemia.
Meccanismo patogenetico :
Meccanismo respiratorio : l’aumento veloce della pCO2 plasmatica è data dall’inibizione della sua espulsione respiratoria, a fronte di una produzione uguale o aumentata, per via della riduzione dello scambio gassoso alveolo capillare:

  • Soppressione dei centri respiratori : sedativi, etanolo, eroina
  • Limitazione del flusso respiratorio : ostruzione delle vie aeree, COPD
  • Limitazione della diffusione alveolo-capillare : inspessimento del setto alveolare, riempimento degli alveoli di essudati
  • Condizioni ambientali : aumentata concentrazione di CO2 ambientale (rara)

Meccanismo di compenso :
Compenso renale : il rene compensa lentamente tramite un aumento della concentrazione di bicarbonato plasmatico ed una diminuzione della concentrazione di H+ complessivo.

  • Aumentata ricaptazione di HCO3 via shutteling
  • Aumentato catabolismo della glutammina ad HCO3 ed ammoniaca
  • Aumentata secrezione di idrogeno titolabile in tamponi tubulari

Peculiarità : il compenso renale è più lento del meccanismo respiratorio di aumento del pH plasmatico, quindi, si possono distinguere due situazioni plasmatiche a seconda che il fenomeno sia acuto o cronico.
Acidosi respiratoria acuta : siccome si ha un rapido aumento della concentrazione di CO2 si genera un bassissimo aumento della concentrazione di HCO3, allora, il pH del plasma sarà meno compensato e tenderà ad una maggiore acidemia.

  • Sul normogramma di Davenport : occupa un area corrispondente a alla porzione più orizzontale e sinistra dalla normalità, ovvero, una condizione nella quale, a parità di aumento di pCO2 (aumento di curva isocapnica) si avrà una maggiore diminuzione del pH; questo per una minore concentrazione di HCO3.

Acidosi respiratoria cronica : siccome si ha un graduale aumento della concentrazione di CO2 si avrà un più ampio aumento della concentrazione di HCO3, allora, il pH del plasma sarà più compensato dal rene e tenderà ad una minore acidemia.

  • Sul normogramma di Davenport : occupa un area discretamente più verticale e alta (maggiore HCO3), ma solo lievemente a sinistra dalla normalità, ovvero, una condizione nella quale, a parità di aumento della pCO2 (aumento della curva isocapcnica) si avrà una minore diminuzione del pH; questo per una maggiore concentrazione di HCO3.

Segni e sintomatologia :
Sintomatologia acidosi respiratoria acuta :

  • Tremori
  • Stato stuporoso, agitazione, coma
  • Alterazioni del visus
  • Cefalea
  • Ipotensione

Sintomatologia alcalosi respiratoria cronica :

  • Dispnea
  • Stato stuporoso, agitazione, coma
  • Segni e sintomi della pneumopatia di base
  • Segni e sintomi del cuore polmonare cornico

Segni patognomici caratteristici :

  • Aumentata pCO2
  • Aumentata concentrazione di HCO3 plasmatico

ACIDOSI METABOLICA : condizione caratterizzata da una diminuzione del pH plasmatico, a pCO2 fissata e costante,  per un aumento dei protoni o per una diminuzione delle basi in circolo.
Meccanismo patogenetico :
Aumento della concentrazione di protoni (aumento delle specie acide plasmatiche)
Immissione di acidi in circolo : a funzionalità renale di escrezione acida costante avviene un accumulo netto di nuove specie acide all’interno del plasma, con una velocità maggiore dei sistemi di purificazione plasmatica.

  • Acidi endogeni organici : veloce aumento della produzione metabolica di acidi cellulari di tipo non volatile, a fronte di una bassa o di un lento aumento della loro escrezione renale-fecale.

Acidosi metabolica lattacida : anomalo aumento della produzione cellulare di acido lattico, molto più velocemente o in quantità maggiore alla massima escrezione o metabolizzazione possibile, per due meccanismi fondamentali.

Acidosi lattica di tipo A : acidosi lattica da ipossia sistemica.

  • Inizialmente si ha la stimolazione della glicolisi, con maggiore produzione di piruvato, per la stimolazione allosterica della fosfofruttochinasi in seguito all’aumento del rapporto AMP/ATP

 

  • Secondariamente si ha l’aumento dell’attività della lattato deidrogenasi per accumulo del piruvato nel citoplasma, con sblocco alternativo della glicolisi e maggiore produzione di ATP-

Acidosi lattica di tipo B : acidosi lattica data da altre cause : patologie mitocondriali, miopatie, tumori maligni, patologie da metabolismo del glicogeno (con aumentata glicolisi.

Acidosi metabolica chetonica (chetoacidosi) da diabete mellito I : acidosi per abnorme accumulo di chetoacidi al livello plasmatico in seguito a totale sregolazione del metabolismo lipidico per iperproduzione di glucagone e catecolamine, con accumulo di acetil-CoA nel fegato, per assenza di stimolazione insulinica degli epatociti.

  • Accumulo di acidi esogeni : veloce accumulo di specie acide all’interno del plasma sanguigno, estranee al metabolismo cellulare; questo avviene per assunzione di sostanza non facilmente detossificabili dal fegato ed espellibili da rene.

 

Assunzione orale del glicole etilenico : quando questo elemento viene metabolizzato dal fegato viene generato acido glicolico ed acido ossalico che aumentano l’acidità del plasma in modo grave e duraturo (oltre ad esplicare una tossicità intrinseca) poiché non sono facilmente espellibili.

Assunzione dell’alcol metilico :  quando questo elemento viene processato dalla alcol deidrogenasi epatica viene prodotto acido formico e formaldeide, entrambi molto tossici ed in grado di aumentare di molto l’acidità plasmatica.
Ridotta escrezione di acidi da parte del rene : si ha un problema al meccanismo di secrezione netta di acidi nel tubulo distale del rene, per meccanismo a idrogeno titolabile con tampone ammoniacale o fosforico, determinando un accumulo di protoni nel plasma.

  • Acidosi del tubulo distale : patologia causata dalla ridotta funzionalità – endogena (genetica) o esogena (acquisita) – della pompa ATPasica H+ delle cellule principali, abolendo totalmente la capacità del tubulo di secernere acidi in modo attivo.
  • Acidosi metabolica : condizione nella quale, accoppiata o meno con un altro problema, vi è la ridotta o nulla ammoniogenesi per catabolismo della glutammina, acquisita o endogena, impedendo di tamponare l’aumento dell’acidità dell’urina, e quindi, impedendo il funzionamento della pompa H ATPasica.

Diminuzione della concentrazione die bicarbonati plasmatici (diminuzione delle specie basiche) :
Meccanismo renale :

  • Acidosi del tubulo prossimale : incapacità del meccanismo di shutteling di recuperare il bicarbonato filtratodal plasma all’interno del tubulo renale prossimale (principalmente) o dell’ansa di Henle (secondariamente) per :

Difetti dell’anidrasi carbonica luminale
Difetti nello scambiatore Na/H
Difetti dell’o scambiatore Na/HCO3
Difetti nell’anidrasi carbonica cellulare
Meccanismo extrarenale :

  • Perdita peritoneale per versamenti o lavaggi
  • Perdita intestinale : diarrea, fistole enteriche, uterosigmoidostomie

Meccanismo di compenso : il compenso è differente a seconda che la disfunzione sia renale o sia di altra natura; ad ogni modo vi è sempre un compenso di tipo respiratorio.
Compenso respiratorio : è veloce e semplicemente basato sull’aumento della ventilazione polmonare finalizzata all’aumento dello scambio gassoso della membrana alveolo capillare; questo, infatti, determina una riduzione della pCO2 plasmatica con diminuzione dell’acidità.
Compenso renale : il rene compensa lentamente tramite un aumento della concentrazione di bicarbonato plasmatico ed una diminuzione della concentrazione di H+ complessivo.

  • Aumentata ricaptazione di HCO3 via shutteling
  • Aumentato catabolismo della glutammina ad HCO3 ed ammoniaca
  • Aumentata secrezione di idrogeno titolabile in tamponi tubulari

Acidosi metabolica sul normogramma di Davenport : è l’andamento del pH può essere più o meno grave a seconda del surplus di specie acide plasmatiche, tuttavia, in ogni caso segue molto la medesima curva isocapnica (questo per la scarsa capacità compensativa del sistema respiratorio) divenendo molto grave in casi di diminuzione della concentrazione di HCO3 (questo per la diminuita capacità del sistema respiratorio di bilanciare tramite escrezione di CO2)
Segni e sintomatologia :
Sintomatologia generalizzata :

  • Dolore diffuso al corpo
  • Dolore addominale
  • Affaticamento

Segni clinici :

  • Respiro di Kussmaul
  • Vomito
  • Effetto inotropo negativo
  • Costrizione venosa periferica
  • Dilatazione arteriosa periferica e costrizione polmonare

Segni laboratoristici  e diagnosi differenziale :
Diagnosi differenziale fra acidosi da aggiunta di acido o rimozione di basi (bicarbonato) :

Principio dell'elettro neutralità : siccome il plasma è per forza, oltre che per definizione, un liquido di tipo elettro-neutro, qualsiasi variazione delle sue cariche, positive o negative, sarà bilanciata con un uguale variazione delle cariche corrispettivamente opposte.

Gap anionico : è la differenza tra le cariche positive plasmatiche, calcolate principalmente rilevando la concentrazione di sodio disciolto (essendo questo la principale fonte di cariche positive tampone) e le cariche negative rappresentate dal bicarbonato; normalmente il bilancio è sempre a favore della positività per un margine di 10-12 mEq/L, questo per l'esclusione (dal calcolo degli anioni totali) delle cariche proteiche plasmatiche.

  • Gap anionico aumentato (con bicarbonati stabili) : si ha l'aggiunta al plasma di acidi differenti dal bicarbonato - acidosi metabolica endogena (lattica, chetoacidosi) o esogena (intossicazione)
  • Gap anionico normale (con bicarbonati diminuiti) : si ha la rimozione dal plasma dei bicarbonati – acidosi renale da tubulo prossimale.
  • Gap anionico normale (con bicarbonato aumentato) : si ha la cessazione della secrezione acida del tubulo distale – acidosi renale da tubulo distale o metabolica.

 

Base strumentale per la diagnosi da Gap anionico :

  • Emogasanalisi
  • Sodiemia
  • Cloremia

 

ACIDOSI RESPIRATORIA : condizione nella quale vi è  una riduzione della pCO2 plasmatica inferiore ai normali 44mmHg, tendente all’alcalemia.
Meccanismo patogenetico :
Meccanismo respiratorio : diminuzione veloce della pCO2 plasmatica è data dall’accentuazione della sua espulsione respiratoria, a fronte di una produzione uguale o diminuita, per via dell’aumento dello scambio gassoso alveolo capillare (solo dell’anidride carbonica o anche dell’ossigeno)

  • Iperstimolazione no neurogena dei centri respiratori : pneumopatie, anemie, sepsi, intossicazione da salicilati, compenso respiratorio dell’acidemia, insufficienza epatica.
  • Iperventilazione da stati ansiogeni
  • Condizioni ambientali : diminuita concentrazione di CO2 ambientale (rara e per rarefazione dei gas atmosferici)

Meccanismo di compenso :
Compenso renale : il rene compensa lentamente tramite una riduzione della concentrazione di bicarbonato plasmatico ed un aumento della concentrazione di H+ complessivo.

  • Diminuita ricaptazione di HCO3 via shutteling (meccanismo a tracimazione)
  • Diminuito catabolismo della glutammina ad HCO3 ed ammoniaca
  • Diminuita secrezione di idrogeno titolabile in tamponi tubulari

Peculiarità : il compenso renale è più lento del meccanismo respiratorio di aumento del pH plasmatico, quindi, si possono distinguere due situazioni plasmatiche a seconda che il fenomeno sia acuto o cronico.
Acidosi respiratoria acuta : siccome si ha una rapida riduzione della concentrazione di CO2 si genera una bassissima riduzione della concentrazione di HCO3 – 0,2 mEq/mmHg - allora, il pH del plasma sarà meno compensato e tenderà ad una maggiore alcalemia.

  • Sul normogramma di Davenport : occupa un area corrispondente a alla porzione più orizzontale e destra dalla normalità, ovvero, una condizione nella quale, a parità di diminuzione di pCO2 (diminuzione di curva isocapnica)  si avrà un maggiore aumento del pH; questo per una maggiore concentrazione di HCO3.

Acidosi respiratoria cronica : siccome si ha una graduale riduzione della concentrazione di CO2 si avrà una più ampia diminuzione della concentrazione di HCO3 – 0,4 mEq/mmHg - allora, il pH del plasma sarà più compensato dal rene e tenderà ad una minore alcalemia.

  • Sul normogramma di Davenport : occupa un area discretamente più verticale, ma solo lievemente a destra dalla normalità, ovvero, una condizione nella quale, a parità di diminuzione della pCO2 (diminuzione della curva isocapcnica) si avrà un minore aumento del pH; questo per una minore concentrazione di HCO3.

Segni e sintomatologia :
Sintomatologia acidosi respiratoria acuta :
Parestesie periferiche
Sintomatologie da ipocalcemia – tetanismo e spasmi muscolari : quando aumenta di molto il pH del plasma vi è una ionizzazione delle proteine plasmatiche (in particolare dell’albumina) che, comportandosi da Zwitterioni e perdendo le ceriche positive, divengono negative andando a chelare all’interno della propria struttura proteica il calcio, sequestrandolo dal circolo plasmatico.
Sovraeccitazione del sistema nervoso centrale con rischio di epilessia, confusione, ansia
Sintomatologia alcalosi respiratoria cronica :
Segni patognomici caratteristici :

  • Diminuzione pCO2
  • Diminuzione concentrazione di HCO3 plasmatico

ALCALOSI METABOLICA : condizione caratterizzata da un aumento del pH plasmatico, a pCO2 fissata e costante,  per una diminuzione dei protoni o per un aumento delle basi in circolo.
Meccanismo patogenetico : il meccanismo patogenetico dell’alcalosi metabolica, essendo questa condizione difficile da mantenere per la patologia vista la veloce e passiva eliminazione di basi attraverso il filtrato glomerulare, necessita di un meccanismo di creazione dell’eccesso di basi rispetto agli acidi plasmatici e di un secondo meccanismo di mantenimento di tale gap tramite azione (attiva) renale.
Aumento della concentrazione di basi rispetto ai protoni :
Diminuzione dei protoni acidi plasmatici :

  • Meccanismo extrarenale – vomito : siccome le cellule principali dello stomaco vanno a secernere protoni nel lume e ad immettere anioni bicarbonato nella circolazione portale – marea alcalina – che, normalmente, verrebbero tamponati dalla secrezione biliare basica; una escrezione di succhi gastrici, ricchi di protoni, all’esterno del sistema digestivo determina uno scompenso di basi nell’intestino che, quindi, verranno riassorbite e determineranno un aumento del pH plasmatico.
  • Meccanismo renale – diuretici dell’ansa : alcuni diuretici dell’ansa sono in grado di diminuire la concentrazione di protoni tramite due meccanismi differenti e separati : il primo riguarda una diminuzione dell’acqua libera nel fluido interstiziale, e quindi un aumento della concentrazione di bicarbonato, che va a sequestrare una maggiore quantità di protoni, ed il secondo, riguarda un aumento della secrezione di cloro, e quindi di ioni idrogeno, al livello dell’ansa di Henle, determinando un costante abbassamento del pH.

 

  • Iperaldosteronismo reale o apparente : una maggiore quantità di mineralcorticoidi o di glucocorticoidi (in grado di agire come i mineralcorticoidi sul tubulo distale) determina una maggiore attività sia delle Na/K ATPasi basolaterali, sia delle H ATPasi luminali, determinando un aumentata perdita di protoni nelle urine e quindi un eccesso di bicarbonato.

Aumento degli anioni plasmatici :

  • Alcalosi post-ipercapnica : l’aumento della produzione compensativa di bicarbonato da parte delle cellule principali del tubulo distale, quando esagera, determina un sovrappiù di anioni che si riflesso in alcalosi metabolica.

Mantenimento renale attivo della concentrazione elevata di basi : qualsiasi fattore che mi aumenti la soglia massima di funzionamento del sistema si recupero HCO3 tramite shutteling di ioni H; quindi, che mi aumenti un fenomeno di tipo attivo del tubulo renale
Diminuzione della volemia : una diminuzione della volemia va a rallentare la filtrazione della membrana glomerulare, permettendo una maggiore permanenza della preurina all’interno del tubulo renale, e quindi, un maggiore riassorbimento del bicarbonato; questo inoltre stimola altri due meccanismi : aumento dell’angiotensina II e aumento dell’aldosterone.
Ipokaliemia : l’aumento della ritenzione del potassio dalla preurina all’interno del citosol delle cellule tubulari determina un aumento del riassorbimento del bicarbonato ed un aumento della secrezione dei protoni nell’urina (principalmente nel tubulo distale)
Iperaldosteronismo : determina un aumento della funzionalità in espulsione della pompa H ATPasica delle cellule principali del tubulo distale, permettendo sia una maggiore perdita nell’urina di protoni sia, creando un gradiente elettrico favorevole, un aumentato riassorbimento di bicarbonato nella cellula.
Vomito come causa esemplare di alcalosi metabolica : il vomito permette di generare alcalosi metabolica visto i suoi 3 processi fondamentali :

  • Aumenta la concentrazione relativa di basi espellendo acidi
  • Riduce la volemia mantenendo l’eccesso di basi
  • La riduzione del volume aumenta l’aldosterone permettendo una maggior escrezione di ioni H e ipokaliemia.

Meccanismo di compenso :
Compenso respiratorio : è veloce e semplicemente basato sulla diminuzione della ventilazione polmonare finalizzata alla soppressione dello scambio gassoso della membrana alveolo capillare; questo, infatti, determina un aumento della pCO2 plasmatica con aumento dell’acidità.
Compenso renale : il rene compensa lentamente tramite una diminuzione della concentrazione di bicarbonato plasmatico.

  • Diminuita ricaptazione di HCO3 via shutteling
  • Diminuito catabolismo della glutammina ad HCO3 ed ammoniaca
  • Diminuita secrezione di idrogeno titolabile in tamponi tubulari

Acidosi metabolica sul normogramma di Davenport : è l’andamento del pH può essere più o meno grave a seconda del surplus di specie basiche plasmatiche, tuttavia, in ogni caso segue molto la medesima curva isocapnica (questo per la scarsa capacità compensativa del sistema respiratorio) divenendo molto grave in casi di aumento della concentrazione di HCO3 (questo per la diminuita capacità del sistema respiratorio di bilanciare tramite escrezione di CO2 per ridotti idrogeni)
Segni e sintomatologia :
Segni laboratoristici  e diagnosi differenziale :
Diagnosi differenziale dell’alcalosi :

  • Aumentata pCO2 plasmatica pari a 0,7 x l’aumento di HCO3
  • pCO3 uguale al valore delle 2 cifre decimali del pH

Patologia del rene secondo il Robbins

MALATTIA RENALE ACUTA :

Rene IKA : le sindromi da Acute Kidney Injure possono suddividersi in due grandi famiglie, quelle con coinvolgimento tubulare o necrosi tubulari acute e quelle con coinvolgimento essenzialmente glomerulare o glomerulonefriti o sindromi nefritiche; entrambi le sindromi sono caratterizzate da una veloce degenerazione della funzione renale (tubulare, glomerulare o entrambe)

Sindromi con NTA : l'IKA con NTA si può considerare come una disfunzione essenzialmente di tipo tubulare o necrosi tubulare acuta, con due esiti principali, entrambi possedenti una fisiopatogenesi quasi interamente incentrata sulla disfunzione tubulare :

NTA non oligurica (necrosi tubulare acuta) anche detta nefrite tubulo interstiziale: è una NTA non associata a IKA (impropriamente IKA poiché non ho azoturia e oliguria) associata a poliuria visto il mantenimento della VGF ma l'abolizione del riassorbimento tubulare; questa sindrome caratterizza il 50% dei casi di IKA ed è causata dalla necrosi non ischemica dei tubuli renali dovuta ad accumulo di molecole tossiche (principalmente nel tubulo prossimale e porzione discendente spessa dell'ansa di Henle poiché possedente una più elevata concentrazione ed attività dei trasportatori) e non da cause prerenali.

  • Mezzi di contrasto
  • Molecole tossiche antibiotiche
  • Metalli pesanti
  • Tetracloruro di carbonio o glicole etilenico

 

Sintomatologie tipiche : escludendo un successivo coinvolgimento glomerulosclerotico da perdita ed ipercarico dei nefroni rimanenti (in seguito ai processi di compenso) si avranno sintomatologie acute di insufficienza funzionale tubulare quali  :

  • Insufficiente concentrazione delle urine : quindi poliuria, isostenuria, iponatremia e ipovolemia
  • Insufficiente secrezione di cationi : quindi iperkaliemia con rischio aritmico, elevate concentrazione di tossine uremiche organicate
  • Insufficiente secrezione di anioni : quindi iperfosfatemia, elevata concentrazione di tossine uremiche organicate
  • Insufficiente recupero di bicarbonato : acidosi da tubulo prossimale senza gap anionico
  • Insufficiente secrezione di idrogenioni e insufficiente produzione di NH3 : acidosi da tubulo distale con gap anionico

 

NTA oligurica o IKA propriamente detto ischemico : è un NTA associata a IKA poiché è determinata da un'iniziale riduzione della pressione di perfusione del glomerulo renale, con conseguente 3 fasi ben distinte e transizione da IKA prerenale a IKA renale ischemica; questa NTA possiede oliguria e azoturia per via A (alto riassorbimento glomerulare da Angiotensina II-aldosterone) B (Bassa VGF da bassa Pa e riassorbimento tubulare da bassa velocità) C (bassa Pa VGF da feedback tubulo glomerulare); la necrosi è concentrata nelle porzioni dell'ansa di Henle midollari poiché maggiormente soggette a ischemia.

  • La bassa Pa renale, al di sotto di 80mmHg
    • determina una ridotta VGF
    • l'ipossia del mesangio e dell'endotelio
    • perdita della produzione di PGI e NO
    • bassa VGF
    • Angiotensina II alta e alto aldosterone
    • Vasocostrizione efferente
    • Ischemia tubulare
    • Basso flusso tubulare

 

Bassa VGF (oliguria, ipernatremia, ritenzione idrica, iperfosfatemia, iperuremia, ipercreatininemia)

Iniziale riassorbimento di sodio e urea per basso flusso e aldosterone

Parziale perdita della funzione secretiva del tubulo prossimale (iperkaliemia, ipocalcemia, iperfosfatemia)

  • Perdita della polarità funzionale (ancora di spectrina) dei tubuli prossimali e distali.
    • Minore riassorbimento di sodio prossimale
    • Maggiore sodio tubulare distale
    • Feedback tubulo glomerulare ATPergico con vasocostrizione afferente
    • Abolizione del flusso glomerulare
    • Ischemia glomerulare con edema infiammatorio
    • Vasocostrizione miogena infiammatoria del mesangio e compressione edematosa glomerulo
    • Molto bassa VGF
    • Ischemia tubulare necrotica.
    • Perdita dell'epitelio tubulare.
    • Otturazione del flusso distale con cilindri renali.

Traslazione del poco filtrato tutto nell'interstizio (per perdita dell'isolamento epiteliale tubulare)

    • Maggiore edema interstiziale (coadiuvando l'infiammazione) e necrosi.

VGF bassissima (anuria, ritenzione idrica, iperazotemia, iperfosfatemia, tossine uremiche, ipercreatininemia)

Riassorbimento non tubulare e passivo di acqua, sodio, tossine e urea nel sangue.

Perdita totale della funzione di riassorbimento e secrezione tubulare (iperkaliemia, con ipercalcemia e calcificazioni metastatiche, iperfosfatemia)

Fattore eziogenico esemplare :

  • sindrome da schiacciamento : è una sindrome causata dallo schiacciamento ischemico, per lungo tempo (più di 9 ore) del tessuto muscolare scheletrico di un arto; questo determina due importanti fattori di rischio per l'IKA : una ipotensione in seguito ad infiammazione sistemica per liberazione di DAMPs in circolo ed una liberazione di mioglobina in circolo in grado di danneggiare un tubulo già indebolito dall'ischemia; si avrà quindi una collaborazione di due fattori patogenetici nella generazione di un quadro patologico da IKA renale acuto e, talvolta, mortale rapidamente.

 

Sindromi nefritiche : le sindromi nefritiche sono delle patologie che vedono una acuta riduzione della VGF con o senza lieve proteinuria, ma sempre con marcata azoturia, per degenerazioni infiammatorie del glomerulo e della slitta di filtrazione glomerulare; queste possono essere glomerulonefriti semplici oppure glomerulonefriti a rapida progressione (ossia rapidamente mortali nell'arco di poche ore)

Patogenesi :  al patogenesi è essenzialmente immunologico-infiammatoria, e più viene richiamata immunità acuta più la progressione della glomerulonefrite si avvicina a quella a rapida progressione con elevata mortalità; in ogni situazione si ha :

  • La noxa immunostimolante si deposita solitamente nell'interstizio del glomerulo, ossia nella membrana basale glomerulare, stimolando a volte una destabilizzazione ed una lesione iniziale dell'endotelio e dei podociti con liberazione di DAMPs ulteriori.
  • I DAMPs e la noxa immunostimolante (es immunocomplessi) permette il richiamo delle cellule dell'immunità acuta e adattativa, a volte questo richiamo è mediato dalla formazione di complessi del complemento nella membrana basale.
  • Le cellule dell'immunità si infiltrano nel glomerulo nella lamina basale e proliferano ispessendo la lamina basale, creando semilune nel glomerulo e collassandone i vasi - diminuisce la filtrazione e la VGF.
  • La produzione di mediatori infiammatori ed ossidanti stimola ulteriore infiammazione ed edema e la degenerazione dell'endotelio, della lamina basale e dei podociti, con proteinuria (non alta da sindrome nefrosica) e ulteriore infiammazione.
  • La proteinuria da ialinosi nella capsula del Bowman, quindi ulteriore otturazione e riduzione della VGF, mentre la proliferazione del mesangio, attivato dall'infiammazione, e delle cellule della difesa immunitaria forma semilune che collassano i capillari glomerulari e otturano il glomerulo riducendo definitivamente la VGF
  • L'immunità adattativa, in seguito, potrà stimolare fibrosi permanente con glomerulosclerosi obliterativa non reversibile.

 

Caratteristiche : problemi di VGF con bassa proteinuria, azoturia, tossine uremiche ed ipertensione massiva; la funzione tubulare è mantenuta prima che la proteinuria causi tubulosclerosi.

MALATTIA RENALE CRONICA :

Il Robbins sottolinea una peculiare differenza rispetto all'Harrison, ovvero la presenza di danno tubulare per tubulosclerosi interstiziale e cicatrizzazione anche in assenza di una glomerulosclerosi sostanziale; questo può avvenire per due fattori patogenetici principali stimolanti entrambi i meccanismi di difesa cellulare adattativa cronica principalmente al livello dell'interstizio tubulare :

  • Infezioni pielonefritiche successive e multiple con risalita dei batteri nell'uretere o infezione cronica da micobacterium tubercolosis
  • Presenza di farmaci e di tossine che, essendo prevalentemente secrete al livello del tubulo renale, ed in esso concentrare, concentrano cronicamente la propria azione tossica in quel determinato punto.

 

Sovrapposizione del fenomeno glomerulosclerotico : la presenza di tubulosclerosi può, a volte, determinare glomerulosclerosi per sovraccarico ematico dei capillari glomerulari.

Principale sintomatologia : nella maggior parte dei casi, se la tubulosclerosi è isolata, si avrà una problematica caratterizzata dalla diminuzione dell'efficienza dell'attività tubulare, ovvero, poliuria, isostenuria, acidosi ecc…tuttavia non so come si classifica, quindi è meglio non considerarla ai fini dell'interrogazione.

 

Fonte: http://www.unishare.it/download.php?id=476

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