Sindrome di Tourette

SINDROME DI GILLES DE LA TOURETTE
O
SINDROME DI TOURETTE (T.S.)
Ignazio Vecchio, Neurologo

 

E’ una malattia neurologica di tipo genetico (anche se non è stato isolato ancora il gene), caratterizzata dall’associazione di tic e disturbi del comportamento, con esordio nell’infanzia.
I tic, segno clinico più evidente e caratteristico della malattia, sono involontari, improvvisi, intermittenti. I tic sono motori, vocali o fonici.
TIC MOTORI: ammiccamento degli occhi, contrazioni del naso, scatti improvvisi di testa o arti.
TIC FONICI O VOCALI: singhiozzi, grugniti, schiarimenti della voce, colpi di tosse e uso ripetuto  
ed improvviso di parole oscene-“parolacce”.
Stress, emozioni intense e stanchezza esacerbano i tic.

I disturbi del comportamento sono:
- deficit di attenzione e iperattività ( ADHD = Attention Deficit and Hyperactivity Disorder)
- disturbo ossessivo compulsivo (OCD)

La malattia insorge in età scolare e molti pazienti manifestano tic solo dopo i diciotto anni. La prevalenza nelle scuole, secondo Jankovic (2004) è stimata tra 0,7 e 4,2 %.

La diagnosi poggia su accurata analisi della storia clinica e sulla osservazione dei tic.
I pazienti vanno curati, anche, con il coinvolgimento di familiari ed insegnanti.

Le terapie elettive sono rappresentate da neurolettici e inibitori selettivi dell’assorbimento della serotonina (SSRI).

La Sindrome di Tourette è una malattia neurologica neurodisabilitante.
Itard (1775-1838) pedagogista francese del XIX secolo, descrisse casi di soggetti con tic multipli, e disturbi del comportamento, nel 1825, ma la malattia prende il nome da George Gilles De La Tourette, allievo di Charcot, che ne descrisse, nel 1885 il quadro clinico.

La diagnosi, in accordo con il DSM-IV richiede la presenza di

• tic motori variabili, per distretto e frequenza
• tic vocali
• tic ideici (idee ripetitive con comportamenti immotivati)

Riguardo al sesso, la malattia colpisce con più frequenza il sesso maschile. I fattori genetici sono sicuramente coinvolti nella eziopatogenesi della malattia. E’ certo il coinvolgimento del sistema dopaminergico nella genesi dei tic, per cui farmaci antagonisti della dopamina (aloperidolo, etc…) controllano bene i tic, riducendone l’intensità e la frequenza.
Nella malattia sembra coinvolto anche il sistema noradrenergico, per cui, farmaci come la clonidina (che con la sua azione di agonista alfa-adrenergico, riduce il rilascio di noradrenalina nel S.N.C.) risultano utili nel trattamento dei tic.
La Sindrome di Tourette sembra che, anatomo-patologicamente, abbia un interessamento di quelle zone dell’encefalo occupate dai gangli della base. Alcune manifestazioni cliniche di Sindrome di Tourette riconoscono un evento caratterizzato da una patogenesi autoimmune, responsabile di lesioni dei gangli della base, dovute ad infezioni da streptococco beta emolitico di gruppo A.
E’ stato ipotizzato che la malattia di Lyme dovuta alla Borrelia Burgdorferi, possa, in alcuni casi , correlarsi alla Sindrome di Tourette.
Esistono manifestazioni cliniche della Sindrome di Tourette con:

• presenza di soli tic motori e vocali
• presenza di tic motori e vocali associati a coprolalia (cioè emissione di parolacce volgari).
• Presenza di tic motori e vocali, coprolalia e deficit di attenzione ed iperattività, disturbi ossessivo-compulsivi.

La malattia di Tourette oltre a creare disagio sociale, può incidere significativamente anche sul rendimento scolastico. Le terapie di sostegno psicologico sono sempre utili, così come necessario è il ruolo di sostegno degli insegnanti a scuola. Le terapie neurofarmacologiche sono, comunque, irrinunciabili e si basano sull’utilizzo dei farmaci attivi sui sistemi dopaminergici, quali i neurolettici, il più conosciuto dei quali è l’aloperidiolo. Anche la sulpiride, la  tiapride e il risperidone forniscono risultati soddisfacenti nel trattamento dei pazienti affetti da Sindrome di Tourette. Anche la olanzapina viene utilizzata, con ottimi risultati nel trattamento della malattia.
I farmaci che agiscono selettivamente sul re-uptake della serotonina (SSRI) migliorano i disturbi ossessivo compulsivi. Recenti dati indicano la nicotina,somministrata sotto forma di cerotti cutanei e sempre in associazione ai neurolettici, utile nel trattamento della Tourette. Vi sono recenti indicazioni all’utilizzo della tossina botulinica, la cui azione, rilasciando i muscoli, impedisce i movimenti anomali dei tic. La Sindrome di Tourette è una malattia del sistema extrapiramidale la cui gestione primaria è del neurologo. L’approccio integrato delle professionalità scolastiche è sempre necessario, specie nel trattamento del disagio in ambiente scolastico e nel contesto sociale.
Il ruolo della famiglia, infine, è determinante nella gestione multidisciplinare di una patologia, meno infrequente di quanto si possa immaginare.

CONSIGLI UTILI PER SOSPETTARE UNA POSSIBILE MALATTIA DI TOURETTE

• Adolescenti con tic, difficoltà di rendimento scolastico e con manifestazioni di disagio sociale.
• I tic interessano di più il viso (palpebre e bocca).
• I soggetti manifestano tic e disturbi comportamentali sempre prima dei 18 anni.

I medici di base devono sapere che:
-    Non ci sono esami ematici specifici, ne indagini strumentali utili per effettuare diagnosi di    
Tourette. La TAC, la Risonanza Magnetica o il semplice Elettroencefalogramma, servono     
solo ad escludere altre patologie, diverse della Tourette.
Le insegnanti devono sapere che:
-     Non devono essere sottovalutati né mal valutati disturbi comportamentali di alunni, in   
ambiente scolastico, sia per quanto riguarda l’aspetto del rendimento e dell’apprendimento
che quello relazionale. 
-     La Sindrome di Tourette non riduce il quoziente intellettivo del bambino, i soggetti con   
Tourette hanno, tuttavia, difficoltà di apprendimento scolastico e di attenzione e
concentrazione.
I genitori devono sapere che:
-     Figli preadolescenti o adolescenti, con particolari, cosiddette “irrequietezze motorie” ed  
“interferenze verbali”, sbrigativamente etichettati come figli monelli o peggio ancora
maleducati  e con riduzione del rendimento scolastico
-    prima di essere sottoposti a regime di doposcuola, con castighi e rimproveri vari, è meglio  
che siano sottoposti a consulenza neurologica.