Autismo e psicosi infantili

AUTISMO E PSICOSI INFANTILI
A cura di G. M. ARDUINO
Tratto da http://www.alihandicap.org/ALI/autismoac4.html#DSM

Quando si affronta il tema delle psicosi infantili, non ci si può non soffermare sul problema delle definizioni nosografiche e delle classificazioni. Ciò è particolarmente evidente in neuropsichiatria infantile, dove il problema della classificazione si è posto, in maniera più organica, solo una trentina di anni fa. E questo è ancor più vero quando si tratta delle psicosi infantili le cui definizioni e classificazioni hanno risentito sia delle evoluzioni della nosografia relativa all'adulto, sia del tipo di ipotesi che via via venivano - e vengono- fatte sulla natura del disturbo.
Lo studio clinico delle psicosi infantili può essere fatto risalire a De Sanctis che, nel 1905, prima e, successivamente, nel 1925 introduce la definizione di demenza precocissima; denominazione questa in cui è evidente il riferimento alla demenza precoce di Kraepelin.
Nel 1930 Litz descrive un quadro clinico analogo a quello del De Sanctis che denomina, seguendo in questo caso Breuler, schizofrenia infantile.
In precedenza era stato descritto da Heller, nel 1909, un tipo di demenza a eziologia chiaramente organica (degenerazione lipidica delle cellule), ancor oggi definita come demenza di Heller (cfr Mastrangelo G., 1993).
Un momento particolarmente significativo per l'evoluzione della nosografia relativa alle psicosi infantili è il 1943, anno in cui Leo Kanner descrive in undici bambini, 9 maschi e 2 femmine, il quadro da lui definito autismo infantile precoce, mutuando il termine autismo da Bleuler che lo aveva utilizzato per indicare uno dei sintomi della schizofrenia, ma riferendolo ad una ben precisa sindrome.
Caratteristica comune di questi bambini era l'incapacità di mettersi in rapporto con l'ambiente, nei modi tipici dell'età, fin dai primi mesi di vita. Venivano descritti dai genitori come bambini che erano sempre stati "auto - sufficienti", "felicissimi se lasciati soli", "come in un guscio". Tipicamente questi bambini tendevano ad isolarsi, a non recepire: segnali relazionali provenienti dall'esterno, tanto che spesso la ragione della consultazione era il sospetto di sordità.
I bambini descritti inoltre non assumevano una adeguata postura preparatoria all'essere presi in braccia, così come in genere facevano gli altri bambini intorno all'età di 4 mesi.
Due terzi di questi bambini acquisirono il linguaggio, che non veniva però utilizzato per comunicare con gli altri in modo adeguato; il restante terzo non aveva sviluppato alcuna forma di linguaggio, anche se venivano segnalati bambini "muti" che di tanto in tanto pronunciavano qualche parola:
I bambini parlanti erano spesso ecolalici e usavano i pronomi così come li udivano, designandosi quindi con il tu piuttosto che con l' io (si parla in questo caso di inversione pronominale).
Un' altra caratteristica descritta da Kanner era la preoccupazione ossessiva di questi bambini per il mantenimento dell'immutabilità degli ambienti o delle abitudini (Kanner parla di "Sameness"). Il bambino tende cioè a mantenere un certo ordine delle cose, una certa sequenzialità nelle azioni, e a sviluppare rituali, per es. nel vestire e nel mangiare.
A livello cognitivo i bambini descritti da Kanner presentavano prestazioni particolarmente buone in alcuni campi specifici (per es. costruire puzzle, ricordare sequenze di cifre o poesie) che contrastavano con il ritardo generale.
Kanner descrisse i genitori di questi bambini come freddi ed eccessivamente intellettuali; ancora nel 1957 Kanner afferma che "vi sono pochi padri e madri realmente e caldamente affettuosi ... fortemente preoccupati da astrazioni di natura scientifica, letteraria od artistica, e limitati nel sincero interesse verso le persone" (Kanner, 1979). Questa dato non è stato tuttavia confermato dagli studi successivi e l'ipotesi si è rivelata priva di fondamento e non generalizzabile. Lo stesso Kanner, nell'articolo del 1943 conclude peraltro che la natura di questo disturbo é probabilmente di natura congenita.
Le attuali definizioni dell'autismo infantile riflettono solo in parte l'iniziale descrizione di Kanner e tengono conto di una migliore conoscenza dello sviluppo relazionale del bambino normale e degli studi recenti sulla "Teoria della mente" (Frith, 1989).
Negli anni settanta M. Rutter (1978) specifica ulteriormente il quadro descritto da Kanner, individuando, attraverso uno studio comparato di bambini autistici e bambini con altri tipi di disturbo, alcuni sintomi tipici dell'autismo infantile. Questi comprendono una incapacità a sviluppare rapporti sociali, una particolare forma di ritardo del linguaggio con presenza di ecolalia e inversione pronominale e vari fenomeni rituali e compulsivi. A questi si aggiunge un'insorgenza prima dei trenta mesi. Rutter, inoltre, sottolinea come, a differenza di quanto era stato osservato da Kanner, circa i tre quarti dei bambini con autismo hanno anche un ritardo mentale.
Attualmente, le classificazioni maggiormente utilizzate nella psichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza sono: quella americana del DSM IV, quella dell' ICD 10, curata dallO.M.S. e quella francese (CFTMEA) sviluppata dal Centre A. Binet .
Citeremo inoltre alcune delle classificazioni dei disturbi dell'infanzia fatte all'interno del modello psicoanalitico, in quanto seppur non sempre sistematizzate e condivise, hanno spesso approfondito il tema delle psicosi dell'infanzia, contribuendo a chiarirne gli aspetti psicopatologici.
Epidemiologia
Le ricerche epidemiologiche stimano una prevalenza dello 0.02-0.05 % del Disturbo Autistico nella popolazione generale; ciò rappresenta circa un terzo del totale dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Considerando la variabile sesso, i maschi risultano più colpiti delle femmine (il rapporto è di 3 a 1).
La prognosi in genere è severa; in particolare, per il Disturbo Autistico si stima che solo il solo l1-2% raggiungerà la normalità, mentre il 10-15 % riuscirà a progredire e a raggiungere unautonomia dalla famiglia (Pazzagli, 1993); il 25-30% mostreranno dei progressi ma avranno bisogno di essere sostenuti e controllati mentre gli altri rimarranno gravemente handicappati e totalmente dipendenti (Aarons, Gittens, 1990).

La classificazione americana del DSM IV
Il DSM, come è noto, è una classificazione diagnostica e statistica curata dallAmerican Psychiatric Association, giunta alla sua quarta edizione, che riguarda soprattutto i disturbi mentali dell'adulto e ha una parte dedicata a quelli che insorgono nell'infanzia e nell'adolescenza.
Le psicosi dellinfanzia sono definite sotto la categoria Disturbi generalizzati dello sviluppo che comprende:
- Disturbo autistico
- Disturbo di Asperger
- Disturbo disintegrativo della fanciullezza
- Disturbo di Rett
- Disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato
Il Disturbo autistico corrisponde a quello che in altre classificazioni viene chiamato autismo infantile precoce e autismo di Kanner. I criteri diagnostici per il Disturbo autistico, secondo il DSM IV sono (p. 88-89)
A. Un totale di 6 (o più) voci da 1), 2), e 3), con almeno 2 da 1), e uno ciascuno da 2) e da 3):
1) Compromissione qualitativa dellinterazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti:
a) marcata compromissione nelluso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, lespressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano linterazione sociale
b) incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo
c) mancanza di ricerca spontanea nella condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per. es. non mostrare, portare, né richiamare lattenzione su oggetti di proprio interesse)
d) mancanza di reciprocità sociale ed emotiva
2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica)
b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri
c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico
d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo;
3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione
b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici
c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo)
d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti;
B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: 1) interazione sociale, 2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, o 3) gioco simbolico o di immaginazione.
C. L'anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della fanciullezza.

Un'altra condizione autistica, descritta nel 1944 dall'austriaco Hans Asperger, con il nome di psicopatia autistica, viene classificata dal DSM IV con il nome di Disturbo di Asperger . Nei bambini con questa patologia il comportamento autistico viene osservato verso i 3-4 anni, dopo un periodo in cui lo sviluppo psicomotorio, quello del linguaggio e il livello intellettivo sono sostanzialmente adeguati. In questo disturbo ciò che risulta man mano più compromessa è la capacità di relazione sociale e la varietà degli interessi sociali.
I bambini con Disturbo di Asperger difettano nello sviluppo di quella che è stata chiamata teoria della mente, così come i bambini con Disturbo autistico. Ciò nonostante i primi risultino in genere di intelligenza normale.
Il Disturbo disintegrativo della fanciullezza è una categoria diagnostica viene denominata, all'interno di altre classificazioni, come Sindrome di Heller o psicosi disintegrativa. Circa la prevalenza non ci sono dati epidemiologici chiari, anche se si ritiene che questo disturbo sia molto raro e più presente nei maschi. A differenza del Disturbo autistico, questo disturbo esordisce dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale nei primi due anni a cui segue (DSM IV, p 92):
B. Perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione già acquisite in precedenza (prima dei 10 anni) in almeno due delle seguenti aree:
1) espressione o ricezione del linguaggio
2) capacità sociali o comportamento adattivo
3) controllo della defecazione e della minzione
4) gioco
5) abilità motorie
C. Anomalie del funzionamento in almeno due delle seguenti aree:
1) compromissione qualitativa dell' interazione sociale (per es., compromissione dei comportamenti non verbali, incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei, mancanza di reciprocità sociale o emotiva)
2) compromissioni qualitative della comunicazione (per es., ritardo o mancanza del linguaggio parlato, incapacità di iniziare o sostenere una conversazione, uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio, mancanza di giochi vari di imitazione)
3) modalità di comportamento, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, incluse stereotipie motorie e manierismi.
Il Disturbo di Rett è una malattia neurologica che colpisce soltanto le bambine che esordisce in genere verso la fine del primo anno, dopo un periodo in cui lo sviluppo della bambina è apparentemente normale. Questo disturbo, descritto per la prima volta dall'austriaco Andreas Rett nel 1966, comporta un ritardo dello sviluppo e assume, nelle prime fasi della malattia, le caratteristiche tipiche del comportamento autistico; gli aspetti autistici, tuttavia, in genere scompaiono con la crescita. La caratteristica fondamentale di questo disturbo è l'aprassia, particolarmente accentuata nelle mani, che la bambina muove continuamente in modo stereotipato, come se le stesse lavando; questo comportamento è permanente durante la veglia e scompare durante il sonno. In genere il linguaggio è assente, la deambulazione difficoltosa, e spesso è presente l'epilessia. Non esistono dati sulla prevalenza, anche se si evidenzia una frequenza molto più bassa rispetto al Disturbo autistico. La presenza del disturbo nelle sole bambine, insieme al tipo di esordio ed evoluzione e ai tipici movimenti stereotipati consentono la diagnosi differenziale nei confronti di altri Disturbi generalizzati dello sviluppo.
L'ultima categoria utilizzata dal DSM IV è quella del Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato. Questaè una categoria residua con cui andrebbero diagnosticati tutti quei bambini che pur presentando una grave e generalizzata compromissione dello sviluppo sociale e relazionale, comportamenti stereotipati e compromissione della comunicazione verbale e non verbale, non rientrano in nessuna delle categorie specifiche descritte sopra. In questa categoria viene compreso anche lAutismo Atipico dell'ICD 10.
Per gli altri disturbi psicotici dell'infanzia e dell'adolescenza, come quelli dell'umore o la schizofrenia (che compaiono come vedremo nella classificazione francese), non ci sono categorie specifiche separate da quelle valide per l' adulto.