PARALISI CEREBRALI INFANTILI

 

DEFINIZIONE

Si definisce paralisi cerebrale infantile il raggruppamento di. quadri sintomatologici eterogenei che hanno in comune un evidente disturbo motorio di origine encefalica, come esito di affezione dell’encefalo.

Si tratta .di un’affezione precoce che porta quasi sempre a deficit globali.

La terminologia correntemente usata (dire cioè paralisi cerebrale infanti1e) non è completamente esatta:
La parola “paralisi” viene normalmente riferita a un deficit motorio, cosa che non sempre si ha nelle P.C.I.; vi possono infatti essere anche ipercinesie  (disturbi del movimento in eccesso), oppure deficit nella coordinazione. Per questo motivo il termine più appropriato non è paralisi, bensì “discinesia” (che comprende ipo- ed iper-cinesie). Dire poi “cerebrale” non è esatto, in quanto in queste forme non è in gioco solo il cervello, ma tutto l’encefalo (cervello + cervelletto + tronco). E’ perciò meglio dire “encefalica”. Il termine “infantile” è inoltre errato perché per convenzione  il limite fissato per l’azione della noxa patogena è prima dei 3 anni: sembra perciò più opportuno dire “precoce”. Per finire, dato che sono forme fisse, in cui non vi è evo1uzione, è bene aggiungere anche “non evolutiva”.  Cosi’, in luogo di dire P.C.I.,  sarebbe più esatto usare la dizione “DISCINESIE ENCEFALICHE PRECOCI NON EVOLUTIVE”; tuttavia la terminologia P.C.I. è talmente radicata, che anche noi, per semplicità, la useremo.

 

EZIOLOGIA

Le cause di. P.C.I. sono molteplici e possono essere responsabili del danno neurologico in diversi periodi della vita del bambino (sempre nei primi tre anni). Perciò, a seconda che esse abbiano agito prima della nascita, durante la nascita, o dopo di essa, distinguiamo: cause prenatali, perinatali e postnatali.

1)   CAUSE PRENATALI:  Prima fra tutte bisogna considerare l’anossia cerebrale da alterazioni placentari (impianto anomalo, infarto, sofferenza  per manovre abortive), o da compressione del cordone ombelicale. In secondo luogo sono importanti le patologie sistemiche materne (anemia, diabete con feto macrosomico ma immaturo, intossicazioni croniche), Rx effettuati durante il primo trimestre di gravidanza e la malattia emolitica neonatale (MEN) da incompatibilità Rh materno-feta1e. Un ruolo fondamentale hanno infine le infezioni materne precoci ad azione embriotropa (gruppo TORCH: Toxoplasma gondii, rosolia, cytomegalovirus, herpes simplex virus) responsabili della maggior parte delle lesioni neurologiche prenatali.
Se questi microrganismi attaccano il nuovo essere nei primi 3-4 mesi di vita intrauterina, saranno responsabili di una patologia malformativa in quanto interferiranno con i processi di genesi e di sviluppo dei vari. organi (ogni organo si forma in un determinato periodo della formazione dell’embrione: orario embriogenetico): si parlerà allora di EMBRIOPATIE.

(Principali infezioni responsabili di malformazioni)

ENCEFALOPATIA RUBEOLICA: Microcefalia, cataratta, sordità ,deficit intellettivo, (Diagnosi: anticorpi antivirus)
ENCEFALOPATIA DA CYTOMEGALOVIRUS: Microcefalia, corioretinite, convulsioni. (Diagnosi: anticorpi antivirus)
ENCEFALOPATIA DA TOXOPLASMOSI: Aborto per anencefalia, ritardo psicomotorio, malformazioni oculari, corioretinite, idrocefalo, calcificazioni cerebrali, convulsioni
ENCEFALOPATIA DA LUE: Coriza, sinusite,     irite, corioretinite, osteomielite, idrocefalo, meningite.
DIABETE MATERNO : Su embrione : spina bifida, microcefalia, idrocefalo, aplasia auris, dismaturità (small for date).
Su feto : macrosomia fetale con neonato immaturo.

 

Se l’infezione avviene invece in un periodo successivo (2°-3° trimestre) , non si avranno lesioni malformative,  ma cicatriziali in quanto il bambino in quest’epoca è già perfettamente formato. Avremo perciò una FETOPATIA con lesioni esitali del SNC (ad esempio tipo POROENCEFALIA cavità ripiena di liquor,  esito di una necrosi cerebrale), o di altri organi.

 

TABELLA 2

 

(Principali lesioni                                         distruttive sul SNC)

SULLA SOSTANZA BIANCA     A)         Leucomalacia con sclerosi
B)  Degenerazione cistica

 

SULLA SOSTANZA GRIGIA : A) Rammollimento
B) Atrofia

 

 

2)     CAUSE PERINATALI : Anche qui l’anossia cerebrale è la causa più frequente. Distinguiamo:
   A)   ANOSSIA INTRAPARTUM per trazione sul cordone, alterazioni placentari, ostruzione delle vie respiratorie (per inalazione di liquido amniotico), depressione dei centri respiratori (anestesia generale della madre).
B) TRAUMI DIRETTI SULL’ENCEFALO da parto distocico (forcipe, ventosa)
Se uno di questi eventi si verifica in un bambino immaturo, che non ha cioè ancora completato totalmente lo sviluppo intrauterino (il nato da madre diabetica non compensata è, ad esempio, al momento del parto a termine, macrosomico —pesa anche più di 5 Kg.—, ma nello stesso tempo immaturo) i danni potranno essere ancora maggiori, in quanto in queste condizioni si ha caratteristicamente un’abnorme fragilità vascolare che rende il neonato più sensibile a qualsiasi tipo di insulto.
   C)EMBOLIA GASSOSA da brusca decompressione sull’encefalo durante il parto cesareo (e’ un’evenienza molto rara e perciò di scarso interesse).

3)   CAUSE POSTNATALI : il ruolo pìù importante è giocato in questo gruppo dalle infezioni del SNC (encefaliti, meningoencefaliti) oltre che dalle lesioni post-vacciniche (encefalite post-vaccinica antivaloiosa).

Ritornando ora alla definizione di PCI data all’inizio, ricordiamo ancora che si tratta di quadri clinici che si evidenziano prima dei tre anni di vita per una noxa che agisce per un determinato tempo, lasciando esiti permanenti per una lesione più o meno estesa del SNC. Si tratta cioè di quadri che per definizione non hanno un carattere evolutivo, ma sono sempre esitali. Il problema dell’evolutività non può pero’ essere cosi semplice: chi ci dice infatti che una lesione cerebrale sofferta nel passato non possa costituire una spina irritativa, predisponendo ad alterazioni successive da parte di fatti infettivi, degenerativi o vascolari?
Si può inoltre affermare che in ogni caso la lesione cerebrale sì è avuta su un tessuto in sviluppo e quindi in continua evoluzione dinamica, per cui si avranno anche modificazioni successive al periodo, di azione della noxa che porteranno a future modificazioni in peggio o in meglio del quadro neurologico.

 

SINTOMATOLOGIA

 

La sintomatologia delle PCI non è quasi mai solo motoria, anche se questo disturbo è prevalente. Accanto ad esso possono esserci molteplici deficit funzionali tra cui:

1)     Disturbi sensitivi (sensibilità generale)
2)   Disturbi sensoriali (vista, udito)
3)   Disturbi del linguaggio
4)     Epilessia
5)   Disturbi intellettivi e del carattere

Per quanto riguarda i disturbi motori, possiamo seguire la classificazione dell’American Accademy for cerebral palsy che contempla sei fondamentali sintomi motori:

1) SPASTICITA’: Si tratta di un sintomo dovuto ad una lesione che interessa il sistema piramidale, lesione che comporta una insufficienza del  potere  inibitorio del primo motoneurone corticale sul secondo motoneurone midollare.
L’ipertonia è generalmente più accentuata a carico dei muscoli flessori degli arti superiori e degli estensori degli arti inferiori. Caratteristico di questa forma è il fenomeno del “coltello a serramanico”.

2) RIGIDITA’: E’ un sintomo legato ad un abnorme funzionamento del sistema extrapiramidale ed è caratterizzato da un aumento uniforme della resistenza opposta da un arto del paziente nei movimenti passivi di  flesso-estensione. Caratteristico inoltre è il fenomeno della “ruota dentata”.
3) ATETOSI : E’ una ipercinesia (disturbo del movimento in eccesso) caratterizzata da movimenti lenti e tentacolari presenti a riposo. Anch’essa è un sintomo tipicamente extrapiramidaie e si differenzia dalla corea in cui i movimenti sono più rapidi e generalizzati.
4) ATASSIA : In questo caso è invece in causa il cervelletto o, più raramente, un disturbo del sistema della sensibilità propriocettiva (come nella tabe dorsale, stadio avanzato della lue). E’ caratterizzata da un evidente disturbo della marcia, con sbandamenti ed abnorme esecuzione del passo (marcia dell’ubriaco).
5) TREMORE : Si tratta di un’ipercinesia fine, rapida, che può avere origine cerebellare (e allora sarà evidente particolarmente nell’esecuzione di movimenti), o extrapiramidale (e sarà allora più marcata a riposo, come nel morbo di Parkinson).
6) ATONIA : Di origine cerebellare, è però di raro riscontro nelle PCI.

Questi sei sintomi principali, presenti nelle PCI possono combinarsi tra loro in vario modo, per realizzare caratteristicamente tre forme principali:

1)   FORMA SPASTICA  (prevalenza piramidale)
2)   FORMA DISTONICO-ATETOIDE  (prevalenza extrapiramidale)
3)   FORMA ATASSICA   (prevalenza cerebellare)

In queste forme è inoltre di facile riscontro la persistenza abnorme nel tempo di vari riflessi arcaici: ciò è, come si vedra’ in seguito, un importante elemento diagnostico e prognostico.
In molti casi di PCI sono riscontrabili anche altri disturbi come:

A) DIFETTI SENSORIALI

1) UDITO :  Sono presenti in 1/3 di tutti i casi; si va dalla sordità completa all’ipoacusia di lieve entità. Tra le cause principali abbiamo: rosolia, cytomegalovirus, malattia emolitica neonatale (v. cause prenatali di PCI).
2) VISTA :  Vari sono i difetti visivi riscontrabili nei bambini affetti da PCI: i più frequenti. sono lo strabismo, il nistagmo e le alterazioni del campo visivo e del visus. Tra le cause principali, le malattie del gruppo TORCH, con cataratta, glaucoma, coloboma, microftalmia, corioretinite, atrofia ottica e cecità corticale..

 

B)   DIFETTI DEL LINGUAGGIO
Di abbastanza frequente riscontro sono ipercinesie bucco-fonatorie, disartria o afasia.

C)   DIFETTI INTELLETTIVI

Spesso vi è insufficienza mentale che può essere di varia entità, in rapporto alle strutture centrali interessate.
Il    Q.I. è comunque minore di 70 in circa il 50% dei bambini che presentano una PCI.

D)  EPILESSIA

Dal 30 al 50% dei soggetti affetti da PCI presenta infine una epilessia che ha le stesse cause del disturbo motorio di base (cioè una lesione di una parte della corteccia cerebrale). Spesso perciò si tratterà di un’epilessia di tipo focale, con crisi semplici, complesse, o secondariamente generalizzate. Quando si ha un’encefalopatia malformativa (a genesi molto precoce per embriopatia) l’epilessia sarà grave e le crisi di difficile controllo (prognosi severa).

DIAGNOSI DELLE  P. C. I.

Il problema della diagnosi precoce e del giudizio prognostico, cioè dell’entità e della gravità futura di una PCI, non è ancora stato risolto nonostante l’acquisizione di nuove metodiche diagnostiche.
La TAC e la RMN  consentono l’individuazione di lesioni encefaliche anche molto piccole, ma abbastanza frequentemente possono risultare negative in presenza di indubbi segni di ordine neurologico. E’ perciò sempre necessaria una valutazione clinica che, se effettuata da persone di esperienza, può essere la sola in grado di evidenziare una condizione di sofferenza del SNC e di valutarne la gravita’ ed approssimativamente anche la prognosi del caso.
Tra i segni più importanti e di riscontro più precoce sono il torpore el’irrequietezza motoria; significativi sono anche la cianosi intensa, la scarsa validità della suzione, il pianto flebile, la presenza di difficoltà respiratorie e/o di convulsioni.
Segni di, allarme che possono fare sospettare fortemente una patologia neurologica centrale sono le asimmetrie del tono, l’assenza abnorme nel primo trimestre di vita di alcuni riflessi arcaici (Moro, Galant, marcia automatica, scavalcamento, grasping palmare), o la prolungata persistenza o esagerata evocabilità di altri, come i riflessi tonici simmetrico ed asimmetrico del collo.