Crisi convulsive

La crisi convulsiva è un evento clinico caratterizzato da un’alterazione dello stato comportamentale, motorio e della sensibilità per una disfunzione del SNC, non necessariamente legata ad alterazioni organiche. La manifestazione è il risultato di una scarica ipersincrona, disordinata e caotica in una o più popolazioni neuronali per un’instabilità del potenziale di membrana; è come se ci fosse un corto circuito.
A livello centrale esistono diversi neurotrasmettitori che regolano l’eccitabilità del sistema nervoso, in senso positivo o negativo. I neurotrasmettitori eccitatori abbassano la soglia convulsiva, comportamento opposto avranno gli aminoacidi inibitori; per cui se si avrà una prevalenza di aa eccitatori, quale glutammato, aspartato e glicina, si otterrà una predisposizione ed una maggior tendenza alle crisi convulsive, qualora invece prevalgano gli aa inibitori, come il GABA, la soglia convulsiva si alzerà. In seguito ad un deficit della neuroinibizione, o per un aumento della neuroeccitazione, si avrà un’alterazione del potenziale di membrana, una ripolarizzazione estremamente rapida e brusca e la comparsa della crisi.
Le manifestazioni convulsive nel bambino hanno una frequenza più elevata rispetto agli adulti; circa il 5% dei bimbi nei primi anni di vita presentano crisi. Ciò accade perché nei bambini esiste uno stato di immaturità funzionale e anatomica del SNC, che maggiormente lo predispone:

• Incompleta mielinizzazione delle fibre
• Prevalenza delle sinapsi eccitatorie rispetto alle inibitorie, soprattutto nel neonato.
• Squilibrio fra i neurotrasmettitori.

Questo ci permette di capire il perché dell’importante tasso di incidenza che tende a decrescere nel corso degli anni; si arriva infatti, a mielinizzazione completa intorno al terzo anno di vita, ed al quinto anno possiamo parlare di completa maturazione di tutti i centri.
Il fattore età è un determinante fondamentale per le manifestazioni cliniche, i reperti EEG ed anche per la prognosi; per cui assumerà un significato differente un episodio convulsivale nel neonato,nel lattante o nel bimbo in età scolare.

Le manifestazioni possono essere:

1. idiopatiche,per cause non note o che non possono essere dimostrate.
2. sintomatiche, esito di pregresse alterazioni a livello prenatale, perinatale o postnatale. Le alterazioni possono lasciare un segno nel tessuto cerebrale, quasi come una cicatrice, e da quel punto preciso potrebbe partire la scarica del potenziale, per uno stimolo irritativo.

 

Le crisi possono essere:

• generalizzate, interessanti da subito i due emisferi.
• Focali, che riconoscono una porzione di tessuto, un lobo, come origine della scarica e che eventualmente si può generalizzare.
• Parziali, con partenza dalla neocorteccia o dalle strutture limbiche, e le possiamo distinguere in semplici, senza perdita dello stato di coscienza, e complesse quando questa viene persa.

Manifestazioni cliniche:

1. toniche, con ipertono generalizzato
2. cloniche, con contrazioni ritmiche e continue dei  muscoli maggiori ( es:arto superiore ed inferiore)
3. tonico-cloniche
4. miocloniche, clonie parcellari e aritmiche che coinvolgono piccoli muscoli ( es: viso, labbra, palpebre)
5. atoniche

La convulsione può essere occasionale, un evento isolato che non si ripete mai più, tante volte però le crisi possono ripetersi, anche nell’ambito dello stesso episodio febbrile ed essere recidivanti o ricorrenti, oppure possono assumere un andamento cronico, e parliamo a questo punto di epilessia.

Fattori eziologici:

• febbre
• Alterazioni degli elettroliti
• ipocalcemia
• ipoglicemia
• Iatrogena ( gocce di atropina)
• Sintomo di:
• Lesioni come: emorragie intracraniche, malformazioni, processi anossici-ischemici.
• Patologie infettive SNC
• Malattie metaboliche congenite

 

Convulsioni febbrili.
La febbre è l’elemento scatenante e determinante, non concomitante; non è necessario che la temperatura sia molto elevata, spesso è sufficiente avere 38°C, ma l’ascesa dovrà essere stata rapida. Sono episodi frequenti fra il sesto mese ed il quinto anno. Le manifestazioni cliniche possono essere toniche, cloniche o più frequentemente tonico-cloniche, con emissione di bava dalla bocca, sbarramento dei globi oculari, volto pallido o cianotico. Le crisi devono avere una durata limitata, e dopo l’evento, il bambino normalmente si addormenta.

SEMPLICE O BENIGNA:

1. Crisi generalizzate
2. <15’
3. Non si ripetono nello stesso episodio febbrile.
4. Esame neurologico negativo dopo la crisi
5. EEG negativo
6. Età di comparsa >1 anno e <5 anni

COMPLESSE:

1. Focali o lateralizzate
2. >15’
3. Si ripetono nelle 24 ore
4. Reliquati neurologici
5. Età <1aa e >5aa
6. EEG positivo

Questo schema non ci deve indurre in errore, non è necessario che siano presenti tutti questi parametri per poter fare diagnosi di crisi semplice o complessa, ne bastano un paio.

COSA FARE:
Quando il bambino ha una crisi convulsiva per i genitori è un evento drammatico, un vero è proprio trauma, in quanto in apparente pieno benessere, mentre stanno giocando, si scatena la crisi, senza che i genitori si siano resi conto del rialzo febbrile. Il bambino diventa rigido, non parla, a volte è cianotico, con la bava alla bocca, respira male, non risponde agli stimoli, per cui i genitori si recano al più vicino presidio ospedaliero dicendo: << Il bambino è  morto>>.
Arrivato alla nostra osservazione, dovremo porre il piccolo nel lettino, non lasciarlo MAI solo, togliergli le coperte che lo avvolgono, la camicia e qualsiasi cosa lo possa costringere, rimuovere eventuali oggetti presenti nel cavo orale e mettergli qualcosa di morbido fra i denti.
La prima cosa da fare è cercare di abbassare la febbre, somministrando per via rettale il paracetamolo. Se la crisi cessa in 2-3 minuti non dobbiamo fare niente, ma se dovesse perdurare dobbiamo intervenire somministrando benzodiazepine, sempre per via rettale ,  dopo poco la crisi si esaurisce ed il bambino si addormenta. Solo quando le condizioni migliorano, possiamo parlare con i genitori e raccogliere un’anamnesi accurata; è importante sapere cosa stava facendo il bimbo prima della crisi, se ha battuto la testa, è caduto, ed è fondamentale l’anamnesi remota neonatale.

Dati rilevanti dal punto di vista neurologico sono:

• Sofferenza in epoca prenatale o neonatale
• Parto distocico
• Sofferenza in epoca post natale, probabile indice di un danno organico che si è manifestato in concomitanza con la febbre.

Dopo essere intervenuti si era soliti, diversi anni fa, ricoverare il bambino, oggi però in seguito ad una convulsione febbrile semplice, il ricovero non è più previsto. Tendenza comune è quella di un ricovero breve; tenere il pazientino in osservazione per alcune ore, fare l’esame neurologico, accertarsi che la febbre sia  calata, e mandarlo a casa dopo aver parlato con i genitori ed aver dato loro qualche consiglio per affrontare eventuali altre crisi .
L’EEG non va effettuato durante l’episodio febbrile, la febbre stessa creerebbe delle alterazioni, per cui lo programmeremo per alcuni giorni dopo, in seguito alla scomparsa della febbre. In alcuni protocolli l’EEG in seguito a crisi febbrili semplici non è previsto.

Fattori di rischio:

1. Età < 6 mesi
2. familiarità
3. Alterazioni costanti EEG
4. Lesioni organiche
5. Reliquati neurologici
6. Alta ricorrenza di  C.F.
7. Febbre non elevata. Normalmente la convulsione non si manifesta per temperature di 40°C, ma 38,5°-39°C. Se dovesse manifestarsi per una febbricola, 37,3°C circa, parliamo di manifestazioni convulsive da bassa soglia febbrile, e la prognosi cambia.
8. Manifestazioni complesse.

Genetica molecolare:
Locus genici coinvolti: 19q 13 crisi neonatali benigne
20q e 8q24 convulsioni febbrili
Il primo locus identificato mappa sul cromosoma 2.

Fattori scatenanti:

• Stress
• Stanchezza
• Deprivazione da sonno
• Fotostimolazione ( TV, PC….)

Terapia della crisi in atto: diazepam endorettale, 5 mg < 3 aa, 10 mg > 3aa, dosi ripetibili.
Profilassi intermittente: diazepam gocce (1 ml= 5 mg, 1 gtt= 0,2 mg.)
0,2-0,4 mg/ Kg/die suddivisi per quattro somministrazioni per os durante i primi giorni di febbre.

Se le crisi tendono a ripresentarsi, anche durante lo stesso episodio febbrile, potrebbero essere subentranti; crisi molto ravvicinate intervallate da una breve ripresa di coscienza, qualora questa non ci fosse si parlerebbe di stato epilettico. Le crisi subentranti sono un’emergenza neurologica, il bambino và ricoverato e monitorato:

1. Assicurare la pervietà delle vie aeree
2. Somministrare O2
3. Controllare la posizione della testa
4. Polso, pressione arteriosa ed ECG
5. Accesso venoso
6. emogas
7. glicemia
8. Funzionalità epatica e renale
9. Emocromo e coagulazione

• Dosare calcio e magnesio
• Dosare i farmaci

Sarà importante l’osservazione neurologica, la rivalutazione di polso, pressione arteriosa, temperatura, saturazione O2, glicemia, elettroliti ed emogas.

 

Classificazione delle sindromi epilettiche dell’infanzia secondo Cavazzuti:

• Convulsioni neonatale
• Convulsioni febbrili
• Convulsioni occasionali

Le convulsioni del neonato, o epilessia ad insorgenza neonatale,possono essere sequele di processi come l’encefalopatia ischemica e le emorragie,oppure  sintomatiche di malformazioni o lesioni cerebrali prenatali,possono far seguito a errori congeniti del metabolismo oppure essere criptogenetiche. Esistono anche delle entità cliniche di encefalopatie epilettiche nel primo anno di vita  come: l’encefalopatia mioclonica precoce, l’encefalopatia epilettica precoce, la sindrome di West e la sindrome di Aicardi.
Il tessuto cerebrale del bimbo è immaturo sia dal punto di vista funzionale, sia dal punto di vista anatomico, per cui è particolarmente eccitabile. Anche per questo motivo le crisi del neonato sono del tutto differenti da quelle dell’adulto; non osserveremo convulsioni tonico-cloniche generalizzate, né crisi focali a progressione Jacksoniana, ma prevarranno le crisi frammentarie ed erratiche.
I quadri clinici principali sono:

• Tipiche, le più frequenti sono le frammentarie erratiche. Il bambino ha delle manifestazione cloniche erratiche e multifocali, che interessano diversi distretti muscolari in tempi successivi. Gli altri quadri sono: cloniche focali, miocloniche assiali e toniche, con una condizione che assomiglia all’opistotono.
• Atipiche o minime, sono un’esasperazione dei movimenti naturali e spontanei del bambino; movimenti oculari e/o palpebrali, automatismi orali ( suzione), fenomeni motori o posturali ( pedalamento), fenomeni cardiorespiratori( apnee, polipnee, tachicardia, bradicardia).

Il 75% dei fenomeni convulsivali si manifestano nei primi 3 gg di vita e fanno seguito ad encefalopatie ipossico-ischemiche, o ad emorragie. Mentre se si manifestano nei giorni successivi ci fanno pensare a processi infettivi ( fra il 4-7 giorno) ,ad errori congeniti del metabolismo, intossicazione da farmaci .

Le infezioni possono dare delle epilessie ad esordio neonatale, ma che tendono a ripetersi, con un tracciato EEG patologico, RMN positiva, oppure delle encefalopatie epilettogene, dove si osserva un progressivo deterioramento del SNC.

Encefalopatie epilettiche:

• E. mioclonica precoce
• E. epilettica precoce
• Sindrome di Aicardi
• Sindrome di West

ENCEFALOPATIA MIOCLONICA PRECOCE:
Insorge fra il terzo ed il quarto mese. Sono presenti delle mioclonie parcellari, che interessano piccoli gruppi muscolari, ci possono essere delle crisi toniche a carattere subentrante. Il dato principale è che spesso non c’è alcuna risposta alla terapia, segno prognostico negativo. Il bambino ha una compromissione dello sviluppo psicomotorio, può avere dei segni di paralisi cerebrale già a quattro mesi con evoluzione verso la decerebrazione. Questi pazientini spesso non raggiungono l’anno di vita per problemi intercorrenti: broncopolmoniti, problemi muscolari conseguenti alla paralisi e varie patologie infettive. TC e RMN mostrano un’atrofia corticale.

SINDROME DI OHTAHARA O ENCEFALOPATIA EPILETTICA PRECOCE:
Ricorda il quadro precedente, anche come epoca di insorgenza, ma sono assenti i tratti mioclonici, le manifestazioni sono cloniche o toniche. L’EEG è caratteristico, con un’attività di fondo di bassissimo voltaggio o “brut suppression”,intercalata da onde alte come le onde delta. Alla base della patologia ci sono spesso delle malformazioni . Anche questi bambini non raggiungono l’anno.

SINDROME DI AICARDI:
Colpisce più frequentemente il sesso femminile. Si hanno spasmi ipersincroni. Alla base del quadro si ha un’agenesia del corpo calloso e la presenza di lacune corioretiniche. La terapia è inefficace.

SINDROME DI WEST:
Quarto-settimo mese di vita come epoca di comparsa. Il bambino ha delle manifestazioni caratteristiche quali il tic di Salam, caduta della testina avanti, apertura delle braccine e flessione delle gambette . Queste manifestazioni possono essere anche incomplete, ma il movimento anomalo è sempre presente. Se alla nostra osservazione arriva un bimbo con spasmi in flessione, la prima indagine da eseguire è l’EEG, che ci mostrerà un tracciato ipsaritmico; non c’è più l’attività di fondo, ma viene sostituita da complessi punte-onda, onde ad alto voltaggio, polipunte, un tracciato assolutamente anarchico.
Già con questi due parametri, spasmi in flessione ed alterazioni EEG ipsaritmiche potremo fare diagnosi, ma anche il terzo è molto importante, ossia il deterioramento dello sviluppo psicomotorio.
La mamma ci potrebbe riferire che il bambino fino a pochi giorni prima stava seduto correttamente, ma negli ultimi giorni presenta una postura scorretta, magari la testa ciondolante, oppure un bimbo molto sorridente e vivace da un giorno all’altro cambia moltissimo. Tutto questo dipende anche dal tempo intercorso fra l’insorgenza delle crisi e la visita pediatrica, se sono passati pochi giorni non ci verrà riferita una regressione dello sviluppo, ma se è passato un mese potrebbe accadere.
È molto importante sensibilizzare le mamme, perché se la sindrome di West è presa per tempo può dare delle buone risposte alla terapia, è importante iniziare la terapia il più precocemente possibile. Se in clinica arriva un bimbo con una sospetta West, è bene fare degli esami in prima giornata, valutazione neurologica, stato neuroevolutivo, EEG, esame del fundus, RMN per discriminare le forme primitive da quelle secondarie.

Primitiva:

• Anamnesi negativa per sofferenza neurologica.
• Esame obiettivo ed esame neurologico normali.
• Sviluppo psicomotorio normale prima delle crisi.
• Assenza di altri tipi di crisi
• EEG
• RMN normale

Secondaria:

• Cerebropatia perinatale
• Malformazioni cerebrali
• Esiti di encefaliti
• facomatosi
• neoformazioni

EPILESSIA MIOCLONICA BENIGNA:
Mioclonie che si ripetono, ma di durata limitata. Interessano il lattante, ma anche il bambino più grande. Risponde alla terapia.

EPILESSIA MIOCLONICA SEVERA:
Forma grave, con crisi cloniche accompagnate o meno dalla febbre. Ci possono essere manifestazioni lateralizzate. Tipico è il deterioramento neuropsichico. La prognosi è infausta.

I farmaci più utilizzati sono il valpraoto, il fenobarbital ed il vigapentin.

 

 

Antonella Balzano