ATOMI E MOLECOLE STANNO ALLA BASE DELLA CHIMICA DELLA VITA
L’Atomo e i suoi componenti principali
Gli elementi sono sostanze che non possono essere scisse in sostanze più semplici da reazioni chimiche naturali. L’universo è formato da 92 elementi che vanno dall’idrogeno (più leggero) all’uranio (il più pesante). Ogni elemento viene siglato con un simbolo chimico.
Ogni sostanza è composta da unità chiamate atomi.
L’atomo è la più piccola parte di un elemento che mantiene tutte le caratteristiche chimiche di quell’elemento. L’atomo è molto piccolo ed è visibile attraverso microscopi elettronici a scansione. Gli atomi hanno delle particelle subatomiche tra cui: protoni (carica elettrica positiva +1) neutroni (carica elettrica assente)   elettroni (carica elettrica negativa -1).
La massa di un protone o di un neutrone è estremamente piccola e per ciò viene espressa in termini di unità di massa atomica detta anche dalton. Una unità di massa atomica è circa uguale alla massa di un protone o di un neutrone, quindi protoni e neutroni costituiscono quasi tutta la massa dell’atomo e sono concentrati nel nucleo atomico.
Gli elettroni si comportano come se orbitassero intorno al nucleo. In un atomo elettricamente neutro ci sono tanti elettroni quanti protoni. Anche se la massa degli elettroni non influenza la massa atomica, la loro carica elettrica influenza profondamente le proprietà chimiche di un atomo. Gli elettroni si muovono rapidamente in quelle particolari regioni dello spazio atomico dette nubi orbitali. Tali nubi orbitali sono importanti per individuare gli elettroni, in quanto non è possibile individuare la posizione precisa di un elettrone in un dato momento in quanto sono in continuo movimento. L’energia dell’elettrone dipende dall’orbitale che occupa; ogni elettrone ha un’energia di posizione detta energia potenziale..
La maggior parte degli elementi è costituita da atomi che hanno un numero diverso di neutroni e quindi hanno una massa diversa: questi atomi vengono chiamati isotopi. Isotopi di uno stesso elemento hanno lo stesso numero di protoni e elettroni ma varia il numero di neutroni. Ad esempio il carbonio ha tre isotopi: il carbonio 12, il carbonio 13 e il carbonio 14. Tutti gli isotopi della stessa materia hanno le stesse caratteristiche chimiche.
Un atomo è costituito da un grande spazio vuoto: la distanza degli elettroni da protoni e neutroni del nucleo può essere mille volte più grande del nucleo stesso. La tendenza degli elettroni ad abbandonare l’atomo viene controbilanciata dall’attrazione dovuta ai protoni presenti nel nucleo. Quindi per allontanare un elettrone carico negativamente dal nucleo carico positivamente, è necessaria una certa energia. Un elettrone può allontanarsi dal nucleo acquistando più energia, oppure può avvicinarsi al nucleo cedendo energia. Quando si fornisce energia al sistema, un elettrone può saltare da un livello al successivo, ma non può mai fermarsi ad un livello intermedio. Per spostare un elettrone ad un livello successivo, l’atomo deve assorbire un pacchetto di energia detto quanto che contiene solo la quantità di energia necessaria per lo spostamento.
Dagli atomi alle molecole e ai composti
Due o più atomi di uno stesso elemento combinandosi chimicamente tra loro formano una molecola. Ad esempio quando si combinano due atomi di ossigeno si avrà una molecola di ossigeno.Atomi di elementi diversi combinandosi chimicamente formano un composto chimico. Il composto chimico è costituito da due o più elementi diversi combinati tra loro secondo un rapporto fisso. Ad esempio l’acqua è un composto chimico fatto di molecole che si formano quando due atomi di idrogeno si combinano con un atomo di ossigeno. Le proprietà di un composto chimico possono essere totalmente diverse da quelle degli elementi che lo compongono.
I composti chimici vengono descritti attraverso formule chimiche. Tali formule indicano quali e quanti atomi sono presenti in un composto. Vi sono poi le formule di struttura che oltre a dire quali e quanti atomi sono presenti ci dicono anche come vengono disposti. In ogni composto chimico gli atomi sono sempre disposti allo stesso modo.La massa molecolare di un composto è la somma delle masse atomiche degli atomi che compongono ogni molecola. La mole è la quantità di composto la cui massa in grammi è equivalente alla sua massa molecolare. Il concetto di mole è utile per paragonare in modo congruo atomi e molecole di masse molto diverse.
Legami chimici
Il comportamento chimico di un atomo è dovuto soprattutto al numero e alla disposizione degli elettroni nel livello energetico più elevato. Gli elettroni che si trovano nel guscio più esterno di un atomo sono definiti elettroni di valenza e quando sono meno di 8 (per l’idrogeno e l’elio 2), l’atomo tende a perdere, accettare o condividere elettroni in modo da completare il livello energetico più esterno. Gli atomi di una molecola sono legati da forze attrattive dette legami chimici , per rompere tale legame è necessaria energia detta di legame. I due principali tipi di legame chimico sono:

1. legame covalente: comporta la condivisione di elettroni tra gli atomi. E’ il legame più forte rispetto a quello ionico Ogni coppia di elettroni condivisa tra i due atomi forma un legame covalente e i due atomi formano una molecola; questo si verifica ad esempio nella molecola di idrogeno H2. Ogni atomo di idrogeno ha un solo elettrone ma per completare il primo livello energetico ne sono necessari due, quindi occorre un legame covalente semplice. Vi sono poi legami che coinvolgono più di due atomi di elementi diversi creando doppio legame covalente (molecola di ossigeno), oppure triplo legame covalente (molecola di azoto); le nubi orbitali possono cambiare forma tutte le volte che si creano legami covalenti. I legami covalenti possono essere: polari o apolari.legami covalenti polari : quando gli atomi sono di due elementi diversi uno dei due può attirare verso di sé gli elettroni condivisi con maggiore forza dell’altro, quindi gli elettroni condivisi tenderanno ad addensarsi verso l’estremità del legame dove si trova l’atomo che li attrae con più forza e qui si instaura una frazione di carica negativa (una polarità negativa), all’altra estremità si instaura invece una frazione di carica positiva (una polarità positiva), le due cariche di segno opposto sono equivalenti per cui nel complesso la molecola creata dal legame covalente e elettricamente neutra;       legami covalenti Apolari In un legame covalente tra atomi di uno stesso elemento gli elettroni di legame sono attratti allo stesso modo dai due atomi
2. legame ionico alcuni atomi o gruppi di atomi non sono elettricamente neutri e sono detti ioni. Quando un atomo accetta (acquisto di elettrone = riduzione; perdita di un elettrone =ossidazione) o perde elettroni diventa una particella carica chiamata ione. Se un atomo ha 1,2 o 3 elettroni nel guscio esterno tende a cederli ad altri atomi caricandosi positivamente a causa dell’eccesso di protoni nel suo nucleo. Gli ioni carichi positivamente vengono detti cationi. Gli atomi che hanno 5,6 o 7 elettroni di valenza (nel guscio più esterno) tendono ad accettare elettroni da altri atomi  e a diventare anioni carichi negativamente. Cationi e anioni grazie alle loro cariche elettriche sono coinvolti nelle trasformazioni energetiche che avvengono nelle cellule e altri processi vitali. Anche le molecole possono accettare o cedere elettroni e diventare ioni. Un legame ionico si viene a formare come conseguenza dell’attrazione tra la carica positiva di un catione e la carica negativa di un anione, tutto ciò forma un composto ionico.Il legame ionico si può spezzare facilmente.

I legami a idrogeno
Il legame a idrogeno è un altro tipo di legame importante dal punto di vista biologico; i legami a idrogeno si formano tra un atomo elettronegativo a parziale carica negativa e un atomo di idrogeno a parziale carica positiva. L’atomo di idrogeno della molecola dell’acqua H2O ha una parziale carica positiva a causa del suo legame covalente polare con l’ossigeno. L’azoto è relativamente elettronegativo quindi si lega all’ossigeno.
Gli acidi cedono protoni
Le basi accettano protoni
Una caratteristica delle molecole d’acqua è la loro bassa tendenza a dissociarsi per dare ioni idrogeno e ioni idrossido. Poiché l’acqua si divide in uno ione idrogeno e uno ione idrossido, la concentrazione di questi due ioni nell’acqua pura  è esattamente uguale; si dice che è una soluzione neutra
Un acido è una sostanza che in soluzione si dissocia cedendo ioni
Una base è una sostanza che in soluzione accetta uno ione dell’acqua.

Le reazioni chimiche
Una reazione chimica è una trasformazione che interessa una o più sostanze e che permette di ricavare da queste altre sostanze chimicamente diverse.
Le reazioni chimiche possono avvenire con o senza trasferimento di elettroni.
Con trasferimento di elettroni abbiamo:
L’ossidazione è un processo chimico nel quale un atomo, ione o molecola, perde elettroni; quando un atomo perde un elettrone acquisisce una carica positiva dovuta al fatto che ha un protone in eccesso. (ad esempio il ferro e la ruggine: il ferro passa dallo stato metallico allo stato trivalente)
L’atomo di ossigeno è molto elettronegativo ed è in grado di strappare elettroni ad altri atomi. In questa reazione l’ossigeno guadagna  elettroni dal ferro.
La riduzione è un processo chimico nel quale un atomo ione o molecola, acquista elettroni.
Ossidazione e riduzione avvengono sempre contemporaneamente e vengono dette anche reazioni redox. In una reazione redox l’agente ossidante accetta uno o più elettroni riducendosi; l’altro elemento che partecipa alla riduzione l’agente riducente cede uno o più elettroni ossidandosi. Quasi sempre nelle cellule viventi l’ossidazione comporta la perdita di un atomo di idrogeno (un elettrone più un protone), mentre la riduzione è il contrario.
Un esempio di ossido-riduzione è dato dalla sintesi di cloruro di sodio da Na e Cl:

                                             Na.   +   C     ----       | Na|     +    | Cl |

Il sodio Na ha un elettrone nel livello energetico più esterno e lo cede al Cl che nel proprio livello energetico esterno ne ha sette. Il primo si ossida e il secondo si riduce.

I COMPOSTI ORGANICI
GLI ATOMI DI CARBONIO POSSONO FORMARE UNA GRANDE VARIETA’ DI STRUTTURE
Il carbonio possiede proprietà particolari che gli permettono di formare grandi molecole complesse essenziali per la vita. Un atomo di carbonio possiede in tutto 6 elettroni, 2 nel livello energetico più basso e 4 elettroni di valenza nel livello energetico superiore. Ciò vuol dire che per completare il suo guscio esterno deve formare 4 legami covalenti che lo legano ad un altro atomo di carbonio o ad atomi di altri elementi. Il carbonio è particolarmente adatto a fare da scheletro per molecole di grandi dimensioni in quanto i legami carbonio-carbonio sono forti e non vengono rotti facilmente. Le catene di carbonio possono avere diverse forme ed essere ramificate o non ramificate, e ad anello. La forma di una molecola è fondamentale nel determinare le proprietà e le funzioni biologiche. Le molecole che contengono  carbonio hanno una struttura tridimensionale dovuta alla disposizione degli angoli di legame.
Legame singoli C-C lasciano libertà di rotazione quindi le molecole organiche prendono forme diverse. Legami doppi o tripli non sono flessibili quindi non permettono rotazione.
I composti che hanno la stessa formula molecolare ma con diversa struttura e diverse proprietà sono chiamati isomeri. Le cellule distinguono tra isomeri diversi. Gli isomeri possono distinguersi in:
- isomeri strutturali sono composti che differiscono per la disposizione dei loro atomi
- isomeri geometrici sono composti che hanno la disposizione dei loro legami covalenti identica, ma differente modo di disposizione spaziale dei loro gruppi
- enantiomeri sono due molecole che sono l’immagine speculare l’una dell’altra. Due molecole sono enantiomeri se non è possibile sovrapporle l’una sull’altra.
I GRUPPI FUNZIONALI MODIFICANO LE PROPRIETA’ DELLE MOLECOLE ORGANICHE
I gruppi funzionali sono combinazioni di atomi che si ripetono e che conferiscono proprietà simili ai composti. I gruppi funzionali aiutano a determinare a quali tipi di reazioni chimiche i composti possono partecipare. La maggior parte dei gruppi funzionali dà luogo ad interazioni con altre molecole, come legami ionici e legami ad idrogeno.
I gruppi funzionali polari e ionici sono idrofili perché si associano saldamente con le molecole polari dell’acqua. La maggior parte dei composti organici contiene due o più gruppi funzionali diversi.  Individuando i gruppi funzionali in un composto si è in grado di sapere il suo comportamento chimico.
Il gruppo alcolico o ossidrilico (R-OH) è polare a causa della presenza di un atomo di ossigeno fortemente elettronegativo. Se un gruppo alcolico sostituisce uno degli idrogeni di un idrocarburo, si ottiene una molecola con proprietà molto diverse da quella originale.
Il gruppo carbossilico (R-COOH) è costituito da un atomo di carbonio legato mediante un doppio legame covalente ad un atomo di ossigeno e da un legame covalente singolo ad un altro atomo di ossigeno che a sua volta lega un atomo di idrogeno. Il gruppo carbossilico ha una carica negativa unitaria.
Il gruppo amminico (R-NH) è costituito da un atomo di azoto legato covalentemente a due atomi di idrogeno. Tali gruppi sono componenti degli aminoacidi e degli acidi nucleici.
Il gruppo fosfato (R-PO4H2) costituiscono gli acidi nucleici e alcuni lipidi; sono molto importanti nelle reazioni di trasferimento di energia che avvengono nella cellula.

Molte molecole biologiche, come le proteine e gli acidi nucleici, hanno dimensioni notevoli e vengono dette macromolecole (lipidi, carboidrati, proteine e acidi nucleici). Molte di queste macromolecole sono polimeri. I polimeri sono formati dall’unione di composti organici più piccoli detti monomeri. Ciascun organismo deve la sua unicità alla differente sequenza dei monomeri del suo DNA, il polimero di cui sono costituiti i geni. Le cellule e i tessuti di uno stesso organismo sono differenti grazie alla diversità dei polimeri che li costituiscono.
Il processo di sintesi mediante il quale i monomeri vengono legati covalentemente è detto condensazione; I processi sintetici richiedono energia e sono regolati da diversi enzimi (enzima è un catalizzatore proteico che accelera una determinata reazione chimica.
I CARBOIDRATI
I carboidrati sono definiti come gruppo di molecole che contengono carbonio, idrogeno e ossigeno nella porzione 1:2:1. I carboidrati sono detti anche zuccheri o glucidi sono le molecole biologiche più abbondanti in natura; infatti le cellule utilizzano i carboidrati o come riserva di energia o come strumento per costruire molte loro componenti.  L’elemento che svolge un ruolo centrale è l’atomo di carbonio che ha 6 protoni e 6 elettroni, due nell’orbita interna e quattro in quella esterna. Il carbonio forma legami covalenti e ciascun atomo di carbonio forma 4 legami covalenti con altri 4 differenti atomi. (vedi esempi di forma strutturale). I carboidrati hanno molti legami carbonio-idrogeno che rilasciano molta energia nel momento in cui vengono divisi; ecco perché i carboidrati sono indicati per immagazzinare energia. I carboidrati si suddividono in monosaccaridi, disaccaridi o oligosaccaridi e polisaccaridi.
I monosaccaridi detti anche zuccheri semplici, sono costituiti da una sola molecola di zucchero, sono spesso usati dalle cellule come monomeri per costruire i polisaccaridi. Per esempio il ribosio e il desossiribosio (monosaccaridi a cinque atomi di carbonio) sono componenti strutturali rispettivamente dell’RNA e del DNA i due acidi nucleici presenti nelle cellule.
Il glucosio (monosaccaride a sei atomi di carbonio formula C6H12 O6)  rappresenta il “mattone” di molte molecole biologiche ma rappresenta anche la principale fonte di energia della maggior parte degli organismi. Un altro esempio di zucchero semplice è il fruttosio che si trova nel miele e nella frutta. (vedi rappresentazione del glucosio e del fruttosio). Rappresentazioni strutturali dei gruppi funzionali degli zuccheri semplici possono essere a) gruppo aldeidico: un atomo di carbonio che ha un doppio legame con l’ossigeno e un singolo legame con l’idrogeno b) gruppo chetonico: un carbonio centrale che ha un doppio legame  con l’ossigeno e un legame con due atomi di carbonio.
I disaccaridi o oligosaccaridi risultano dall’unione di due molecole di monosaccaridi. Il legame tra due monosaccaridi si forma per eliminazione di una molecola di acqua. Quando la molecola di un disaccaride si divide, ad esempio quando viene utilizzata come fonte di energia, la molecola di acqua viene di nuovo aggiunta. La separazione per aggiunta di una molecola di acqua viene detta idrolisi. I disaccaridi rappresentano delle riserve di energia, ma possono essere utilizzate solo quando il legame che unisce i due monosaccaridi si spezza. Ad esempio il saccarosio (zucchero da tavola) formato da una molecola di glucosio e da una di fruttosio; ad esempio il lattosio (zucchero presente nel latte), formato da una molecola di glucosio e da una di galattosio.
I polisaccaridi sono costituiti da monosaccaridi associati. Sono carboidrati complessi, in quanto le lunghe catene che li formano sono lineari o ramificate e sono formate dall’unione di migliaia di molecole di monosaccaridi. I polisaccaridi spesso sono insolubili e costituiscono la forma di riserva dello zucchero: quando vi è abbondanza di zucchero si formano i polisaccaridi, quando vi è scarsità di zucchero i polisaccaridi vengono idrolizzati (divisi). I polisaccaridi formati dal glucosio vengono detti amidi. I più comuni sono l’amido, la cellulosa e il glicogeno, tutti formati da una sola unità di glucosio.

I LIPIDI
I Lipidi  comprendono una serie di composti di consistenza grassa e oleosa, insolubili in acqua ma solubili in olio. Essi si formano quando gli organismi immagazzinano per lungo tempo molecole di glucosio che si convertono in molecole di immagazzinamento dette GRASSI.
Alcuni lipidi svolgono la funzione di riserva di energia, altri sono componenti fondamentali di membrane e di varie strutture cellulari.
La più importante categoria di lipidi comprende i trigliceridi(GRASSI) e i fosfolipidi. Altre categorie sono gli steroidi e le cere.
I trigliceridi sono sostanze grasse di origine animale (lardo o burro) o vegetale (olio di oliva). I trigliceridi forniscono un apporto energetico oltre il doppio di quello apportato dai carboidrati.
I fosfolipidi sono i principali componenti delle membrane cellulari. La loro molecola è formata da una estremità (chiamata testa) idrofila, quindi solubile in acqua, e da due lunghe catene (chiamate code) idrofobe, quindi insolubili in acqua. Quando i fosfolipidi si trovano in un ambiente acquoso si dispongono spontaneamente in modo da formare strutture simmetriche a doppio strato in cui le teste idrofile sono rivolte all’esterno e le code idrofobe sono rivolte all’interno. Questa è la tipica struttura delle membrane cellulari.
Gli steroidi  sono lipidi che hanno la stessa struttura base costituita da quattro anelli di atomi di carbonio. Il colesterolo  è un componente essenziale delle membrane cellulari animali. L’organismo lo usa a sintetizzare la vitamina D, che svolge un ruolo importante nello sviluppo delle ossa e dei denti. Molti ormoni, sostanze che regolano l’attività di vari organi, sono steroidi ( ormoni sessuali).
Le cere forniscono agli organismi un materiale di rivestimento esterno protettivo e idrorepellente; ne sono ricoperte le parti aeree delle piante.

LE PROTEINE
Le proteine hanno un ruolo primario nella chimica della vita, perché sono componenti strutturali delle cellule e dei tessuti. Molte proteine funzionano da enzimi (regolatori di migliaia di rezioni chimiche negli organismi viventi). L’aspetto e il funzionamento della cellula è dato dalla quantità di proteine in essa presenti. La struttura delle proteine varia da specie a specie, quindi l’individuo e biologicamente unico. Solo organismi geneticamente identici hanno proteine identiche. Le subunità delle proteine sono gli aminoacidi Gli amminoacidi sono piccole molecole biologiche di enorme importanza per gli organismi viventi dove è presente un atomo di carbonio centrale, a cui sono legati un gruppo amminico (-NH2) un gruppo carbossilico (-COOH), un atomo di idrogeno e una catena di uno o più atomi, detta gruppo laterale (indicata in genere con R). Gli aminoacidi possono essere polari cioè hanno proprietà idrofile e non polari cioè hanno proprietà idrofobe. Vi sono poi gli aminoacidi essenziali cioè quelli che gli animali non possono sintetizzare . Le proteine sono il più abbondante e prezioso materiale biologico del nostro corpo. La sintesi delle proteine avviene attraverso l’unione di amminoacidi in serie, uno dopo l’altro, mediante un legame peptidico che si forma tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico di un altro.
Le diverse proteine fabbricate dalle cellule sono contraddistinte dall’ordine in cui gli amminoacidi si susseguono nella catena polipeptidica; tale ordine, a sua volta determinato dal DNA cellulare, costituisce la struttura primaria delle proteine. Ogni catena polipeptidica assume una particolare forma tridimensionale che può essere a elica o a foglio ripiegato (struttura secondaria). Tale catena poi si può avvolgere assumendo una forma globulare (struttura terziaria) oppure a più unità globulari (struttura quaternaria).
La struttura di una proteina ne determina la funzione quindi è molto importante. Ogni proteina può avere più strutture e quindi più funzioni. L’attività biologica di una proteina può essere modificata dalla sequenza aminoacida
La struttura tridimensionale di una proteina è mantenuta da legami deboli che possono essere facilmente distrutti. Il processo che porta alla perdita della struttura tridimensionale di una proteina è detto denaturazione e spesso determina anche la perdita della funzione della proteina. In molti casi il processo di denaturazione è reversibile, in altri no. Ad esempio l’uovo crudo e cotto.
.Funzioni specifiche delle proteine:

1. proteine per l’adesione cellulare: tengono unite cellule adiacenti e sono punti di attacco per il citoscheletro
2. proteine canale: permettono la comunicazione di due cellule attigue
3. proteine di trasporto: permettono il passaggio selettivo di molecole essenziali all’interno della cellula
4. proteine recettori o trasduttori di segnali: si legano esternamente con la molecola segnale e trasformano l’informazione all’interno della cellula
5. proteine intrinseche di membrana: hanno funzioni multiple tipo il trasporto di molecole specifiche, l’ancoraggio di enzimi
6. pompe ATP dipendenti che trasportano ioni da un compartimento ad un altro
7. enzimi: proteine con siti attivi sia all’interno e sia su entrambe le facce della membrana.

GLI ACIDI NUCLEICI
Gli acidi nucleici sono macromolecole formate da un filamento singolo o doppio. Le unità costitutive degli acidi nucleici sono i nucleotidi. I Nucleotidi sono composti formati dall’unione di tre componenti: zucchero a 5 atomi di carbonio, il ribosio o il desossiribosio, una base azotata e almeno un gruppo fosfato (P). Gli acidi nucleici sono il DNA (acido desossiribonucleico) e RNA (acido ribonucleico) entrambi formati da quattro tipi di nucleotidi. Essi trasmettono l’informazione ereditaria e determinano quali proteine debbano essere sintetizzate dalla cellula.
Acido ribonucleico (RNA) interviene nel processo della sintesi proteica.
Acido desossiribonucleico (DNA) costituisce i geni, il materiale ereditario della cellula e contiene le istruzioni per sintetizzare tutte le proteine necessarie per l’organismo.
DNA contiene           purine:                Adenina A e Guanina G
Pirimidine:         Citosina C e Timida T
Zucchero:          Desossiribosio
Fosfato
RNA contiene            purine:               Adenina A e Guanina G
Pirimidine:         Citosina C e Uracile U
Zucchero:          Ribosio
Fosfato
Un gruppo fosfato fa da ponte tra un nucleotide e l’altro, connettendo tra loro gli zuccheri di due nucleotidi successivi, mentre le basi azotate dei vari nucleotidi si protendono lateralmente.
La sequenza in cui si susseguono tra loro le basi azotate varia da un acido nucleico all’altro. Nella sequenza di basi azotate del DNA sono codificate le istruzioni genetiche; le molecole RNA, invece, entrano in gioco nel processo mediante il quale le istruzioni genetiche vengono utilizzate per sintetizzare le proteine.
L’informazione specifica dell’acido nucleico è racchiusa nella sequenza peculiare dei 4 tipi di nucleotidi presenti nella catena..
La molecola DNA contiene un insieme di nucleotidi che funziona come codice per specificare la struttura primaria o sequenza aminoacida delle proteine. Le proteine sono molecole che svolgono gran parte delle funzioni cellulari. Molte proteine sono enzimi che catalizzano le reazioni chimiche che avvengono negli organismi. Agendo da catalizzatori gli enzimi accelerano molto le reazioni metaboliche specifiche che assumono una velocità compatibile con i processi vitali. Specificando strutture di proteine ed enzimi che intervengono sia nella sintesi sia nella degradazione di tutte le molecole biologiche, il DNA governa il metabolismo cellulare. Il DNA utilizza come intermediario l’RNA in questo modo: la sequenza delle basi del DNA, che codifica una proteina viene copiata in una sequenza di basi del RNA attraverso il processo di trascrizione. L’RNA messaggero trasporta l’informazione necessaria per la sintesi proteica e questo è il processo di traduzione che è molto complesso.

ENERGIA E METABOLISMO
L’energia è definita come capacità di compiere un lavoro. Lo studio dei modi di trasmissione energetica è detto termodinamica. La prima legge della  termodinamica stabilisce che l’energia non può né essere creata né essere distrutta, ma può essere convertita in altre forme.
La seconda legge della termodinamica stabilisce che il disordine nell’universo è in aumento e che l’energia viene convertita in forme meno strutturate. La fonte di energia per il nostro mondo è costituita dal sole. Il suo flusso energetico è costante e la vita sarà possibile finchè si può catturare questo flusso e trasformarlo in energia chimica.
Il flusso di energia nei sistemi viventi si attua in tre stadi:

1. La fotosintesi: cattura e trasforma l’energia solare in energia chimica
2. Conversione dell’energia chimica in forme energetiche che partecipano alla trasformazione cellulare.
3. Utilizzo di questa energia nei processi metabolici.

Le trasformazioni che le sostanze nutritive subiscono vengono chiamate Metabolismo. Quindi il metabolismo è l’insieme di tutte le reazioni chimiche che servono per trasformare sostanze in energia.
Gli organismi che sono capaci di trasformare sostanze inorganiche prelevate dall’ambiente in sostanze organiche sono detti autotrofi; gli organismi che non sono capaci di ciò sono detti eterotrofi e utilizzano le sostanze organiche prodotte dagli autotrofi.
Le attività metaboliche animali e vegetali partono dalla nutrizione. Gli alimenti sono costituiti da  glucidi, lipidi e proteine.
Qualsiasi reazione chimica per avere luogo richiede l’immissione di energia libera. Tale energia è detta energia di attivazione ed influenza la velocità di una reazione.  Vi sono agenti chimici, catalizzatori, che hanno la funzione di ridurre la quantità di energia richiesta per dare inizio ad una reazione. Tali agenti sono gli ENZIMI.
Gli enzimi sono catalizzatori biologici di natura proteica (proteine) che si trovano sia negli animali che nei vegetali. Alcuni enzimi si trovano all’interno della cellula, altri vengono liberati dalle cellule e svolgono la loro attività nei succhi gastrici e pancreatici.
Il processo fondamentale che caratterizza una reazione enzimatica è rappresentato dall’unione dell’enzima al substrato, cioè al composto su cui agisce. Infatti sulla superficie degli enzimi vi sono delle zone chiamate SITI ATTIVI. Questi sono i punti dove avviene la CATALASI. Ogni catalasi ha luogo quando il sito attivo interagisce con il substrato. La relazione tra sito attivo e substrato è molto precisa. Infatti gli enzimi sono specifici, cioè ogni substrato ha il proprio enzima.
Vi sono molti fattori che intervengono sull’attività enzimatica, quali la temperatura, il ph ecc. che provocano alterazioni nella struttura dell’enzima stesso.
Perché le reazioni chimiche avvengano occorre la presenza non solo degli enzimi e del substrato ma anche di un altro composto chiamato Cofattore. Un esempio sono i COENZIMI  piccola molecola di natura non proteica. Le vitamine fanno spesso parte dei coenzimi. Questi intervengono per lo più in reazioni di trasferimento di gruppi chimici comportandosi da accettori o donatori di gruppi. I coenzimi non si consumano nelle reazioni e vengono continuamente riutilizzati dall’organismo, ma è importante apportare vitamine in modo regolare. Uno dei coenzimi più importanti è il NAD. Se il Nad acquista un elettrone viene detto NADH.

L’ATP (adenina trifosfato) è il principale trasportatore di energia nei sistemi viventi. Ha un ruolo rilevante in una grande varietà di eventi cellulari.
L’ATP rappresenta la moneta energetica in quanto alimenta la maggior parte dei processi cellulari. E’ formato da tre parti importanti:

1. una base azotata detta Adenina (presente anche negli acidi nucleici)
2. il ribosio (zucchero a 5 atomi di carbonio presente nell’RNA)
3. tre gruppi di fosfato inorganici costituiti da atomi di fosforo circondati da atomi di ossigeno.

I legami tra i gruppi di fosfato possono essere rotti mediante idrolisi. La molecola di ATP si può considerare ad alto potenziale di trasferimento di un gruppo in quanto il gruppo fosfato terminale (e parte della sua energia) viene rapidamente trasferito ad altre molecole. Quando si ha questo trasferimento la molecola rimanente si chiama ADP adenosina difosfato. Può capitare che il terzo gruppo fosfato non viene trasferito ad altra molecola e quindi viene liberato come inorganico e la sua energia viene sprecata sottoforma di calore. L’ATP accoppia reazioni esoergoniche ed endoergoniche. Nelle reazioni esoergoniche si ha una perdita netta di energia libera cioè i prodotti hanno meno energia dei reagenti (non richiedono energia esterna); nelle reazioni endoergoniche si ha un guadagno netto di energia libera e questo può avvenire solo se viene fornita energia persa da un altro sistema (richiedono di una fonte di energia). L’energia che deriva dalla rottura dell’ATP (idrolisi) viene accoppiata a processi endoergonici con l’aiuto di speciali enzimi. Viene trasferito quindi un gruppo fosfato dell’ATP ad un altro composto e questo processo è chiamato fosforilazione. Questo avviene accompiando reazioni esoergoniche a reazione endoergoniche. L’ATP occupa una posizione intermedia nel metabolismo cellulare.Nella cellula non è però possibile accumulare grandi quantità di ATP quindi la produzione di energia è continua.
In assenza di ossigeno le cellule producono ATP con la fermentazione. Tale energia però è insufficiente per mantenere in vita gli organismi pluricellulari.
RESPIRAZIONE CELLULARE
Respirazione cellulare: processo durante il quale l’energia immagazzinata dalle molecole viene rilasciata per essere utilizzata dalle cellule. Tale energia può essere utilizzata per il lavoro cellulare o per sintetizzare nuovi componenti cellulari.
L’ATP è sintetizzato da un complesso di reazioni e le principali sono:
Glicolisi (non richiede ossigeno): ha luogo nel citoplasma e consiste nella scissione di una molecola di glucosio in due di acido piruvico. Consiste nella ossidazione del glucosio Durante la glicolisi si ha la produzione di due molecole di ATP e alla molecola di substrato vengono tolti quattro atomi di idrogeno NADH. Durante questo processo è necessaria energia che però viene recuperata e addirittura ne viene prodotta altra compiendo piccoli passi. Il guadagno netto di energia è di 2 molecole di ATP e 2 di NADH per ogni molecola di glucosio.
 Ciclo di Krebs e Catena di trasporto degli elettroni(avviene in due stadi che richiedono ossigeno): le molecole di piruvato entrano nel mitocondrio (ripiegamenti della membrana interna) e qui avviene la sua modificazione, grazie ad un enzima e si forma l’acetilcoenzima A a due atomi di carbonio formando quindi l’acido citrico una molecola a sei atomi di Carbonio. Vi sono poi reazioni di decarbossilazione durante le quali avviene la produzione di NADH e FADH2. Sulla superficie dei mitocondri vi sono degli enzimi che producono molecole di ATP. Il NADH e il FADH ridotto con la glicolisi e il ciclo di Krebs arrivano alle creste e si ossidano nuovamente. L’ossidazione non avviene contemporaneamente alla produzione di ATP perché si permette alla cellula di recuperare energia.

 

LA FOTOSINTESI
Il processo fondamentale su cui si basa il mantenimento della vita  è la trasformazione dell’energia luminosa del Sole in energia chimica accumulata dalle molecole biologiche. Questo processo viene chiamato FOTOSINTESI. La luce consiste in unita di energia chiamate Fotoni; questi non possiedono la stessa quantità di energia. In ogni organismo la luce viene catturata da una serie di pigmenti che si trovano in strutture specializzate.
La fotosintesi avviene nei cloroplasti, organuli presenti nelle foglie delle piante, nelle alghe verdi e in alcuni batteri. Nei cloroplasti vi è la clorofilla, il pigmento capace di assorbire l’energia luminosa del Sole e trasformarla in energia chimica, molecole di zucchero. I cloroplasti sono delimitati da una doppia membrana esterna, che racchiude una sostanza fluida detta stroma.  
All’interno dello stroma vi è un sistema di sacchetti discoidali detti tilacoidi disposti a pile chiamate grani che intercomunicano attraverso dei canali.
La fotosintesi avviene in una serie complessa di reazioni che avvengono in due fasi:

1. fase luminosa: tale fase per avvenire necessita di luce. Le molecole di clorofilla presenti sulle membrane dei tilacoidi catturano l’energia della luce solare. Tale energia in parte viene utilizzata per produrre ATP e in parte per scindere le molecole di acqua in idrogeno e ossigeno. L’idrogeno viene utilizzato nella fase successiva, mentre l’ossigeno rappresenta prodotto di scarto e quindi viene liberato.
2. fase oscura: tale fase non richiede luce. Questa fase avviene nello stroma, e si svolge come segue: l’anidride carbonica presente nell’aria, entrata nelle cellule vegetali attraverso le aperture dell’epidermide fogliare e l’idrogeno che deriva dalla fase luminosa vengono utilizzati per produrre glucosio e altri zuccheri, sfruttando l’energia ATP. Il cuore delle reazioni che avvengono nella fase scura e dato dal ciclo di Calvin-Benson che è una via metabolica ciclica.

Le reazioni della fotosintesi consistono in numerosi passaggi che richiedono la partecipazione di numerosi enzimi. Il glucosio ottenuto come prodotto finale viene per la maggior parte subito utilizzato per fabbricare saccarosio e carboidrati complessi come amido e cellulosa che costituiscono i veri prodotti finali della fotosintesi. Questi sono usati come fonti energetiche e come materiali-base per la fabbricazione di lipidi, amminoacidi e altri composti organici necessari per la crescita, la sopravvivenza e la riproduzione della pianta.

 

La cellula

La cellula è la più piccola unità vivente capace di vita autonoma.
Un organismo vivente può essere formato da una sola cellula (unicellulare) o da più cellule (pluricellulare).
In genere le cellule sono molto piccole e possono essere viste attraverso un microscopio. Ma eccezionalmente vi sono cellule che possono essere viste ad occhio nudo come ad esempio l’uovo.
Le cellule differiscono tra loro per dimensione, forma e funzione, ma in tutte si ritrovano tre strutture fondamentali:

1. la membrana plasmatica involucro che circonda esternamente la cellula
2. la regione del DNA dove è custodito il materiale genetico che porta le istruzioni ereditarie
3. il citoplasma materiale semifluido in cui è immerso tutto ciò che è interno alla membrana plasmatici eccetto la regione del DNA

La membrana plasmatica è una sottile pellicola che riveste la cellula formando una barriera che isola la cellula dall’ambiente esterno. I principali componenti della membrana plasmatica sono i fosfolipidi molecole dotate di una testa idrofila, solubile in acqua, e una coda idrofoba, non solubile in acqua. Immersi in ambiente acquoso i fosfolipidi si dispongono in modo da formare un doppio strato le cui estremità sono formate dalle teste e il centro è formato dalle code. Questa disposizione viene detta a doppio strato lipidico. E’ grazie a questa disposizione che la membrana isola la cellula e rende possibile il passaggio di piccole molecole liposolubili cioè che si sciolgono nei lipidi. Nello strato formato dalle code vi sono molecole di colesterolo che rendono più stabile la struttura della membrana. Immerse nel doppio strato oppure sporgenti su una delle due superfici vi sono diverse proteine dette di membrana le quali non occupano posizioni fisse ma sono libere di spostarsi lateralmente nel doppio strato. Vi sono

1. proteine di trasporto che permettono o favoriscono il passaggio di sostanze.
2. Recettori proteine capaci di legare alla cellula determinate sostanze
3. Proteine di riconoscimento  capaci di riconoscere se le cellule che si avvicinano sono dello stesso individuo o no
4. Proteine di adesione che permettono alle cellule di attaccarsi tra loro formando strati di cellule chiamate tessuti.                                                                                                                                                                                                            La cellula è un sistema aperto che scambia materiale ed energia con l’ambiente. Le cellule hanno caratteristiche fondamentali simili:

1. hanno tutte una membrana plasmatica che le separa dall’ambiente
2. immagazzinano materie prime ed energia
3. necessitano di una o più fonti energetiche che devono essere trasformate esempio l’ATP
4. hanno reazioni chimiche che convertono energia
5. ogni cellula controlla le proprie attività e specifica la propria struttura
6. ruolo importante è l’informazione genetica

Le cellule hanno forma e dimensioni diverse e questo dipende dalle funzioni che esse svolgono. Più la cellula è di grandi dimensioni e più tempo ci vuole per trasferire informazioni. Quindi le dimensioni hanno un limite superato il quale le informazioni all’interno della cellula non riescono più a essere trasmesse in tempo. Le cellule possono essere divise in due gruppi:
Eucarioti: le cui cellule contengono organuli rivestiti da membrana il più importante è il nucleo in cui è localizzato il DNA.
Procarioti: il Dna non è racchiuso in un nucleo e non sono presenti altri organuli membranosi.

Le cellule eucarioti sono composte al di fuori del nucleo di un gel omogeneo chiamato citoplasma mentre all’interno del nucleo il gel è chiamato nucleoplasma. La componente fluida del citoplasma è chiamata Citosol.
Vi sono:
le membrane che hanno proprietà particolari ad esempio permettono di immagazzinare energia e funzionano come superfici di lavoro cellulare
il nucleo che è l’organo più importante della cellula in quanto è la sede di controllo della cellula cioè è la struttura dalla quale partono tutte le istruzioni per il suo funzionamento. Nel nucleo infatti troviamo la cromatina una sostanza complessa che contiene il DNA e proteine. La cromatina durante la vita cellulare è un groviglio di filamenti; quando la cellula si prepara a dividersi la cromatina si addensa a formare delle strutture a bastoncino dette cromosomi il cui numero è fisso e caratteristico per ogni specie.
l’involucro nucleare è costituito da due membrane concentriche formate da ribosomi che separano ciò che è contenuto nel nucleo dal citoplasma. Queste permettono il passaggio di materiale dal citoplasma al nucleo grazie al passaggio di proteine che formano dei canali che regolano il passaggio di sostanze all’interno e all’esterno del nucleo. Nel nucleo vi sono i nucleoli dove vengono prodotte le proteine el’RNA.
Il reticolo endoplasmatico Labirinto di membrane interne parallele che circondano il nucleo estendendosi in molte regioni del citoplasma. Le membrane del reticolo endoplasmatico contengono gli enzimi che catalizzano diverse reazioni chimiche. Può essere rugoso o liscio.
Il reticolo rugoso appare in questo modo per la presenza di diversi ribosomi. I ribosomi sono organuli che hanno il compito di sintetizzare le proteine della cellula sulla base delle istruzioni fornite dal DNA. Alcuni ribosomi sono liberi nel citoplasma e producono proteine destinate a rimanere nel citoplasma; i ribosomi legati al reticolo producono invece proteine destinate ad essere trasportate fuori dalla cellula
Il reticolo liscio invece non ha ribosomi e il suo compito principale è quello di sintetizzare la maggior parte dei lipidi.

Complesso del Golgi dove vengono rielaborate e confezionate le proteine. Funziona come apparato per trasformare, selezionare e modificare le proteine le quali possono avere destini diversi. Dopo aver completato la costruzione delle proteine e dei lipidi li confeziona in vescicole per avviarli alle rispettive destinazioni dentro o fuori la celllula.

Lisosomi sono sacche piene di enzimi digestivi disperse nel citoplasma delle cellule animali ed hanno funzioni digestive. In pratica i lisosomi sono l’impianto di smaltimento della cellula: immagazzinano, demoliscono e riciclano tutti i composti e le strutture di rifiuto. I lisosomi intervengono anche nel ciclo di autodistruzione delle cellule.
I mitocondri sono considerati le centrali energetiche della cellula, infatti sono specializzati nel ricavare energia dalla demolizione dei carboidrati sfruttando l’ossigeno introdotto nelle cellule dall’esterno. I mitocondri sono presenti in numero variabile nelle cellule, tuttavia sono molto abbondanti in cellule che hanno più bisogno di energia ad esempio quelle muscolari. I mitocondri hanno forma allungata e sono circondati da una doppia membrana: una membrana mitocondriale esterna rivolta verso il citoplasma e una membrana mitocondriale interna in genere formata da molte pieghe. I mitocondri hanno dimensioni simili a quelle dei batteri, hanno anche un DNA e ribosomi propri e la capacità di dividersi indipendentemente dalla cellula.
Il citoscheletro  Nel citoplasma vi è un sistema di fasci di fibre di sottili filamenti e di reticoli interconnessi tra loro che nell’insieme costituiscono il citoscheletro. La sua funzione è di sostegno e di struttura della cellula in quanto le conferisce la forma. Il citoscheletro è una struttura dinamica quindi la cellula non è rigida ma flessibile e capace di movimenti. I principali componenti del citoscheletro, i microtubuli e i microfilamenti, si assemblano tra loro, si allungano e si accorciano consentendo alla cellula di cambiare forma e di spostarsi. I microtubuli e i microfilamenti sono formati da catene di proteine.
Le cellule vegetali oltre alle parti sopra descritte hanno tre strutture in più rispetto a quelle animali. Tali strutture sono:
i plastidi sono organuli specializzati soprattutto nell’immagazzimento di determinate sostanze. Nelle cellule delle piante vi sono i cloroplasti, plastidi verdi che contengono la clorofilla, un pigmento capace di captare energia solare e trasformarla in energia chimica.
Il vacuolo centrale è un organulo pieno di acqua che occupa dal 50 al 90% del volume della cellula riducendo il citoplasma ad una sottile zona compresa tra la membrana plasmatici e il vacuolo stesso. L’acqua contenuta nel vacuolo centrale conferisce turgore alle piante.
La parete cellulare è un rivestimento esterno alla membrana plasmatici, formata soprattutto da fibre di cellulosa che protegge le cellule conferendo un sostegno. Ad esempio impedisce alle cellule di crescere oltre a un certo limite.

Il ciclo cellulare

Tra le tante capacità delle cellule vi è quella di dividersi, dando origine a due cellule uguali a quella di partenza. Quando una cellula si divide si formano due cellule “figlie” uguali alla cellula “madre” e questo significa che, prima di dividersi, la cellula deve duplicare le sue strutture: DNA e gli organuli cellulari. La divisione cellulare quindi è solo una piccola parte di quello che si chiama ciclo cellulare. Il ciclo cellulare è diviso in due fasi:

1. l’interfase è il periodo più lungo ed è a sua volta suddivisa in tre fasi; G1, S e G2 dove g sta per gap che in inglese significa intervallo. La fase G1 è una fase di crescita della cellula che precede la fase di duplicazione del DNA; la fase S è la fase in cui viene duplicato il DNA; la fase G2 è la fase in cui la cellula si prepara alla divisione
2. la mitosi: all’interfase fa seguito la mitosi cioè la fase in cui avviene la divisione del nucleo della cellula madre, a cui poi fa seguito la divisione del citoplasma chiamata citodieresi. La  mitosi a sua volta si suddivide in 4 fasi:

Profase: è quella più lunga nel tempo. I filamenti di cromatina lentamente si  spiralizzano (il DNA si compatta); questa condensazione appare necessaria x i complessi movimenti e x la separazione dei cromosomi durante le successive fasi della mitosi
- il cetriolo di duplica e i 2 migrano ai 2 poli della cellula
- si formano le fibre del fuso tra i 2 centrioli
- la membrana nucleare si sfalda
Metafase: i cromosomi si dispongono nella regione equatoriale del fuso con i rispettivi centromeri sul piano equatoriale della cellula
Anafase: i cromatidi vengono attratti verso i poli opposti della cellula dalle fibre del fuso
Telofase: i cromosomi, liberi dai microtubuli del fuso, ritornano all’aspetto filiforme che avevano prima della profase. Le vescicole del vecchio involucro nucleare si fondono tra loro per formare un nuovo involucro che separa ciascun gruppo di cromosomi dal citoplasma.
La Mitosi termina quando si è formato il nucleo delle cellule figlie, ciascuno dei quali contiene lo stesso numero di cromosomi della cellula madre.
Terminata la Mitosi avviene la citodieresi cioè la divisione del citoplasma. La citodieresi avviene in modo diverso tra le cellule animali e le cellule vegetali.

 

La divisione cellulare è il processo di distribuzione del materiale cellulare tra due nuove cellule figlie.
Le cellule somatiche, che sono cellule diploidi (x' contengono ogni cromosoma in 2 coppie), si dividono mediante MITOSI
MEIOSI: La fecondazione è il modo in cui i differenti contributi genetici dei due genitori si fondono insieme per formare la nuova identità genetica della progenie. Perchè ciò possa avvenire, gli organismi che si riproducono per via sessuata devono produrre cellule specializzate, chiamate gameti. Dall'unione di gameti maschili e femminili si forma lo zigote (cellula dalla quale, per successive divisioni cellulari, si forma il nuovo organismo). I gameti sono cellule aploidi, cioè possiedono un patrimonio genetico dimezzato (se così non fosse con la fecondazione si otterrebbe una cellula contenente un doppio corredo cromosomico). Tale dimezzamento consiste nella ripartizione dei cromosomi omologhi in modo che ciascuna cellula contenga uno solo dei due omologhi. Dall'unione di due gameti aploidi si produce uno zigote con un corredo cromosomico completo (condizione di diploidia), costituito da coppie di cromosomi omologhi: in ciascuna coppia uno dei due cromosomi proviene dal padre, l'altro proviene dalla madre. Con la meiosi avviene il processo di dimezzamento dei cromosomi che porta alla formazione dei gameti. Durante la meiosi i cromosomi di una cellula diploide vengono ripartiti in 4 cellule apolidi, i gameti. La meiosi comporta 2 successive divisioni cellulari. Prima della prima divisione avviene la duplicazione del DNA. Abbiamo la Meiosi I e la Meiosi II. Nella prima vi sono fasi diverse dalla Mitosi nella seconda vi sono le stesse fasi della Mitosi.
Meiosi I
1) Profase1: i cromosomi di ciascuna coppia di omologhi si appaiano formando le tetradi. I cromatidi che formano figure chiamate tetradi possono scambiarsi dei segmenti mediante un processo di crossing over in cui avviene quindi uno scambio di materiale genetico. . Contemporaneamente l'involucro nucleare e i nucleoli scompaiono e si forma il fuso.
2) Metafase 1: i cromosomi, dopo il crossing over, si allineano sulla piastra equatoriale della cellula. Le fibre del fuso si agganciano ai centromeri dei cromosomi. I cromosomi omologhi non hanno una disposizione fissa (ciò x xmettere una > casualità e variabilità). Questo è il 3° meccanismo (oltre alle mutazioni e al crossing over) che assicura la variabilità genetica.
3) Anafase 1 gli omologhi si distanziano l’uno dall’altro. I cromatidi rimangono uniti in un cromosoma.
4) Telofase 1 i cromati si decondensano, l’involucro nucleare si riorganizza.
La prima divisione meiotica termina con la formazione della membrana nucleare attorno ai due gruppi di cromosomi formatisi per separazione degli omologhi. Il numero dei cromosomi in ciascuno dei nuclei è metà di quello del nucleo della cellula.
Meiosi II
È simile alla mitosi e nella quattro fasi in ciascuna cellula prodotta dalla meiosi I i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano: ora ogni cromatidio è diventato un cromosoma.
Quindi, alla fine dell'intero processo, da 1 cellula di partenza si sono prodotte 4 cellule apolidi       contenenti ciascuna metà dei cromosomi della cellula originaria.
CONFRONTO TRA MEIOSI E MITOSI
La Mitosi è una singola divisione durante la quale i cromatidi fratelli si  separano l’uno dall’altro dando luogo alla fine a due cellule figlie diploidi identiche tra loro e alla cellula madre. Durante tutta la mitosi i cromosomi omologhi non si associano mai fisicamente.
La Meiosi consiste in due divisioni successive, meiosi I e meiosi II, che si concludono con la formazione di quattro cellule figlie apolidi che si differenziano come gameti. Durante la profase I della meiosi i cromosomi si appaiono formando dei tetrodi.
Meiosi: cellule germinali, crossing over, separazione di omologhi……..
Mitosi: cellule somatiche, no crossing over (perchè si producono cellule = a quella di partenza), non c'è appaiamento tra cromosomi omologhi, separazione di omologhi, formazione di cellule diploidi.
1. Soltanto nuclei diploidi vanno in meiosi.
2. Ogni nucleo diploide si divide due volte, producendo quattro nuclei.
3. I cromosomi, invece, si replicano soltanto una volta, prima della prima divisione nucleare.
4. In questo modo, ognuno dei quattro nuclei prodotti contiene la metà del numero di cromosomi presenti nel nucleo originale.

5. 1 nuclei aploldi prodotti per meiosi contengono nuove combinazioni di cromosomi. I cromosomi omologhi sono stati ripartiti a caso tra i quattro nuovi nuclei aploidi

DNA
             Il DNA contiene l’informazione genetica della cellula, cioè tutte le istruzioni necessarie per il suo funzionamento. Il DNA è organizzato in geni; questi sono tratti di DNA ognuno dei quali contiene le istruzioni per la costruzione di una proteina. L’insieme di geni presenti nei cromosomi costituiscono il genotipo della cellula. I mattoni del DNA sono i nucleotidi. Ciascun nucleotide consiste di uno zucchero a 5 atomi di carbonio il desossiribosio, di un gruppo fosfato e di una delle seguenti quattro basi azotate: adenina A, guanina G, timina T, e citosina C. Una molecola di DNA  consiste in un doppio filamento (struttura a doppia elica)  di nucleotidi avvolti insieme a formare una doppia elica. Tra le basi azotate dei due filamenti si creano legami a idrogeno che stabilizzano la molecola. Le interazioni dei filamenti si appaiano in modo strutturato: Adenina sempre con la Timina e la Citosina sempre con la Guanina, A-T  C-G. Quindi i due filamenti che formano la molecola del DNA sono complementari.
Prima della divisione cellulare, avviene la duplicazione del DNA

Duplicazione

Le modalità con cui le informazioni del DNA (acido desossiribosio) possono essere fedelmente copiate sono contenute in un processo detto di replicazione del DNA. Il meccanismo di fedele copiatura del materiale genetico è detto duplicazione.
Poiché le copie di nucleotidi si appaiano in modo complementare, ciascuna catena del DNA può servire da stampo per la sintesi del filamento opposto. Per separare le due emieliche è sufficiente rompere i legami a idrogeno, fatto ciò ciascuna emielica potrebbe appaiarsi in modo complementare con nuovi nucleotidi e ricostruire 2 nuova molecole a doppia elica identiche a quelle originali. Proteine e enzimi sono coinvolti nella duplicazione.
La separazione avviene grazie a enzimi chiamati DNA elicasi che muovendosi lungo l’elica separa i filamenti una volta separata la doppia elica le proteine destabilizzatrici dell’elica  si legano al DNA di ogni singola catena finchè non avviene la copiatura. Questo per evitare che si ricostruisca la doppia elica.
Gli enzimi che danno luogo al processo di duplicazione sono chiamati DNA poliomerasi.
Tali enzimi costruiscono il filamento nuovo complementare a quello originario, attaccando a questo i nucleotidi liberi nel citoplasma secondo la regola dell’appaiamento delle basi.
Altri enzimi chiamati DNA ligasi formano delle saldature tra i nuovi nucleotidi formando un nuovo filamento. DNA poliomerasi e ligasi provvedono anche a correggere eventuali errori di appaiamento. Non appena il nuovo filamento è formato si avvolge a quello originario formando una doppia elica. Ogni molecola di DNA è per metà vecchia e per metà nuova per questo si dice semiconservativa.
La replicazione del DNA è bidirezionale quindi l’origine di replicazione fa procedere la sintesi in direzione opposta.
La sintesi del DNA può avvenire in più punti contemporaneamente.

Trascrizione

Anche se la sequenza di basi del DNA determina la sequenza degli aminoacidi nelle proteine, l’informazione contenuta nel DNA non è usata direttamente. L’intermediario tra DNA e proteine è un altro acido nucleico l’RNA (acido ribonucleico). Anche l’Rna è un polimero di nucleotidi ma presenta alcune differenze significative. L’Rna di solito ha un solo filamento anche se a volte regioni interne possono contenere sequenze complementari che si ripiegano e si appaiano dando origine a brevi tratti di doppio filamento.
L’RNA è formato dallo zucchero ribosio e invece di avere la Timina ha una base di Uracile.
Questa è una pirimidina e può formare due legami a idrogeno con la Adenina. Quindi uracile e adenina sono una coppia di basi complementari. Quando un gene che codifica una proteina si esprime l’informazione contenuta nel DNA viene copiata nell’RNA. Questo processo assomiglia alla duplicazione del DNA, in quanto la sequenza di base nel filamento di RNA è determinata dall’appaiamento complementare con la sequenza di base presente nel filamento del DNA.
La sintesi dell’RNA consiste quindi nel copiare l’informazione contenuta nell’acido nucleico DNA sotto forma di un altro acido nucleico RNA e questo processo si chiama trascrizione.
L’RNA che porta l’informazione nel citoplasma per la formazione delle proteine è l’RNA messaggero mRNA. Quindi il DNA dirige la sintesi dell’RNA che dirige a sua volta la sintesi delle proteine.

Traduzione

    Una volta che l’mRNA passa nel citoplasma le istruzioni per la sintesi delle proteine devono essere lette. Tali informazioni sono scritte in un linguaggio che i ribosomi sono capaci a leggere. I ribosomi leggono la sequenza lineare di nucleotidi tre alla volta. Queste triplette di basi, che rappresentano le parole del codice sono chiamate CODONI. Ogni codone corrisponde ad un amminoacido, quindi l’ordine di successione dei codoni stabilisce l’ordine in cui gli amminoacidi saranno uniti tra loro per formare una catena polipeptidica. Poiché il codice dell’mRNA è a 4 lettere (G,C,A,U) corrispondenti alle 4 basi dei suoi nucleotidi, e le parole da formare sono di tre lettere ne consegue che le combinazioni possibili sono 64, quindi il codice genetico dell’mRNA è formato da 64 codoni. Gli amminoacidi sono codificati da più di un codone. Nel codice dell’mRNA esistono dei segnali di inizio e di fine lettura che indicano ai ribosomi dove iniziare a leggere il messaggio e dove finire.
L’informazione che codifica una proteina è determinata da codoni, ciascun codone determina un’aminoacido specifico. La traduzione richiede un meccanismo cellulare che possa riconoscere e decifrare i codoni dell’mRNA. Questo meccanismo viene svolto dagli RNA di trasferimento tRNA. Ogni tRNA è un adattatore molecolare in quanto può legarsi ad un aminoacido specifico e nel contempo riconoscere sull’mRna il codone corrispondente a quello stesso aminoacido. Questo riconoscimento è possibile perché ciascun tRNA ha una sequenza di 3 basi chiamate anticodone che si associa al codone corrispondente sull’mRNA con un meccanismo di complementarietà.
I ribosomi provvedono in questa fase a legare correttamente gli aminoacidi. I ribosomi sono organuli complessi costituiti da 2 subunità contenenti varie proteine e RNA ribosomica rRNA. I ribosomi si attaccano ad un’estremità dell’mRNA e scendono lungo il messaggero permettendo all’tRNA di decifrare il messaggio. Così gli aminoacidi vengono posizionati nel corretto ordine legati con un legame peptidico per formare un polipeptide. Tutto questo non può avvenire senza la guida del codice genetico. La traduzione viene effettuata in tre fasi: inizio, allungamento e terminazione.

Inizio l’mRNA  e un particolare tRNA detto iniziatore si legano ad una subunità minore di un ribosoma; a questa poi si lega una subunità maggiore formando un ribosoma completo funzionale

Allungamento  l’mRNA scorre fra le due subunità ribosomiali, come un nastro che scorre tra le testine di un mangianastri, e intanto su di esso viene assemblata una catena polipeptidica.
Terminazione la costruzione della catena polipeptidica si arresta in corrispondenza del segnale di stop dell’mRNA. Qui l’mRNA e la catena polipeptidica neoformata si distaccano dal ribosoma.

 

Le mutazioni

- Sono cambiamenti dei geni, causati da alterazioni della sequenza nucleotidica del DNA.
- Possono essere spontanee (quando non se ne conosce la causa) o indotte (causate da          influenze esterne come ex. radiazioni o agenti chimici).
- Possono colpire le cellule germinali (risultando ereditabili x' una volta modificata la sequenza di DNA con la duplicazione, tali alterazioni vengono fissate nelle generazioni successive) o quelle somatiche. (non trasmissibili).
- Possono essere riparate da sistemi enzimatici che riducono la frequenza di mutazioni ad un livello accettabile
- Consentono la variabilità necessaria x l'evoluzione delle specie.
- Ci sono vari tipi di mutazioni da molto piccole a molto grandi:
1) GENICHE o PUNTIFORMI (x sostituzione di 1 base -rimane = il n° di nucleotidi-, x aggiunta di 1 o pochi nucleotidi o x sottrazione di 1 o pochi nucleotidi -ultime 2 dette frameshift e sono le +gravi)
Possono essere:
a) neutre: non cambia amonoacido (se la mutazione cade in una regione che non ha una funzione sostanziale, può non accadere nulla e non esserci nessun effetto sulla cellula)
b) missense: la variazione di 1 nucleotide nei codoni porta a variazione dell'aminoacido e quindi della proteina (la proteina può non funzionare)
c) nonsense: introducono 1 codone di stop e quindi la sintesi della proteina può essere bloccata (proteina tronca).
2) CROMOSOMICHE introducono modificazioni della forma e della struttura dei cromosomi
a) Traslocazione: spostamento di 1 frammento di cromosoma dalla sua sede originaria a 1 altro cromosoma o in 1 altra posizione dello stesso cromosoma (linfoma di Burkitt 8-14).
b. Delezione: xdita di un segmento di cromosoma
c) Inserzione: inserimento di 1 pezzo di DNA in 1 cromosoma
d) Inversione: rovesciamento di 1 pezzo di 1 cromosoma a 180°
3) GENOMICHE introducono cambiamenti nell'intero genoma (ad ex nel n° dei cromosomi come la Trisomia 21 o le anomalie dei cromosomi sessuali

Mendel

Le basi dell’eredità genetica negli eucarioti furono scoperte da Gregorio Mendel, monaco che coltivava piante di piselli nel suo monastero in Austria (1822-1884). Egli non si limitò ad
osservare, ma programmò esperimenti, registrò i dati e sottopose i risultati ottenuti all’analisi matematica.
Mendel si dedicò agli studi degli incroci sulle piante di pisello, perché presentavano alcune caratteristiche che gli consentivano di tenere sotto controllo tali incroci.
Le piante di pisello normalmente si autofecondano, cioè i loro fiori producono gameti maschili e femminili che si incontrano nello stesso fiore che li ha prodotti.  Un’altra caratteristica delle piante di pisello è la possibilità di selezionare linee pure per uno o più caratteri della prima generazione (generazione parentale). Per esempio piante di pisello a fiori bianchi danno origine a piante di pisello a fiori bianchi. La possibilità di ottenere linee pure unita a quella della autofecondazione permisero a Mendel di incrociare piante di linea pura  che differivano solo per un determinato carattere ereditario. Questo gli consentiva di osservare quale era il carattere che dominava nelle generazioni filiali. Mendel effettuò incroci monoibridi (un solo carattere) e incroci di ibridi (due caratteri)
Il suo lavoro fu riscoperto nel 1900. Tre delle sue principali scoperte sono divenute il fondamento della genetica.
I principi di Mendel sono: principio della dominanza, principio della segregazione, principio      dell’assortimento indipendente.
Quando Mendel si occupò di eredità genetica due dati erano già stati scoperti:

1. tutte le piante ibride che derivano dagli stessi genitori sono uguali
2. quando gli stessi ibridi si accoppiano essi non generano linee pure, ma mescolandosi alcuni assomigliano ai genitori altri hanno caratteristiche di generazioni di partenza.

      Mendel è riuscito ad individuare regole precise sulla modalità con cui i caratteri dei genitori si ripresentano nella
Progenie. Lavorò sul pisello da giardino perché cresce facilmente e ne sono presenti in molte varietà e consente l’impollinazione controllata. Cioè hanno organi riproduttivi sia maschili che femminili.
Egli per diversi anni lavorò per sviluppare linee geneticamente pure.

1. Principio della dominanza Mendel ipotizza che ogni carattere ereditario di un organismo è controllato da due “fattori” (geni) presenti in ciascun individuo.Legge della dominanza in un ibrido della F1 (prima generazione filiale) il gene proveniente da uno dei genitori maschera l’espressione del gene fornito dall’altro genitore. Il gene espresso nella F1 è detto dominante, il gene nascosto è detto recessivo. Oggi sappiamo che il principio della dominanza non è sempre applicabile, ci sono delle eccezioni ma questa scoperta rappresenta un’importante risultato.
2. Principio della segregazione (gameti due cellule sessuali specializzate che insieme formano lo zigote). Mendel propone che nella formazione dei gameti i geni rimangono inalterati (uno non contamina o elimina l’altro). In questo modo i caratteri recessivi non vengono persi e possono ricomparire nella generazione F2. Questa è la legge della segregazione. Cioè in seguito alla generazione F1 ottenuta dall’incrocio di AA con aa, si ha un’autofecondazione dalla quale nascono AA, Aa, aA, aa (legge della dominanza) si ha che la nuova pianta ha 3 possibilità su 4 di ricevere almeno uno degli alleli dominanti e 1 possibilità su 4 di ricevere entrambi gli alleli recessivi. Cioè al momento della formazione dei gameti i due alleli si separano.
3. Principio dell’assortimento indipendente: i membri di una coppia di geni segregano indipendentemente dai membri di un’altra coppia di geni. Ogni gamete contiene un singolo allele per ogni locus e gli alleli di loci differenti vengono assortiti nei gameti in modo casuale uno rispetto all’altro. L’assortimento indipendente non può essere applicato se le due coppie di geni sono associate, vale a dire sono localizzate sullo stesso paio di cromosomi. L’assortimento indipendente è la diretta conseguenza della meiosi. Arrivò a questo principio con il seguente esperimento:

studia piante di pisello che differivano per due caratteri:

P (prima generazione)        Semi lisci  -  Gialli                                  Semi rugosi    -  Verdi

                                                     Dominanti                                   recessivi

                                              SS                YY                                  ss                       yy
Generazione F1 era tutta con le caratteristiche dominanti quindi semi lisci colore Giallo.
Mendel lascia che la generazione F1 si rifecondi e nella generazione F2 ricomparvero i caratteri recessivi, ma sembravano mescolarsi. Piselli lisci gialli – piselli lisci verdi – piselli rugosi gialli – piselli rugosi verdi. Siccome la prima generazione P è pura viene detta omozigote cioè ha gli alleli dello stesso locus identici.
La generazione F1 presenta le caratteristiche dominanti ma è eterozigote perché gli alleli sono diversi Ss Yy
La generazione F2 era composta da diverse combinazioni di caratteri e Mendel le contò arrivando ad ottenere il rapporto 9:3:3:1. 9 semi lisci gialli, 3 semi lisci verdi, 3 semi rugosi gialli, 1seme rugoso verde.
Quadrato di Punnet
Genotipo = la costituzione genetica
Fenotipo = l’aspetto di un individuo

Test Cross

La costituzione genetica Genotipo di un individuo può essere determinata con il reincrocio (TEST CROSS). In un reincrocio i due tipi di gameti prodotti dal genitore Eterozigote Bb non sono nascosti nella discendenza degli alleli dominanti che provengono dal genitore eterozigote. Perciò da un reincrocio si può dedurre il genotipo di tutte le classi di discendenti direttamente dai loro genotipi.